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モザイク性皮膚病変の成因と遺伝についての研究

研究課題

研究課題/領域番号 12670806
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 皮膚科学
研究機関山形大学

研究代表者

三橋 善比古  山形大学, 医学部, 助教授 (30157557)

研究分担者 片桐 美之  山形大学, 医学部, 助手 (80292431)
川口 雅一  山形大学, 医学部, 助手 (10302291)
研究期間 (年度) 2000 – 2001
研究課題ステータス 完了 (2001年度)
配分額 *注記
3,100千円 (直接経費: 3,100千円)
2001年度: 1,400千円 (直接経費: 1,400千円)
2000年度: 1,700千円 (直接経費: 1,700千円)
キーワード神経線維腫症1型 / 神経線維腫症5型 / モザイク / 肥満細胞 / tryptase / chymase / ベーカー母斑 / 扁平母斑 / 神経線維腫1型 / 神経線維腫症 / トリプターゼ / キマーゼ / 粘膜型 / 結合組織型
研究概要

まず始めに、神経線維腫症1型(NF1)および5型(NF5)における神経線維腫内の肥満細胞profileを検索した。その目的は、NF1は全身の細胞に遺伝子変異が生じているのに対し、NF5は発生の過程で一部の体細胞に突然変異が生じたモザイクと考えられているので、NF1とNF5の神経線維腫内の肥満細胞の数と肥満細胞亜型を検索し、両型で違いがあるかどうかを知るためである。NF1の5例から採取した5つの神経線維腫、およびNF5の2例から採取した3つの神経線維腫を材料とし、対照として健常人5例の皮膚を用いた。それぞれの組織切片を、トルイジンブルー染色、および抗ヒトtryptase抗体、抗ヒトchymase抗体を用いた免疫組織学的検索を行って観察した。その結果、NF1およびNF5の神経線維腫内の肥満細胞数は、健常人乳頭層に比べ約2はみられなかった。NF1とNF5で、肥満細胞数のみならず亜型にも差がみられなかったことから、両型の神経線維腫における肥満細胞に及ぼす微少環境は同様であると考えられた。
次に、ベッカー型遅発性扁平母斑はNF1のモザイクかどうかについて検討した。『遅発性扁平母斑または通常型扁平母斑は、NF1のモザイク、すなわちNF5の表現型の一つではないか』との仮説のもとに、NF1のカフェ・オレ斑、遅発性扁平母斑、通常型扁平母斑について組織学的検索を行った。その結果、遅発性扁平母斑の1例の真皮上層に神経線維腫がみられ、カフェ・オレ斑の1例の真皮内に平滑筋の増生がみられた。このように、遅発性扁平母斑とカフェ・オレ斑の組織像には共通性があった。遅発性扁平母斑はNF1の遺伝的モザイク、すなわちNF5の表現型の一つである可能性がある。

報告書

(3件)
  • 2001 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2000 実績報告書
  • 研究成果

    (13件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (13件)

  • [文献書誌] 三橋善比古: "遺伝性皮膚疾患の診療における病診連携"日臨皮膚医会誌. 70. 50-54 (2001)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 今淳, 三橋善比古, 他: "慢性放射線皮膚炎の皮疹部に発症した汗孔角化症"皮膚臨床. 43. 1089-1091 (2001)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Mitsuhashi Y et al.: "Proceedings of Japan-Korea Joint Meeting of Dermatology"Juntendo Press. 821 (2001)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Chavanas S, Garner C, Bodemer C, Ali M, Teillac DH, Wilkinson J, Bonafe JL, Paradisi, M, Kelsell DP, Ansai S, Mitsuhashi Y, Larregue M, Leigh IM, Harper JI, Taieb A, Prost Yd, Cardon LR, Hovnanian A.: "Localization of the Netherton syndrome gene to chromosome 5q32, by linkage analysis and homozygosity mapping"Am J Hum Genet. 66(3). 914-921 (2000)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2001 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 三橋善比古: "遺伝性皮膚疾患の診療における病診連携"日臨皮医会誌. 70. 50-54 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] 今淳, 三橋善比古, 他: "慢性放射線皮膚炎の皮疹部に発症した汗孔角化症"皮膚臨床. 43. 1089-1091 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] Mitsuhashi Y. et al.: "Proceedings of Japan-Korea Joint Meeting of Deronatelogy"Juntendo Press. 821 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] 三橋善比古: "母斑と遺伝的モザイク"皮膚臨床. 42. 835-840 (2000)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書
  • [文献書誌] 三橋善比古: "電顕がわかれば皮膚科はもっと面白い"日皮会誌. 110. 2018-2020 (2000)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Chavanas S.et al: "Localization of the Netherton syndrome gene."Am J Hum Genet. 66. 914-921 (2000)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書
  • [文献書誌] 三橋善比古 他: "当科における遺伝性表皮水疱症の検討"厚生省特定疾患稀少難治性皮膚疾患調査研究班平成11年度研究報告書. 11-18 (2000)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書
  • [文献書誌] 三橋善比古: "皮膚科診療プラクティス9.やさしい小児皮膚科学"斉藤隆三・他編.文光堂、東京. 282 (2000)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書
  • [文献書誌] Mitsuhashi Y et al: "Anxiety and delayed adverse reactions to iodinated. CM."ed. by Suzuki & OnoT, Elservier, Amsterdam. 256 (2000)

    • 関連する報告書
      2000 実績報告書

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公開日: 2000-04-01   更新日: 2016-04-21  

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