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MLDノックアウトマウスを用いての脱髄の病態並びに病因に関する研究

研究課題

研究課題/領域番号 10770370
研究種目

奨励研究(A)

配分区分補助金
研究分野 小児科学
研究機関東京慈恵会医科大学

研究代表者

黒澤 健司 (黒沢 健司)  東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 (20277031)

研究期間 (年度) 1998 – 1999
研究課題ステータス 完了 (1999年度)
配分額 *注記
1,800千円 (直接経費: 1,800千円)
1999年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
1998年度: 1,100千円 (直接経費: 1,100千円)
キーワード異染性白質変性症 / 遺伝子変異 / 臨床表現型 / 異染性脳白質変性症 / ASA
研究概要

異染性白質変性症(MLD)には幼児型、若年型、成人型の三つの臨床型が存在する。このうち幼児型については臨床的、分子生物学的解析が進んでいるが、日本人成人型MLDについてはほとんど研究がなされていあにのが現状である。本年度は性格変化と進行性の知力障害を主訴にした成人型MLDを同定し、その遺伝子型を同定した。いずれも99Gly→Aspと409Thr→Ileのcompound heterozygoteであった。99Gly→Aspは重症型である幼児型に多く認められる変異であり、409Thr→Ileは成人型のみに認められることより409Thr→Ile変異は軽微な臨床表現型とリンクすることが明らかとなった。(Psychiatry and Clinical Neuroscience 53:425,1999)

報告書

(2件)
  • 1999 実績報告書
  • 1998 実績報告書
  • 研究成果

    (6件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (6件)

  • [文献書誌] Kurosawa K., Ida H., Eto Y.: "Prevalence of arylsulphatase A mutations in 11 Japanese・・・"J.Inher Metab Dis. 21. 781-782 (1998)

    • 関連する報告書
      1999 実績報告書
  • [文献書誌] K.Kurosawa,et al.: "Prevalence of arylsukfatase A mutation in 11 Japanese patients with metachromatic leukobystropy." J Inher Metab Dis,. 21. 781-782 (1998)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] Gibbons RJ,Kurosawa K, et al.: "Mutations in transcriptional regulator ATRX establish the functional significance of a PHD-like domain." Nature Genet. 17. 146-148 (1997)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] Masuno M,Kurosawa K.et al.: "Osteodysplastic primodial dwarfism:a case with feature of type II." Clin Dysmorphol. 4. 57-62 (1995)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] Masuno M,Kurosawa K.et al.: "Submicroscopic deletion of chromosome region 16p13.3 in a Japanese patient with Rubinstein-Taybi syndrome." Am J Med Genet. 53. 352-354 (1995)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書
  • [文献書誌] Kuroki Y,Kurosawa K,et al.: "Growth patterns in children with Down syndrome:From Birth to 15years of age in Physical and Motor Development in Mental Retardation.(Vermeer A,Davis WE.eds)" Med Sport Sci.40. 159-167 (1995)

    • 関連する報告書
      1998 実績報告書

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公開日: 1998-04-01   更新日: 2016-04-21  

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