Smith-Magenis症候群に特異的な染色体欠失領域からの新規遺伝子の単離

• 研究課題/領域番号: 11770399
• 研究種目: 奨励研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 山形大学
• 研究代表者: 木村 敏之 山形大学, 小児科, 助手 (90292432)
• 研究期間 (年度): 1999 – 2000
• 研究課題ステータス: 完了 (2000年度)
• 配分額: 900千円 (直接経費: 900千円); 2000年度: 900千円 (直接経費: 900千円)
• キーワード: Smith-Magenis症候群 / 染色体欠失地図 / エキソン・トラッピング法 / Smith-Magenis症候群(SMS)

研究概要

Smith-Magenis症候群(SMS)患者8例の詳細な染色体欠失地図をFISH法を用いて,作製した。他施設から,候補遺伝子として報告されているもののうち3遺伝子(FLI-I, LLGLI, ZNF179)については,発症との関連性が低いことが強く示唆される結果を得た。SMS発症に関し、主な原因となる新規遺伝子の単離・同定を目的として、8症例の共通欠失領域に存在するコスミドクローンを材料として、エキソン・トラッピング法を用い解析した結果,いくつかのexpressed stqences(エキソンとして発現が予測される配列)が得られた。これらのDNA断片を用いて、現在人脳cDNAライブラリーなどのスクリーニングを行い,新規遺伝子の全長単離に向けて,解析中である。

研究成果

• [文献書誌] Kimura T, et al: "Deletion mopping of 17p11.2 in 8 patients will Smith-Magenis Syndrome"Japan J, Hum.Genef. 41. 140 (1997)
• [文献書誌] Kimura T, et al: "The brain freezer protein gore (ZWF179), a member of the RING proter family, maps mitlin the Smith-Magenis Syndrome region."Am J.Med.Genef. 69. 320-324-17p11.2 (1997)
• [文献書誌] Kimura T, et al: "Intermittent jaundice in patients with acute Ieukaemia: a common mutation of the bilirubin uridine-diphosphate glucuronosyltransferase gene among Asians."J.Inher.Mefab.Dis. 22. 747-753 (1999)
• [文献書誌] 木村敏之 他: "家族性黄疸の遺伝子異常"小児内科. 31・12. 1721-1725 (1999)
• [文献書誌] 木村敏之: "臨床FISHプロトコール"阿部達生 監修,稲澤譲治 編集. 204 (1997)
• [文献書誌] Kimura T,et al: "Doletion mapping of 17p11.2 in 8 potierts with Smith-Magenis Syndrome."Japan.J.Hum.Genet. 41. 140 (1997)
• [文献書誌] Kimura T,et al: "The brain finger protein gene (ZNF179),a member of the RING finger family,maps within the Smith-Magenis syndrome region at 17p11.2"Am.J.Med.Genet. 69. 320-324 (1997)
• [文献書誌] Kimura T,et al: "Intermittent jaundice in patients with acute leukaemia: A common mutation of the bilirubin uridine-diphosphate glucuronosyltransferase gene among Asians"J.Inher,Metab.Dis. 22. 747-753 (1999)
• [文献書誌] 木村 敏之 他: "家族性黄疸の遺伝子異常"小児内科. 31・12. 1721-1725 (1999)
• [文献書誌] 木村 敏之: "臨床 FISH プロトコール"阿部達生 監修,稲沢譲治 編集. 204 (1997)