| 研究課題/領域番号 |
13470356
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
産婦人科学
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| 研究機関 | 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所 |
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研究代表者 |
孫田 信一 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 室長 (00100165)
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| 研究分担者 |
種村 光代 名古屋市立大学, 医学部, 講師 (80301422)
千葉 善英 国立循環器病センター, 周産期科, 部長
武藤 宣弘 (武藤 宣博) 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 主任研究員 (70190858)
鈴森 薫 名古屋市立大学, 医学部, 教授 (80117829)
千葉 喜英 国立循環器病センター, 周産期, 部長
小野 教夫 愛知県心身障害者コロニー発達障害研究所, 遺伝学部, 研究員 (20291172)
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| 研究期間 (年度) |
2001 – 2003
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| 研究課題ステータス |
完了 (2003年度)
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| 配分額 *注記 |
12,200千円 (直接経費: 12,200千円)
2003年度: 3,800千円 (直接経費: 3,800千円)
2002年度: 3,800千円 (直接経費: 3,800千円)
2001年度: 4,600千円 (直接経費: 4,600千円)
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| キーワード | 片親性ダイソミー / 自然流産 / メチレーション / マイクロサテライト / 欠失 / 相互転座 / 染色体 / 不活性化 / メチル化 / ゲノム刷り込み |
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| 研究概要 |
染色体異常を伴わない原因不明の流産の病因を明らかにするため、マイクロサテライト多型を指標にして片親性ダイソミーや微細欠失などの関与について解析し、相互転座など均衡型構造異常を有する夫婦における反復流産及びde novoの均衡型転座を有する流産について切断点遺伝子の関与を調査し、さらに流産におけるゲノム刷り込み異常の有無とX染色体不活性化異常の解析を継続してきた。今年度は、染色体異常を伴わない自然流産59例について新たに解析を行った。流産絨毛及びその夫婦の抹消血由来のDNAを用いて、常染色体と性染色体上の200のマイクロサテライトについての多型解析により、流産染色体の起源を調べた。この結果、染色体14の片親性ダイソミー(2例目)を新たに発見し、この異常は母親性ダイソミー由来であることを明かにした。ダイソミー卵子とナリソミー精子との受精、あるいはダイソミー卵子の受精により成立したトリソミー接合体の最初の分裂で偶然に父性染色体14を不分離等で失って成立した可能性が考えられる。de novo均衡型転座を有する流産等の切断点遺伝子の特定を試み、習慣流産に見られる相互転座切断点の共通性を解析した。また、ゲノム刷り込み異常の解析についてはH19、SNRPN等の既知の刷り込み遺伝子を用いて調査したが、これまで顕著な刷り込みの異常は検出されず、今後さらに解析が必要である。一方、不活性化X染色体の複製遅延及びX染色体上の遺伝子のメチル化を指標にしたX不活性化異常の解析の結果、対照と比べて異なるパターンを示す症例が発見され、X染色体不活性化の異常が原因不明群に含まれている可能性が示唆された。
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