研究課題
基盤研究(C)
5番染色体q14-q15に存在するFEB4は日本人家系において見い出された熱性けいれん関連遺伝子座である。この遺伝子座について熱性けいれんを有する核家族44家系、175名で1)無熱性けいれんを除いた熱性けいれんのみ(45罹患同胞対)、2)複合型熱性けいれんを除いた単純型熱性けいれんのみ(39罹患同胞対)、3)熱性けいれんを2回以上繰り返した反復性熱性けいれんの(18罹患同胞対)のサブグループにわけて、推定IBD共有頻度を比較した。共有IBD比はそれぞれの群でほぼ同様の傾向を示し遺伝的異質性は明らかでなかった。既知の熱性けいれん関連遺伝子座、FEB1-3およびGEFS+type1-3に存在するそれぞれの多型マーカー(D8S520、D19S1034、D2S1353、D19S224、D5S422)について連鎖解析を施行した。連鎖が示唆される所見は得られなかった。D5S644マーカー付近に存在する遺伝子について48核家族家系の発端者を対照として変異検索を行った。PCSK1遺伝子(proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene)17個、CAST遺伝子(Calpastatin gene)11個、A-LAP遺伝子(adipocyte-derived leucine aminopeptidase gene)33個の遺伝子多型がそれぞれ検出された。TDTをおこないCAST遺伝子のIVS21-65A>G多型において伝達不平衡が認められた(p=0.0095)。A-LAP遺伝子では伝達不平衡は認められなかった。PCSK1遺伝子ではエクソン内およびプロモーター領域に存在する7多型についてTDTを行った結果、-103C>T多型において伝達不平衡が認められた(p=0.032)。これらの多型は機能的なものではなかった。現在のところFEB4責任遺伝子は確定されていない。
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すべて 雑誌論文 (6件)
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