| 研究課題/領域番号 |
12470284
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
脳神経外科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
池田 秀敏 東北大学, 医学部・附属病院, 講師 (00202896)
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| 研究分担者 |
近藤 健男 東北大学, 医学部・附属病院, 助手 (30282130)
青木 正志 東北大学, 医学部・附属病院, 助手 (70302148)
吉本 高志 東北大学, 医学系研究科, 教授 (50091765)
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| 研究期間 (年度) |
2000 – 2001
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| 研究課題ステータス |
完了 (2001年度)
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| 配分額 *注記 |
14,900千円 (直接経費: 14,900千円)
2001年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
2000年度: 13,400千円 (直接経費: 13,400千円)
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| キーワード | clinical anticipation / CAGリピート疾患 / RED method / もやもや病 / 家族性 / clinical anticiaption / モヤモヤ病 / CAGリピート / 遺伝子解析 / ERDA1 / CTG18.1 / 家族例 |
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| 研究概要 |
2世代発症以上の家族性もやもや病の発症様式の特徴としてclinical anticiaptionが認められた。故に、clinical anticiaptionの原因としてCAGリピート疾患に見られるような異常で、分子論的に説明できるか否かを検討した。
トリプレットピート疾患の可能性があるか否かをRepeat expansiondetection (RED)法にてスクリーニングし、検討した。まず、CAGリピートの伸長の有無を検討することとしたが、それに際しては、正常人でもその伸長が報告されているERDA1/Dir1およびTG18.1といったゲノム上のCAGリピートの伸長を除外する必要があった。
2世代発症以上の家族性もやもや病の7家系、及び、対照群として、弧発性モヤモヤ病患者24名を用いて、ERDA1/Dirlの伸長及びCTG18.1の伸長の有無の検討を行った。
この検討より、RED methodの使用に耐えうる(false positiveがでる可能性のない)もやもや家系は、4家系、及び、弧発性モヤモヤ病患者は24名で、これを用いてRED法を行うこととした。
その結果、家族性もやもや家系では、4家系中2家系(27名中5名)で、CAG repeatの延長を認めた。また、弧発性モヤモヤ病患者には、CAG repeatの延長を認めたものはいなかった。CAG repeatの延長を認めたものは、総て女性(20名中の5名)であり、男性(7名)では認められなかった。以上より、家族性もやもや病家系内にCAG reapeatの伸長をみとめたものの、これと、もやもや病発症との間に因果関係は認められなかった。
しかしながら、モヤモヤ家系は、特異な遺伝的背景を有している集団であることがこれら一連の検討により明らかとなった。
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