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ヒト補体系因子における遺伝子変異の検索

研究課題

研究課題/領域番号 12670397
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 法医学
研究機関愛媛大学

研究代表者

西向 弘明  愛媛大学, 医学部, 助教授 (00079758)

研究分担者 西村 浩治  愛媛大学, 医学部, 助手 (00208216)
研究期間 (年度) 2000 – 2001
研究課題ステータス 完了 (2001年度)
配分額 *注記
3,000千円 (直接経費: 3,000千円)
2001年度: 500千円 (直接経費: 500千円)
2000年度: 2,500千円 (直接経費: 2,500千円)
キーワード補体遺伝子 / DNA多型 / SNPs / ダイレクト・シークェンシング / PCR-RFLP / 補体C6 / 補体C7 / 補体C9 / 塩基変異 / ダイレクイ・シークェンシング / 補体欠損遺伝子
研究概要

本研究では主として補体C6とC7の遺伝子解析を行い、これらと並行して各国集団におけるC9欠損遺伝子分布を調べた。C6およびC7の各表現型を検査した試料について末梢血DNAを分離精製し、種々のプライマー・セットでPCRを行い、さらにダイレクト・シークェンシングでSNPsを検索した。結果と得られた知見は次の通りである。C6遺伝子について:(1)エクソン3の413番塩基にA→C置換がみられ、対応するアミノ酸がGluからAlaに変化し、AならばC6-Aのアロタイプと、CならばC6-BとC6-B2のアロタイプと関連する。(2)エクソン10の1674番塩基にT→C置換があるが、対応するアミノ酸(Cys)に変化はない。(3)エクソン13の2145番塩基にT→A置換があり、アミノ酸はAspからGluに変化している。(4)この部の塩基がT/A(ヘテロ)であるタイプが表現型C6-B(ホモ)の試料から検出され、Bのアロタイプに関連する遺伝子は2種類あると推定された。(5)イントロン2の357番の下流32番目塩基にG→A置換があり、日本人集団における遺伝子頻度は、^*G=0.920、^*A=0.080であった。(6)イントロン3の503番の上流78塩基にG→A置換がある。C7遺伝子について:(1)第13イントロンの10番目塩基にG→A置換が高頻度でみられ、Hin1I多型としてRFLPで解析できる。(2)第9エクソンの1166番塩基にG→C置換が高頻度でみられるが、アロタイプの関連はない。日本人集団における塩基の頻度はG : C≒1:1である。(3)C7遺伝子第4エクソンにはC7-5アロタイプと密接に関連する塩基変異が存在し、これはアジア人に特徴的遺伝子であることがわかった。C9遺伝子について、R95Xアリールは日本人、韓国人、タイ人の各集団に存在するが中国人集団には極低頻度であり、欧州白人からは検出されなかった。よってR95Xアリールもアジア人に特徴的遺伝子であると考えられた。

報告書

(3件)
  • 2001 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2000 実績報告書
  • 研究成果

    (12件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (12件)

  • [文献書誌] 西向弘明 他: "補体C7遺伝子第9エクソンにおける単一塩基置換多型"日本法医学会雑誌. 55. 109 (2001)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Nishimukai H, et al.: "Distribution of R95X gene of the complement C9 in Asian and European populations"Anthropological Science. (in press).

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 沖浦達幸 他: "ヒト補体C6遺伝子のエクソンにおけるSNPs"日本法医学会雑誌. (印刷中).

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 西向弘明 他: "ヒト補体C6遺伝子のイントロンにおけるSNPs(II)"日本法医学会雑誌. (印刷中).

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      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] NISHIMUKAI H. et al.: "Single nucleotide polymorphism in exon 9 of the human complement C7 gene (in Japanese)"Jpn J Legal Med. 55 (1). 109 (2001)

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      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] NISHIMUKAI H. et al.: "Distribution of R95X gene of the complement C9 in Asian and European populations"Anthropological Science. (in press).

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] OKIURA T. et al.: "SNPs in introns of the human C6 gene (in Japanese)"Jpn J Legal Med. (in press).

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] NISHIMUKAI H. et al.: "SNPs in introns of the human C6 gene (II)"Jpn J Legal Med. (in press).

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 西向弘明 他: "補体C7遺伝子第9エクソンにおける単一塩基置換多型"日本法医学会雑誌. 55(1). 109 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] Nishimukai H, et al.: "Distribution of R95X gene of the complement C9 in Asian and European populations"Anthropological Science. (in press).

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] 沖浦達幸 他: "ヒト補体C6遺伝子のエクソンにおけるSNPs"日本法医学会雑誌. (印刷中).

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] 西向弘明 他: "ヒト補体C6遺伝子のイントロンにおけるSNPs (II)"日本法医学会雑誌. (印刷中).

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書

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公開日: 2000-04-01   更新日: 2016-04-21  

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