| 研究課題/領域番号 |
12670739
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 補助金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
小児科学
|
|---|
| 研究機関 | 岐阜大学 |
|---|
研究代表者 |
鈴木 康之 岐阜大学, 医学部, 助教授 (00163014)
|
|---|
| 研究分担者 |
深尾 敏幸 岐阜大学, 医学部・附属病院, 講師 (70260578)
下澤 伸行 岐阜大学, 医学部, 助教授 (00240797)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2000 – 2001
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2001年度)
|
| 配分額 *注記 |
3,800千円 (直接経費: 3,800千円)
2001年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
2000年度: 2,300千円 (直接経費: 2,300千円)
|
|---|
| キーワード | ジカルボン酸 / ABC蛋白質 / ペルオキシソーム欠損症 / アシル-CoAオキシダーゼ / アシルーCOAオキシダーゼ / ABC蛋白 / ペルオキシソーム / 先天代謝異常症 |
|---|
| 研究概要 |
ジカルボン酸の尿中異常排泄はミトコンドリア異常症・ペルオキシソーム病・その他の疾患で認められ、発達障害との関係が示唆されている。近年ペルオキシソーム膜に存在するABC蛋白の一つであるPMP70が長鎖ジカルボン酸の輸送担体であり、長鎖ジカルボン酸はペルオキシソームで分解されることが明らかとなり、申請者らは病因病態を明らかにするために、今年度は以下のような成果を挙げた。
1)ペルオキシソーム膜タンパク質であるPEX1pの先天的欠損症であるZellweger症候群の病態解析を行い、重症度とPEX1p-PEX6pの相互作用に相関があることを明らかにした。
2)従来原因不明とされてきたzellweger症候群の相補性群6の病因タンパク質がABCタンパク質の1種であるPEX6pであることを明らかにした。
3)ジカルボン酸尿と極長鎖脂肪酸の蓄積をみとめる3例の日本人症例を解析し、ペルオキシソームβ酸化系酵素Acyl-CoA oxidase欠損であることを明らかにし、また特徴的な脳MRI所見を明らかにした。
4)ABCタンパク質PEX6pの先天的欠損症の親子例(世界初)を報告した。両親は盲で知的障害は無いが、子供は重度の知的障害を認め、両親から重症アリルを受け継いだことを解明した。
5)日本人小児副腎白質ジストロフイーの自然歴を明らかにした
|
