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インドネシアで多発する前頭骨部篩骨部脳瘤の分子遺伝学的調査

研究課題

研究課題/領域番号 13576023
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分海外学術
研究分野 小児科学
研究機関神戸大学

研究代表者

松尾 雅文  神戸大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (10157266)

研究分担者 西山 馨  神戸大学, 医学部, 教授 (00150061)
西尾 久英  神戸大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (80189258)
竹島 泰弘  神戸大学, 大学院・医学系研究科, 講師 (40281141)
白川 卓  神戸大学, 医学部, 助教授 (30171044)
研究期間 (年度) 2001 – 2002
研究課題ステータス 完了 (2002年度)
配分額 *注記
12,700千円 (直接経費: 12,700千円)
2002年度: 7,100千円 (直接経費: 7,100千円)
2001年度: 5,600千円 (直接経費: 5,600千円)
キーワード前頭骨部篩骨部脳瘤 / 神経管欠損 / メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 / SNPs / ホメオボックス遺伝子 / 頭部形成 / 前頭骨部〓骨部脳瘤 / 疾患責任遺伝子 / 疾患感受性遺伝子 / 頭部形成ホメオボックス遺伝子 / Neural tube defect
研究概要

インドネシアに多く発生する前頭骨部篩骨部脳瘤(FEE)は「顔面中央部の骨欠損と、そこから突出する脳瘤を主徴とする神経管欠損(NTD)である。平成13年-14年、我々はジャワ島マラン地方に赴いて、ブラビジャヤ大学医学部の研究チームとともに、患者の現病歴、既往歴、家族歴等について調査を行い、同意を得た家族について遺伝子検査を行った。
まず、NTDとメチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素(MTHFR)遺伝子C677T変異の関連が話題になっていることを受けて、FEE患者11家系13例について、遺伝子の変異の有無をDHPLC法とシーケンス法を用いて検討した。FEE患者でナンセンス変異、欠失・挿入変異、病因となり得るミスセンス変異を検出できなかったことより、遺伝子が疾患責任遺伝子であることは否定的となった。また、遺伝子の4種類のSNPs(C677T、C1060T、A1298C、G1910A)について調べたが、患者の遺伝型分布には特徴的な傾向もなく、対照群(43例)と有意な差は見出せなかった。このことも、遺伝子が疾患感受性遺伝子である可能性も低いことを示している。
さらに、対照者の数を増やして、ジャワ島に一般人口集団における遺伝子C677T変異の頻度を検討したところ、変異アリルの頻度も、変異ホモ接合体の頻度も極めて低いことが明らかになった。「アフリカでは、C677T変異の頻度が少ないから、NTDの発生率も低い」とする仮説があるが、ジャワ島の場合は、逆に、C67T変異の頻度が少ないが、NTD(FEE)の発生率は高いという現象が認められた。
また、頭部形成ホメオボックス遺伝子の1つであるALX4遺伝子についても、DHPLC法とシーケンス法を用いて検討したが、FEEと関連すると考えられる変異は認められなかった。

報告書

(3件)
  • 2002 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2001 実績報告書
  • 研究成果

    (1件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (1件)

  • [文献書誌] Sadewa AH, et al.: "The C677T Mutation in the Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene among the Indonesian Javanese Population"Kobe. J. Med. Sci.. 48巻5号. 137-144 (2002)

    • 関連する報告書
      2002 実績報告書

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公開日: 2001-04-01   更新日: 2016-04-21  

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