| 研究概要 |
申請者が独自に開発し全国250の大学病院を中心に使用されている、奇形症候群および遺伝性疾患の診断補助用データベースUR-DBMS(∪niversity of the Data-base for Malformation syndromes)第6版の内容を、平成12年度1年間をかけ第7版へOMIMその他の情報を取り込みバージョンアツプした。同時に完全型診断用ソフトとしての鋳型を業者の協力により完成させ、患者の全症状を入力すると、診断確立の高い順に、候補疾患を羅列するプログラムを完成させた。
平成13年度は1年間をかけUR-DBMS内容を最新情報にバージョンアップさせ、第8版を完成させた。この第8版のデータをソフト鋳型に取り込み本格的なソフトを完成させ、GenDisと名付けた。GenDisはMacおよびWINパソコンで試用を重ねて不具合を修正し、平成13年度から全国に向けて公開を開始した。
このことにより、ほぼ全ての遺伝性疾患の臨床データをもつ日本製の診断ソフトが日本で使用可能となった。
(疾患数:約7,000疾患、サーチエンジン内蔵、全容量約400MB、CD-ROM)
|
