| 配分額 *注記 |
71,300千円 (直接経費: 71,300千円)
2004年度: 15,000千円 (直接経費: 15,000千円)
2003年度: 18,400千円 (直接経費: 18,400千円)
2002年度: 18,400千円 (直接経費: 18,400千円)
2001年度: 19,500千円 (直接経費: 19,500千円)
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| 研究概要 |
1.統合失調症関連遺伝子群の解明について
(1)JSSLGとして130罹患同胞対家系について417個のSTRマーカーを用いてゲノムワイド罹患同胞対解析を行い、1q23.3,2q36.3,3q23,4q23,5q33.1,8p12,9q21.1-21.2,9q21.31,14q23.1,17q12,20q11.2にP<0.05と連鎖傾向を示す領域を見いだした。その後、先の解析に用いた122家系由来のサンプルを含む236家系について5,861個のSNPについての解析により、1p21.2-1p13.2(LOD=3.39)に連鎖が認められ、また14q11.2-q13.2と20p12.1-p11.2に連鎖が示唆された。(2)遺伝子領域に複数のSNPを選択し、グルタミン酸受容体遺伝子群の関連解析を体系的に行った。その結果GRIA4,GRIN2D,GRM3,GRM8についてハプロタイプにおいて疾患との関連を認めた。(3)27,000個のSTRマーカーを用いてゲノムワイド関連解析を行った。ほぼ2次スクリーニングまで終了し720の有意マーカーを得た。今後3,4次スクリーニングを行い、SNPによる解析により疾患感受性遺伝子の同定へと進む予定である。
2.結核発症に関連する宿主遺伝要因の解明について
結核患者検体87検体について21の結核感受性候補遺伝子の118のマーカーSNPsを関連解析によりスクリーニングし、関連を示したSNPs近傍のnon-synonymous cSNPsの関連解析を行った。その結果、IL12RB1の3つのcSNPsが結核発症と有意に関連しており、本遺伝子が日本人における結核感受性遺伝子の一つであることが示された。また、抗酸菌易感染例の検体56検体を集積し、BCG骨髄炎症例3例と、抗酸菌に易感染性を示した患者の父親1例に優性IFN-γR1部分欠損症を本邦で初めて見出した。
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