| 研究課題/領域番号 |
12672203
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
人類遺伝学
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| 研究機関 | 琉球大学 |
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研究代表者 |
松浦 稔展 琉球大学, 医学部, 助教授 (00315467)
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| 研究分担者 |
田村 敏也 (田村 俊也) 琉球大学, 医学部・附属病院, 助手 (70315480)
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| 研究期間 (年度) |
2000 – 2001
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| 研究課題ステータス |
完了 (2001年度)
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| 配分額 *注記 |
3,400千円 (直接経費: 3,400千円)
2001年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
2000年度: 1,900千円 (直接経費: 1,900千円)
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| キーワード | Angelman syndrome / UBE3A / フグ / 15番染色体 / アンジェルマン症候群 / E6-AP ubiquitin-protein ligase / Angekman症候群 / imprinting |
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| 研究概要 |
アンジェルマン症候群(Angelman syndrome, AS)は、精神遅滞、てんかん、失調歩行、容易に引き起こされる笑い、特異顔貌を特徴とする。我々は15番染色体15q11-q13に位置するUBE3A(E6-AP ubiquitin-protein ligase)遺伝子がASの病因遺伝子であることを明らかにしている。しかし、この原因遺伝子と発症機序の関連性が不明瞭などの問題点から、ASの発症には複数の遺伝子が関与しているものと考え、その遺伝子の同定と15q11-q13に位置する遺伝子間の関係を調べることを試みた。ASの原因領域は数Mbの広大な範囲におよぶため、まず遺伝子の大きさがhumanの約7分の1程度と言われているフグ染色体でヒト15番染色体15q11-q13領域に相当する部位の解析を行った。フグgenomic libraryを作成し、それを利用してフグUBE3A遺伝子とそのfamily geneの単離を行った。またフグのSNRPN、IPW、PAR4などの遺伝子を単離することを試みると伴に、フグUBE3A遺伝子と隣接する遺伝子の単離も行った。また一方でフグの解析結果と比較するために、humanのこの領域の詳細な解析も進め新たな遺伝子の検出も試みた。これらの解析を進めるにあたり新たな手技の確立が必要となり、selfish PCRと名付けたYACなどの巨大なgenomic cloneのinsert末端を容易に単離する方法や、新しいexon trapping vectorの作製を行った。
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