| 研究課題/領域番号 |
11470300
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
整形外科学
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| 研究機関 | 理化学研究所 (2000)
東京大学 (1999) |
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研究代表者 |
池川 志郎 理化学研究所, 変形性関節症関連遺伝子研究チーム, チームリーダー(研究職) (30272496)
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| 研究期間 (年度) |
1999 – 2000
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| 研究課題ステータス |
完了 (2000年度)
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| 配分額 *注記 |
14,400千円 (直接経費: 14,400千円)
2000年度: 6,900千円 (直接経費: 6,900千円)
1999年度: 7,500千円 (直接経費: 7,500千円)
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| キーワード | 骨系統疾患 / 遺伝子解析 / 遺伝子診断 / 遺伝子 / Shwachman症候群 / cloning / bone / cartilage |
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| 研究概要 |
骨系統疾患の遺伝子レベルでの診断、病態の解析を目的に様々な骨系統疾患の疾患遺伝子の解析に関する研究を行い、以下の結果を得た。
1.骨幹端に異形成をきたす代表的骨系統疾患であるShwachman症候群に合併した染色体の均衡型相互転座例(t(6;12)(q16.2;q21.2))の転座点のDNAシーケンスを決定し、この転座点をまたぐ新規の遺伝子を同定した。
2.新たな骨系統疾患の候補遺伝子、ASH2L(ash2-like)、PROSC(proline synthetase co-transcribed)、C8orf2、CILP(cartilage intermediate layer protein)、PRG4(proteoglycan4)を単離し、その遺伝子構造の決定、染色体マッピング、発現解析を行った。
3.患者家系を用いた連鎖解析により、Engelmann疾患遺伝子の座位を同定し、候補遺伝子アプローチにより疾患遺伝子がTGF-beta1であることを発見した(長崎大学、新川研との共同研究)。
4.X-linked dominant chondrodysplasia punctataにおけるEBP(emopamil-binding protein)遺伝子の変異をスクリーニングし、計5つの過去に報告のない点突然変異を発見した。2つはミスセンス変異、3つはナンセンス変異であった。更に、これらEBPの変異と酵素活性が相関することを報告した。
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