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遺伝性痙性対麻痺と紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソン認知症複合の遺伝子解析研究

研究課題

研究課題/領域番号 10J05639
研究種目

特別研究員奨励費

配分区分補助金
応募区分国内
研究分野 神経内科学
研究機関東京大学

研究代表者

石浦 浩之  東京大学, 医学部附属病院, 特別研究員(PD)

研究期間 (年度) 2010 – 2011
研究課題ステータス 完了 (2011年度)
配分額 *注記
1,400千円 (直接経費: 1,400千円)
2011年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
2010年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
キーワード遺伝性痙性対麻痺 / 紀伊筋萎縮性側索硬化症 / 遺伝子解析 / C90RF72 / SNPタイピング / 連鎖解析
研究概要

遺伝性痙性対麻痺:に関しては、SPG12に関する国際共同研究に参画し、遺伝子同定に寄与することができた(Montenegro G,Ishiura H,et al,J Clin Invest 2012)。また、リソース収集を進め、引き続き遺伝性痙性対麻痺の分子病態の解明を進める予定である。
紀伊筋萎縮性側索硬化症・パーキンソン認知症複合(ALS/PDC)に関しては、紀伊半島の最南端のALS3症例においてC90RF72内の6塩基反復配列の伸長を認め、9番染色体に連鎖する筋萎縮性側索硬化症であることが判明した。本地域における9番染色体に連鎖する筋萎縮性側索硬化症の頻度は、本邦の他の地域(Majounie E,Ishiura H et al. 2012)に比較して有意に頻度が高いことを見出し、紀伊半島におけるALSの高罹病率を部分的に説明できると考えられた(Ishiura H,et al.Archives of Neurology in press)。その他、紀伊半島最南端地域においてはOPTNのヘテロ接合性新規アミノ酸置換を持つALS症例も見出したが、他のALS症例においては観察されず、病原性については検討の余地が残った(Naruse H,Ishiura H,et al.Amyotroph Lateral Scler in press)。パーキンソン認知症複合(PDC)に関しては、本研究では遺伝子同定には至らず、今後の研究が必要であると考えられた。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

紀伊筋萎縮性側索硬化症に関して、紀南地方においてC90RF72内の6塩基異常伸長が高頻度に見られることを見出し、論文として報告することができた。遺伝性痙性対麻痺に関してはSPG12の原因遺伝子同定に関する国際共同研究に参画し、論文として発表することができた。

今後の研究の推進方策

紀伊筋萎縮性側索硬化症に関しては、C90RF72内の6塩基異常伸長の無い症例に関する遺伝学的基盤の解明を進める必要がある。遺伝性痙性対麻痺に関しては、さらに原因遺伝子を同定していく努力が必要である。

報告書

(2件)
  • 2011 実績報告書
  • 2010 実績報告書
  • 研究成果

    (23件)

すべて 2012 2011 2010

すべて 雑誌論文 (14件) (うち査読あり 11件) 学会発表 (9件)

  • [雑誌論文] Mutations in the ER-shaping protein reticulon 2 cause the axon-degenerative disorder hereditary spastic paraplegia type 122012

    • 著者名/発表者名
      Montenegro G, Ishiura H, et al
    • 雑誌名

      J Clin Invest

      巻: 122 号: 2 ページ: 538-544

    • DOI

      10.1172/jci60560

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Increased gene dosage of myelin protein zero causes Charcot-Marie-Tooth disease2012

    • 著者名/発表者名
      Maeda MH, Ishiura H, et al
    • 雑誌名

      Ann Neurol

      巻: 71 号: 1 ページ: 84-92

    • DOI

      10.1002/ana.22658

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Frequency of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in patients with amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal dementia : a cross sectional study2012

    • 著者名/発表者名
      Majounie E, Ishiura H, et al
    • 雑誌名

      Lancet Neurol

      巻: 11 号: 4 ページ: 323-330

    • DOI

      10.1016/s1474-4422(12)70043-1

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] C9ORF72 hexanucleotide repeat expansion in amyotrophic lateral sclerosis in the Kii peninsula of Japan2012

    • 著者名/発表者名
      Ishiura H, et al
    • 雑誌名

      Arch Neurol

      巻: (In press)

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Mutational analysis of familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis with OPTN mutations in Japanese population2012

    • 著者名/発表者名
      Naruse H, Ishiura H, et al
    • 雑誌名

      Amyotroph Lateral Scler

      巻: (In press)

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa in a Japanese family with a novel mutation in FLVCR12011

    • 著者名/発表者名
      Ishiura H, et al
    • 雑誌名

      Neurogenetics

      巻: 12 号: 2 ページ: 117

    • DOI

      10.1007/s10048-010-0271-4

    • URL

      https://pure.teikyo.jp/en/publications/00b50209-cf28-47aa-9aa3-e5aade64a56e

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Adult-onset leukoencephalopathies with vanishing white matter with novel missense mutations in EIF2B2, EIF2B3, and EIF2B52011

    • 著者名/発表者名
      Matsukawa T, Ishiura H, et al
    • 雑誌名

      Neurogenetics

      巻: 12 号: 3 ページ: 259-261

    • DOI

      10.1007/s10048-011-0284-7

    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Posterior column ataxia with retinitis pigmentosa in a Japanese family with a novel mutation in FLVCR1.2011

    • 著者名/発表者名
      Ishiura H, Fukuda Y, Mitsui J, Nakahara Y, Ahsan B, Takahashi Y, Ichikawa Y, Goto J, Sakai T, Tsuji S.
    • 雑誌名

      Neurogenetics

      巻: In press(掲載確定)

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 遺伝性痙性対麻痺の分子遺伝学と遺伝子診断.2011

    • 著者名/発表者名
      石浦浩之
    • 雑誌名

      神経内科

      巻: 74 ページ: 146-151

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [雑誌論文] 臨床医学への展望2011-血管系を除く-2011

    • 著者名/発表者名
      辻省次(分担共著)
    • 雑誌名

      日本医事新報

      巻: 4533 ページ: 146-151

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [雑誌論文] Multiplexed resequencing analysis to identify rare variants in pooled DNA with barcode indexing using next-generation sequencer2010

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J, Fukuda Y, Azuma K, Tozaki H, Ishiura H, Takahashi Y, Goto J, Tsuji S.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 55 ページ: 448-455

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A case of atypical amyloid polyneuropathy with predominant upper-limb involvement with the diagnosis unexpectedly found at lung operation.2010

    • 著者名/発表者名
      Shirota Y, Iwata A, Ishiura H, Hashimoto M, Goto J, Shimizu J, Hanajima R, Nakajima J, Takazawa Y, Tsuji S.
    • 雑誌名

      Internal medicine

      巻: 49 ページ: 1627-1631

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Dominant mutations in RP1L1 are responsible for occult macular dystrophy.2010

    • 著者名/発表者名
      Akahori M, Tsunoda K, Miyake Y, Fukuda Y, Ishiura H, Tsuji S, Usui T, Hatase T, Nakamura M, Ohde H, Itabashi T, Okamoto H, Takada Y, Iwata T.
    • 雑誌名

      American Journal of Human Genetics

      巻: 87 ページ: 424-429

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] 臨床医学への展望2010-血管系を除く-2010

    • 著者名/発表者名
      辻省次(分担共著)
    • 雑誌名

      日本医事新報

      巻: 4484 ページ: 46-59

    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] Massively parallel sequence analysis reveals the causative gene of posterior column ataxia with retinitis pigmentosa2011

    • 著者名/発表者名
      Ishiura H, et al
    • 学会等名
      61^<st> Annual meeting of American Society of Human Genetics/12^<th> International Conference on Human Genetics
    • 発表場所
      モントリオール、カナダ
    • 年月日
      2011-10-12
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Massively parallel sequence analysis reveals the causative gene of an autosomal recessive neurodegenerative disorder, posterior column ataxia with retinitis pigmentosa2011

    • 著者名/発表者名
      Ishiura H, et al
    • 学会等名
      第34回神経科学大会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2011-09-16
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 遺伝性神経疾患の研究2011

    • 著者名/発表者名
      石浦浩之, ら
    • 学会等名
      第52回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      名古屋(招待講演)
    • 年月日
      2011-05-20
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] 大規模シーケンスによるposterior column ataxia with retinitis pigmentosaの原因遺伝子探索2011

    • 著者名/発表者名
      石浦浩之, ら
    • 学会等名
      第52回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2011-05-18
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Clinical characteristics of an oculopharynge al myopathy family linked to a novel locus2011

    • 著者名/発表者名
      Ishiura H, et al
    • 学会等名
      64^<th> Annual Meeting of American Academy of Neurology
    • 発表場所
      ハワイ、アメリカ
    • 年月日
      2011-04-14
    • 関連する報告書
      2011 実績報告書
  • [学会発表] Siblings of pathologically proven multiple system atrophy : an application of whole genome analysis toward finding strong genetic factors for sporadic diseases.2010

    • 著者名/発表者名
      Ishiura H, et al.
    • 学会等名
      Annual meeting of American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      ワシントン(アメリカ)
    • 年月日
      2010-11-03
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] Massively parallel sequence analysis for revealing causes of neur omuscular disorders.2010

    • 著者名/発表者名
      石浦, ら
    • 学会等名
      第51回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-05-21
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] SNPアレイを用いたハイスループット連鎖解析システムの診療への応用2010

    • 著者名/発表者名
      石浦, ら
    • 学会等名
      第51回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-05-20
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書
  • [学会発表] Application of a microarray-based whole mitochondrial DNA sequence analys is for molecular diagnosis of mitochondrial diseases.2010

    • 著者名/発表者名
      Ishiura H, et al.
    • 学会等名
      Annual meeting of American Academy of Neurology
    • 発表場所
      トロント(カナダ)
    • 年月日
      2010-04-14
    • 関連する報告書
      2010 実績報告書

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公開日: 2010-12-03   更新日: 2024-03-26  

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