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自閉症における遺伝子点突然変異の検索

研究課題

研究課題/領域番号 12670927
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 精神神経科学
研究機関東京大学

研究代表者

橋本 大彦  東京大学, 医学部・附属病院, 講師 (90292911)

研究分担者 染谷 利一  東京大学, 医学部・附属病院, 助手 (30301104)
研究期間 (年度) 2000 – 2001
研究課題ステータス 完了 (2001年度)
配分額 *注記
3,200千円 (直接経費: 3,200千円)
2001年度: 1,200千円 (直接経費: 1,200千円)
2000年度: 2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
キーワード自閉症 / 分子生物学 / 遺伝子多型 / GRPR / X染色体 / 人種差 / 遺伝子 / SSCP
研究概要

今回の研究では,自閉症におけるGRPR遺伝子について,変異の検索を行った。対象とした自閉症は,都内の作業所に通所しているか東大病院に通院中の自閉症患者であり,健常対照群は東京近郊の病院の職員である。全例について東京大学医学部研究倫理委員会で承認された手順に従って文書で同意を得た。自閉症全例について面接を行い,DSM-IVにもとづいて診断した。検索した遺伝子は,GRPR遺伝子のエクソン2についてである。
Gastrin-releasing Peptide eceptor (GRPR)遺伝子はいくつかの要因から自閉症の候補遺伝子とされている。現在の研究ではGRPRの遺伝子の第2エクソンに二つの単塩基変異の多形が報告されている(C/450/T及びC/661/T)。この2つの多形は高確率で連鎖しており,北米における研究ではC450はほとんどC661を伴っており,同様にT450はT661を伴っている。
今回の研究では,これらの頻度は特に自閉症患者と正常検体の間で差を認めなかったが,C450-C660多形は北米の検体(30%以上)に比べ,日本の検体(6-7%)では非常に低く,GRPRの多形には人種差による影響が強いことが示唆された。
結論として,GRPR遺伝子と自閉症の間には特に関連は見られなかったが,今回の実験で日本人の多形の頻度が他人種を対象とした調査と異なったことをふまえ,GRPRを含む自閉症の候補遺伝子についてさらなる調査が必要と思われる。

報告書

(3件)
  • 2001 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2000 実績報告書

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公開日: 2000-04-01   更新日: 2016-04-21  

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