| 研究課題/領域番号 |
11670824
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
皮膚科学
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
森 聖 名古屋大学, 医学部, 助教授 (60260593)
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| 研究分担者 |
岩井 昭樹 名古屋大学, 医学部, 助手 (10311713)
富田 靖 名古屋大学, 医学部, 教授 (70108512)
宮村 佳典 名古屋大学, 医学部, 助手 (50272034)
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| 研究期間 (年度) |
1999 – 2000
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| 研究課題ステータス |
完了 (2000年度)
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| 配分額 *注記 |
2,200千円 (直接経費: 2,200千円)
2000年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
1999年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
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| キーワード | 色素異常症 / 連鎖解析 / SNP / 遺伝性対側性色素異常症 / 季節変動 / 常染色体優性遺伝 |
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| 研究概要 |
遺伝性対側性色素異常症(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria)は、1910年東北帝国大学医学部皮膚科遠山郁三教授により初めて報告された。手背、足背等、四肢末梢部に粟粒大または半米粒大の色素斑及び、網状または斑状の脱色素斑が混在する臨床症状を呈する遺伝病である。遺伝様式は浸透率ほぼ100%の常染色体優性遺伝である。原因は不明で有効な治療法も無い。
本研究の目的は、DSH原因遺伝子とその発症機序の解明である。まず本研究では病因遺伝子のポジッショナルクローニングのため、その遺伝子座位を決定を試みた。
本症を持つ3家系の患者、健常人の計83名の血液から染色体DNAを抽出し、マイクロサテライト・マーカーと本症との連鎖解析を行った。
その結果、3家系に共通するLODスコア5を越える候補領域が明らかとなった。その候補領域の縮小に務め、single nucleotide polymorphism(SNP)の解析により、3Mb長さの候補領域を決定した。
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