| 研究課題/領域番号 |
11670948
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 補助金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
精神神経科学
|
|---|
| 研究機関 | 九州大学 |
|---|
研究代表者 |
尾篭 晃司 (尾籠 晃司) 九州大学, 医学部・附属病院, 助手 (40211817)
|
|---|
| 研究分担者 |
堂浦 克美 九州大学, 大学院・医学研究院, 助教授 (00263012)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
1999 – 2000
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2001年度)
|
| 配分額 *注記 |
2,600千円 (直接経費: 2,600千円)
2000年度: 1,100千円 (直接経費: 1,100千円)
1999年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
|
|---|
| キーワード | 痴呆 / プリオン蛋白 / タウ蛋白 / 前頭側頭型痴呆 / ピック病 / プリオン遺伝子 / タウ遺伝子 / 分子生物学 |
|---|
| 研究概要 |
我々は計33症例の前頭側頭型痴呆症例のDNAにおいてPCR法による遺伝子増幅後、RFLP法による解析を行い、プリオン遺伝子の異常の有無に関して検索を行った。検索を行ったのはプリオン遺伝子に関してこれまで変異が知られているコドン102番、105番、117番、129番、145番、178番、180番、183番、200番、210番、217番、219番、232番に関してである。また過剰挿入の有無に関しても検索した。その結果、病的な変異は1例においてコドン180番のグルタミン酸からリジンへの変異が見られた。他の32例の前頭側頭型痴呆においては、プリオン遺伝子に関して病的な変異は認めなかった。32例中1例の臨床的に診断された前頭側頭型痴呆においてプリオン遺伝子の異常が見出されたことから、臨床的に前頭側頭型痴呆と診断されている症例の中には遺伝子異常によるプリオン病が含まれている可能性が示唆される。
タウ遺伝子の異常に関しては、29例の前頭側頭型痴呆において、これまでに報告されている16種類の異常変異の有無に関して調べた。検索方法としてはDirect sequencing法を用いた。検索した29例においてはいずれも、報告されている変異を認めなかった。この結果からタウ遺伝子の異常によりおこる前頭側頭型痴呆は、日本においてはまれであることが推測される。今後はタウ遺伝子の他の部位の検索も必要と考えられる。
|
