| 研究概要 |
先天性無痛無汗症(CIPA)の大家系の遺伝子解析
(1)神経成長因子レセプター(TRKA)遺伝子の細胞質内チロシンキナーゼドメインに新規の変異A^<1825>→G,アミノ酸ではMet-581-Valの変異を同定した。家族のメンバー16人中,2人の患者はこの変異をホモに,10人は,この変異をヘテロに持ち,4人は変異のないことが判明した。
(2)症状を有しているにもかかわらず,A^<1825>→Gの変異はヘテロであった。3人目の患者についてさらに検索を進めた結果,別の変異 del C^<1726>,PTC(premature termination codon)が確認された。すなわち,この患者は,複合へテロであることが判明した。
(3)複合へテロの患者は,ホモの患者に比して,中枢神経症状を認めなかった。
本疾患を有した家系において遺伝子診断を確立し,遺伝子型/表現型の相互関係について考察を行った。以上の結果をまとめ,論文として発表した。
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