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トリプレット病におけるミスマッチ修復遺伝子の関与及び治療に関する研究

研究課題

研究課題/領域番号 11770079
研究種目

奨励研究(A)

配分区分補助金
研究分野 病態医化学
研究機関日本医科大学

研究代表者

渡邉 淳  日本医科大学, 医学部, 助手 (10307952)

研究期間 (年度) 1999 – 2000
研究課題ステータス 完了 (2000年度)
配分額 *注記
2,200千円 (直接経費: 2,200千円)
2000年度: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円)
1999年度: 1,200千円 (直接経費: 1,200千円)
キーワードトリプレット病 / ミスマッチ修復遺伝子
研究概要

ミスマッチ修復遺伝子に蛋白結合し相互作用する新たなミスマッチ修復蛋白や修飾因子を同定を目標として実験を進めた。新規遺伝子の遺伝子クローニングを行うためにミスマッチ修復遺伝子ならびに候補遺伝子の発現ベクターを作成した。現在、遺伝子発現を確認し、新規遺伝子の検索を行った。
また、今まで知られているミスマッチ修復遺伝子が欠損している細胞株を用いて、DNA修復機構に影響をおよぼすメソトレキサートやアルキル化剤などの修飾因子候補の添加の有無による3塩基繰り返し数の変動をPCR法及びサザンブロット法を行い検討を加えた。その際に発現が変動する遺伝子を検索し、変動の程度をノザンブロット法ならびにRT-PCR法で確認後、3塩基繰り返し数の変動との関連を検討している。

報告書

(2件)
  • 2000 実績報告書
  • 1999 実績報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (2件)

  • [文献書誌] Nishiyama Y,Nejima J,Watanabe A,Kotani E,Sakai N,Hatamochi A,Shinkai H,Kiuchi K,Tamura K,Shimada T,Takano T,Katayama Y.: "Ehlers-Danlos syndrome type IV with a unique point mutation in COL3A1 and familial phenotype of myocardial infarction without organic coronary stenosis."J Intern Med.. 249(1). 103-108 (2001)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Takeda K,Takemoto C,Kobayashi I,Watanabe A,Nobukuni Y,Fisher DE,Tachibana M.: "Ser298 of MITF, a mutation site in Waardenburg syndrome type 2, is a phosphorylation site with functional significance."Hum Mol Genet.. 9(1). 125-131 (2000)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書

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公開日: 1999-04-01   更新日: 2016-04-21  

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