| 研究概要 |
1.糸球体腎炎,先天性右耳瘻孔摘出手術の既往があり,オージオグラムでは右側に伝音難聴,左側は混合難聴を認め,左側は最大40dBの気骨導差を示すBOR症候群の症例を経験し,EYA1遺伝子変異の検索を施行した。その結果,エクソン7中の625番目の塩基がアデニンからグアニンへ変化し,コドン209でセリンからグリシンへ変化するミスセンス変異を認めた。
2.110家系でGJB2遺伝子変異を検索し,12%の13家系で遺伝子変異を同定した。劣性遺伝家系が8家系,優性遺伝家系が2家系,弧発性が3家系であり,遺伝子変異は,235delCが61%と変異の中では最多を占めた。
3.ミトコンドリア遺伝子変異を母系遺伝の難聴家系より同定した。さらに,ミトコンドリア遺伝子変異による難聴症例の側頭骨病理を報告し,内耳組織内の遺伝子変異の定量解析を行った。
4.ミオシンVIIA遺伝子変異が既知のDFNA11家系において,詳細な聴覚検査を施行し,全例が左右対称性の両側感音難聴を呈し,1年に平均0.2から2.1dBの聴覚閾値の悪化がみられ,DFNA11家系はミオシンVIIA遺伝子変異の表現型としては中等度であると報告した。
5.LacZをレポーターとしたトランスジェニックマウスのホモ接合体の内耳病理を解析し,聴覚閾値の上昇と相関したラセン神経節細胞の減少を同定した。一方,Six4遺伝子のノックアウトマウスの聴覚は正常で,行動異常もみられず,Six4遺伝子単独の変異は内耳機能に障害を与えないことを報告した。
6.低音障害型難聴の優性遺伝家系を同定し,7名の対象者の末梢血よりDNAを採取した。
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