| 研究概要 |
Wilms腫瘍関連遺伝子WT1の腎障害・泌尿生殖器器官形成異常およびWilms腫瘍発生への関与を明らかにするために、腎障害・泌尿生殖器奇形を有する症例およびWilms腫瘍においてWT1遺伝子の解析を行い以下の知見を得た。
1.家族性Wilms腫瘍症例におけるWT1遺伝子変異
家族性Wilms腫瘍の親子において、日本では初めてWT1の変異を同定した
2.小児進行性腎障害症例におけるWT1遺伝子解析
小児進行性腎障害症例(Drash症候群・Frasier症候群および腎障害単独症例)において、WT1のgermlineにおける変異を解析した。その結果Drash症候群,Frasier症候群でそれぞれ異なるWT1変異様式を認めた。また腎障害単独症例においてもWT1遺伝子の変異を同定した。これらWT1変異症例の臨床像は、その変異様式によって腎障害の経過、性分化異常の程度、Wilms腫瘍発生の点で異なっていた。(Takata, A.Kikuchi, H. et al.J Med Genet 2000)
3.特異な腎組織所見を有するWT1変異Drash症候群患者の発見
腎障害・性分化異常を伴うDrash症候群患者において、新たなWT1変異様式を有した症例の解剖時腎組織所見について検討を加えた結果、embryonal hyperplasia of Bowman's capsuleを認め、この発生に対するWT1変異の関連が示唆された。(Fukuzawa, R.Kikuchi, H.Hata, J. et al.投稿準備中)
4.泌尿生殖器奇形にWilms腫瘍を伴う症例における新たなWT1変異様式の同定
泌尿生殖器奇形にWilms腫瘍を伴う症例で、これまで報告がない変異を認め報告した。(Sakamoto, J., Takata, A., Fukuzawa, R., Kikuchi H., Hata, J. et al., Pediatr Res 2001)
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