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遺伝性眼疾患に対する候補遺伝子アプローチ法による分子遺伝学的研究

研究課題

研究課題/領域番号 12470364
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 眼科学
研究機関大阪大学

研究代表者

岡田 正喜 (2002)  大阪大学, 医学系研究科, 助手 (90344457)

山本 修士 (2000-2001)  大阪大学, 医学系研究科, 講師 (80294065)

研究分担者 田野 保雄  大阪大学, 医学系研究科, 教授 (80093433)
森村 浩之  大阪大学, 医学系研究科, 助手 (70314325)
西田 幸二  大阪大学, 医学系研究科, 助手 (40244610)
井上 幸次  大阪大学, 医学系研究科, 助教授 (10213183)
研究期間 (年度) 2000 – 2002
研究課題ステータス 完了 (2002年度)
配分額 *注記
11,200千円 (直接経費: 11,200千円)
2002年度: 3,100千円 (直接経費: 3,100千円)
2001年度: 3,400千円 (直接経費: 3,400千円)
2000年度: 4,700千円 (直接経費: 4,700千円)
キーワード角膜ジストロフィ / スタルガルト病 / 網膜色素変性 / 候補遺伝子アプローチ / SNP / 解放隅角緑内障 / 開放隅角緑内障 / ヒトゲノム / 角膜遺伝子 / 若年性網膜分離症 / 遺伝カウンセリング / 角膜変性症 / ケラトエピセリン / 斑状角膜変性症 / 眼底白点症
研究概要

ヒトゲノム計画の進行にともない、眼科領域でも遺伝性疾患の原因遺伝子の解明が進んでいる。本研究では、候補遺伝子アプローチ法を用いて、遺伝性眼疾患の原因遺伝子解析に取り組んでいる。これまでに遺伝性角膜ジストロフィ患者250家系、網膜色素変性症と類縁疾患患者200家系、開放隅角緑内障患者100家系から同意を得て、遺伝子解析を行っている。
1)角膜疾患に関しては、約180家系で原因遺伝子が判明し、昨年度までに報告した。この中には、格子状角膜変性症III型の原因遺伝子解明(Am J Hum Genet.1998)や膠様滴状角膜変性症の原因遺伝子発見(Nat Genet.1999)、斑状角膜変性症の原因遺伝子発見(Nat Genet.2000)などが含まれている。原因の明らかになった家系については、遺伝相談やカウンセリングに分子レベルどの診断結果を提示可能になった。
2)網膜疾患の解析では、本邦におけるスタルガルト病の遺伝子解析を実施し、日本人特有のABCA4遺伝子のnull mutationを4種類新たに発見した(IOVS 2002)。また、小口病を含む先天性停止性夜盲症の遺伝子解析を名古屋大学と共同研究し、arrestin, Rhodopsin kinaseのnull mutationを新たに発見した(IOVS in press)。
3)開放隅角緑内障では、染色体3q21-q24領域のGLC1Cに注目し、位置的候補遺伝子アプローチを開始した。現在までに11遺伝子のスクリーニングが終了している。その中で、GRPK7のエクソン1内に1塩基欠失SNPを発見し、case-cotrol studyにおいて、そのSNPの頻度に有意差を認めた(p=7.4x10^<-4>)。

報告書

(4件)
  • 2002 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2001 実績報告書
  • 2000 実績報告書
  • 研究成果

    (18件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (18件)

  • [文献書誌] Fukui T, Yamamoto S, Nakano K, et al.: "ABCA4 Gene Mutations in Japanese Patients with Stargardt Disease and Retinitis Pigmentesa"Investigative Ophthalmology & Visual Science. 43. 2819-2824 (2002)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2002 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Fukui T, Yamamoto S, Nishida K, Tano Y.: "ABCA4 gene mutations in Japanese patients with Stargardt disease and retinitis pigmentosa"Invest Ophthahnol Vis Sci.. 43. 2819-2824 (2002)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2002 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Fukui T, Yamamoto S, Nakano K, et al.: "ABCA4 Gene Mutations in Japanese Patients with Stargardt Disease and Retinitis Pigmentosa"Investigative Ophthalmology & Visual Science. 43. 2819-2824 (2002)

    • 関連する報告書
      2002 実績報告書
  • [文献書誌] Watanabe H, Yamamoto S, et al.: "Two patterns of opacity in corneal dystrophy caused by the homozygous BIG-H3 R124H mutation"American Journal of Ophthalmology. 132巻. 211-216 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] Inoue T, Yamamoto S, et al.: "Different recurrence patterns after phototherapeutic keratectomy in the corneal dystrophy resulting from homozygous and heterozygous R124H BIG-H3 mutation"American Journal of Ophthalmology. 132巻. 255-257 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] Yasuda T, Yamamoto S, et al.: "PAX6 mutation as a genetic factor common to aniridia and glucose intolerance"Diabetes. 51巻. 224-230 (2002)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] Inoue T, Yamamoto S, et al.: "Factors that influence the surgical effects of astigmatic keratotomy after cataract surgery"Ophthalmology. 108巻. 1269-1274 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] Inoue T, Yamamoto S, et al.: "Utility of Etest in choosing appropriate agents to treat fungal keratitis"Cornea. 20巻. 607-609 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] Ohta H, Yamamoto S, et al.: "Foscarnet therapy for ganciclovir-resistant cytomegalovirus retinitis after stem cell transplantatlon : effective monitoring of CMV infection by quantitative analysis of CMV mRNA"Bone Marrow Transplantation. 27巻. 1141-1145 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] 山本修士: "眼科診療プラクティス78.OCTの読み方"文光堂(東京). 2 (2002)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] Yamamoto S,Okada M, et al.: "The spectrum of βig-h3 gene mutations in Japanese patients with corneal dystrophy."Cornea. 19. 21-23 (2000)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Akama T,Nishida K, et al.: "Macular corneal dystrophy type I and type II are caused by distinct mutations in a new sulphotransferase gene."Nature Genetics. 26. 237-241 (2000)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Mashima Y,Yamamoto S, et al.: "Association of autosomal dominantly inherited corneal dystrophies with BIGH3 gene mutations in Japan."American Journal of Ophthalmology. 130. 516-517 (2000)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Hirose E,Inoue Y, et al.: "Mutations in the 11-cis retinal dehydrogenase gene in Japanese patients with fundus albipunctatus."Investigative Ophthalmology & Visual Science. 41. 3933-3935 (2000)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Nakamura T,Nishida K, et al.: "Gelatino-lattice corneal dystrophy : Clinical features and mutational analysis."American Journal of Ophthalmology. 129. 665-666 (2000)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Inoue Y,Yamamoto S, et al.: "X-linked retinoschisis with point mutations in the XLRS1 gene."Archives of Ophthalmology. 118. 93-96 (2000)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書
  • [文献書誌] 山本修士: "臨床眼科 眼科基本診療Update"医学書院. 4 (2000)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書
  • [文献書誌] 山本修士: "新図説臨床眼科講座3 角結膜疾患"メジカルビュー社. 8 (2000)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書

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公開日: 2000-04-01   更新日: 2016-04-21  

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