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紀伊半島の神経難病多発地域住民の遺伝素因と環境要因の解析

研究課題

研究課題/領域番号 11157212
研究種目

特定領域研究(A)

配分区分補助金
研究機関三重大学

研究代表者

葛原 茂樹  三重大学, 医学部, 教授 (70111383)

研究分担者 佐々木 良元  三重大学, 医学部, 助手 (60303723)
成田 有吾  三重大学, 医学部, 助教授 (50242954)
研究期間 (年度) 1999
研究課題ステータス 完了 (1999年度)
配分額 *注記
1,300千円 (直接経費: 1,300千円)
1999年度: 1,300千円 (直接経費: 1,300千円)
キーワード筋萎縮性側索硬化症 / パーキンソニズム / 痴呆 / 神経難病 / タウ遺伝子 / タウ蛋白
研究概要

紀伊半島に多発する筋萎縮性側索硬化症(ALS)とパーキンソン痴呆複合(PDC)の特徴は,家族性発症率が高く(70%以上),中枢神経系にアルツハイマー神経原線維変化(NFT)が多発することである.我々は,ALS/PDCの12症例でタウ遺伝子解析を,剖検2例でタウ蛋白解析を行った.
タウ遺伝子解析では,ALS/PDC12症例の血液白血球からゲノムDNAを抽出し,タウ遺伝子のすべてのエキソンをsingle strand conformation polymorphism(SSCP)解析でスクリーニングした.frontotemporal dementia and parkinsonism linked chromosome 17(FTDP-17)で遺伝子変異が明らかにされているエキソン9〜13については直接塩基配列決定法を行った.SSCP,直接塩基配列決定法ともに変異は認められなかった.
タウ蛋白解析では,ALS/PDCの2症例の剖検凍結脳から分離精製したNFTのPHFタウをタウ抗体でimmunoblotした.脱リン酸化後のALS/PDCの異常タウは6種類すべてのisoformから構成されており,アルツハイマー病と同一パターンで,特定のisoformの異常増加や欠損は認められなかった.
以上の所見から,紀伊半島のALS/PDCは,家族性tauopathyではあってもタウ遺伝子自体に一次的原因がある可能性は低いと考えた.

報告書

(1件)
  • 1999 実績報告書
  • 研究成果

    (4件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (4件)

  • [文献書誌] Kokubo Y: "Accumulation of neurofilaments and SOD1-immunoreactive products in a patient wih familial amyotrophic lateral sclerosis with I113T SOD1 mutation"Arch. Neurol.. 56・12. 1506-1508 (1999)

    • 関連する報告書
      1999 実績報告書
  • [文献書誌] Sasaki R: "A novel mutation in the gene for the adult skeletal muscle sodium channel alpha-subunit(SCN4A) that causes paramyotonia congenita of von Eulenburg"Arch. Neurol.. 56・6. 692-696 (1999)

    • 関連する報告書
      1999 実績報告書
  • [文献書誌] Sasaki R: "Novel CLCN1 mutations in two unrelated Japanese familes with Becker's myotonia congenita"Neuromusc. Disord.. 9・12. 587-592 (1999)

    • 関連する報告書
      1999 実績報告書
  • [文献書誌] Kuzuhara S: "A Family of amytrophic lateral sclerosis and parkinsonism-dementia complex(ALS/PDC) of the kii peninsula of Japan suggesting a familial tanopathy, Report of three autopsy cases"J. Neuropathol. Exptl. Neurol.. 58. 548-548 (1999)

    • 関連する報告書
      1999 実績報告書

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公開日: 1999-04-01   更新日: 2016-04-21  

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