| 研究課題/領域番号 |
11671098
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
内分泌学
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
鈴木 眞理 (鈴木 真理) 東京女子医科大学, 医学部, 助手 (90128140)
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| 研究期間 (年度) |
1999 – 2000
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| 研究課題ステータス |
完了 (2000年度)
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| 配分額 *注記 |
2,600千円 (直接経費: 2,600千円)
2000年度: 1,100千円 (直接経費: 1,100千円)
1999年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
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| キーワード | Anorexia nervosa / Corticotropin-releasing factor receptor gene / RFLP / PCR / Corticotropin-releasing factor receptor |
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| 研究概要 |
神経性食欲不振症は単一遺伝子疾患ではないが、家族内に本症の発症が多く、何らかの遺伝素因が推測されている。著者は、本症は心理ストレスが発病と病態の維持に深く関与していることから、ストレスの主たるメディエーターであCorticotropin-releasing factor(CRF)およびその受容体(type1とtype2)の遺伝子解析を行った。
対象は1990年の厚生省調査研究班の神経性食欲不振症の診断基準を満たす女性患者15名で、同疾患の家族内発症を有する。心身症や精神疾患の既往がなく、調査の限りでは神経性食欲不振症の家族歴のない30才以上の健康女性10名を対照とした。ヘパリン加末梢血液からシュクロース勾配法にて白血球を分離し、ゲノムDNAを抽出した。得られたゲノムDNAを21種類の制限酵素で消化し、0.8%アガロースゲルで電気泳動後、ヒトCorticotroppin-releasing factor受容体1型(CRFR1)および2型(CRFR2)のcDNA全長をプローブにしてサザンブロット法にてRFLPの検出を行ったが、神経性食欲不振症患者と健康女性ともにRFLPを認めなかった。ゲノムDNAは、既報のヒトCRFR1と2のシークエンスに従って、イントロン内にプライマーを設定してエクとごとにDNA断端をPCR法にて増幅後、その産物をシークエンスした。CRFR1の13エクソンおよびCRFR2の12エクソンとそれぞれのエクソン前後のイントロン30塩基には点変異を認めず、塩基配列はよく保存されていた。
CRFおよびそのプロモーター領域についてはこの報告書作成時に解析中であった。セロトニンやドパミン受容体の解析を行う予定であったが、研究期間中に他施設から報告されたので、今回の検討から削除した。
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