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網膜色素変性に代表される遺伝性網膜変性疾患は、多様性に富む疾患でその原因遺伝子は現在までの報告で、81種類の原因遺伝子が報告されているが、遺伝子レベルで原因が解明される患者は一部にすぎない。
しかしながら、現在まで原因不明とされていた網膜色素変性に対して、遺伝子レベルでその原因を解明することでその原因遺伝子異常の種類により、重症度を判定し、治療薬の選択を行い一人一人にあった治療、カウンセリングが可能になると考えられる。さらにこれらの結果の集積は将来の遺伝子治療への大きな架け橋になる。
我々は、東北大学のみならず、日本の各施設から依頼される約1500人以上の遺伝性網膜変性疾患の患者のDNAを解析し、アレスチン遺伝子1147delA変異が日本人小口病の原因遺伝子異常であり、さらに一方では同遺伝子異常が常染色体劣性網膜色素変性をひきおこすことを世界で初めて明らかにした。さらにイギリスの小口病家系では、アレスチンの他の部位の変異を持っていることを見いだした。また、RDH5遺伝子1085delC/insGAAG変異が日本人眼底白点症の高頻度変異であることも報告した。
さらに特筆すべき成果として、現在までの日本からの報告は、海外で候補遺伝子と報告された原因遺伝子を、日本人患者で追試するという形であったが、昨年我々は、FSCN2遺伝子異常が日本人常染色体優性網膜色素変性を起こす事を世界ではじめて報告し、さらにFSCN2遺伝子の208delG変異が日本人網膜色素変性の高頻度変異である事を発見した。これらの研究の成果として、遺伝子レベルでの原因には、人種差が大きく関与している事を解明した。
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