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ゴーシェ病は発症年齢及び神経症状の有無により1型、2型、3型に分類されている。このうち2型、3型という神経型の臨床表現型並びに治療効果をまとめた報告は認められない。本年度はこれら神経型ゴーシェ病の臨床表現型と治療効果のまとめを文献的に行った。2型ゴーシェは比較的均一な表現型を呈すると報告されていたが、今回の調査で胎児水腫を主症状とする新生児型が日本人において4例同定された。いずれもエクソンスキツピングや欠失変異を持っていた。3型ゴーシェ病は古典的な症例以外に核上性眼球運動マヒのみを神経症状とする3b型が7例認められ、そのうち5例はL444P/L444Pの遺伝子型を示しておりgenotype/phenotypeの上では相関関係を呈していた。3c型の遺伝子型は全例D409H/D409Hであった。酵素補充療法は2型ゴーシェ病においては肝脾腫の改善には有効であったが、神経症状には無効であった。3型ゴーシェ病においては神経症状が改善する例もあったが、進行例が多数を占めていた。今後はどのような症例に酵素補充療法が有効かを同定する必要があると考えられた(小児科41:57、2000)。
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