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Y染色体上にある多種遺伝的マーカーの突然変異率算定及び組換えホットスポットの検索

研究課題

研究課題/領域番号 13670422
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 法医学
研究機関名古屋大学

研究代表者

山本 敏充  名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 助教授 (50260592)

研究分担者 玉木 敬二  京都大学, 大学院・医学研究科, 教授 (90217175)
打樋 利英子  名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 助手 (20223571)
勝又 義直  名古屋大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (30109326)
研究期間 (年度) 2001 – 2002
研究課題ステータス 完了 (2002年度)
配分額 *注記
3,600千円 (直接経費: 3,600千円)
2002年度: 1,400千円 (直接経費: 1,400千円)
2001年度: 2,200千円 (直接経費: 2,200千円)
キーワードY染色体 / STR / 突然変異 / 遺伝的多型 / 遺伝マーカー
研究概要

ヒトY染色体上のDNAマーカーであるY-STRs (short tandem repeat)やY-SNPs (一塩基多型:single nucleotide polymorphisms)は、法医学で、同胞鑑定や性的事件などにおける男性由来の型を検出する目的として利用されつつある。アメリカ合衆国NISTが開発した10ローカス(DYS436、DYS439、DYS435、DYS19、DYS460、Y GATA H4、DYS391、DYS392、DYS438、DYS437)のY-STRをマルチプレックス法により型判定できるシステム(10-plex)及び市販のY-PLEX6キット(DYS393、DYS19、DYS389、DYS390、DYS391、DYS385)を用いて、日本人(名古屋207名、沖縄87名)及びタイ人(117名)について、共通な2ローカスを除く14ローカスのハプロタイプ解析を行った。また、非常に情報量が少ないDYS436をMinimal Databaseに含まれるDYS389Iに入れ換え、改良型の10-plexシステムを作製した。この改良型10-Plexによる14ローカスを用いて、父子関係が証明されている日本人の161組の父子DNA試料から型判定したところ、5例の突然変異が観察された。その内訳は、DYS389I、DYS439、Y-GATA-H4及びDYS389IIローカスで、1リピートの増加、DYS391ローカスで、1リピートの減少であった。このY-STR全体の突然変異率は、0.22%/ローカス/減数分裂(95%信頼区間0.09-0.51%)で、ヨーロッパ人とほぼ同じ値であることが示唆された。本研究での目的の一つである日本人におけるY染色体上のDNAマーカーの突然変異率を算定することは達成できた。

報告書

(3件)
  • 2002 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2001 実績報告書
  • 研究成果

    (15件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (15件)

  • [文献書誌] R.Uchihi: "Haplotype analysis with 14 Y-STR loci using 2 multiplex amplification and typing systems in 2 regional populations in Japan"International J. Legal Medicine. 117. 34-38 (2003)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2002 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 栗原リナ: "ヒトY染色体のSTRで観察された突然変異"DNA多型. 10. 110-113 (2002)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2002 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] 臼田奏子: "新しいマルチタイピングシステムを用いた10 Y-STRの日本人及びタイ人におけるハプロタイプ分析"DNA多型. 10. 164-167 (2002)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2002 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Uchihi R: "Haplotype analysis with 14 Y-STR loci using 2 multiplex amplification and typing systems in 2 regional populations in Japan"International Journal of Legal Medicine. 117(1). 34-38 (2003)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2002 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kurihara R: "A mutation case observed at 14 Y-STR loci in the Japanese population"DNA Polymorphisms. 10. 110-113 (2002)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2002 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Usuda K: "Haplotype analysis at 10 Y-STR loci using a novel multiplex PCR amplification and typing system in the Japanese and Thai populations"DNA Polymorphisms. 10. 164-167 (2002)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2002 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] R.Uchihi: "Haplotype analysis with 14 Y-STR loci using 2 multiplex amplification and typing systems in 2 regional populations in Japan"International J.Legal Medicine. 117. 34-38 (2003)

    • 関連する報告書
      2002 実績報告書
  • [文献書誌] 栗原リナ: "ヒトY染色体のSTRで観察された突然変異"DNA多型. 10. 110-113 (2002)

    • 関連する報告書
      2002 実績報告書
  • [文献書誌] 臼田奏子: "新しいマルチタイピングシステムを用いた10 Y-STRの日本人及びタイ人におけるハプロタイプ分析"DNA多型. 10. 164-167 (2002)

    • 関連する報告書
      2002 実績報告書
  • [文献書誌] T.Yamamoto: "The application of minisatellite variant repeat mapping by PCR(MVR-PCR)in a paternity case showing false exclusion due to STR mutation"J.Forensic Sciences. 46(2). 374-378 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] T.Yoshimoto: "A new triplex STR system without irregular alleles by silver staining and its potential application to forensic analysis"J.Forensic Sciences. 46(3). 448-452 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] M.Mizutani: "Analysis of 168 short tandem repeat loci in the Japanese population, using a screening set for human genetic mapping"J.Human Genetics. 46(8). 448-455 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] 勝又義直: "親子鑑定における確率計算の実際と突然変異への対応.STRキットに利用したDNA鑑定の識別力の検証"日法医誌. 55(2). 205-216 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] 吉本高士: "新しい蛍光標識quadruplex STRタイピングシステムによる日本人及びタイ人のアリール頻度分布の比較"DNA多型. 9. 167-170 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書
  • [文献書誌] 伊藤美春: "蛍光標識アリル特異的MVR-PCR迅速検出法によるアリル解析"DNA多型. 9. 268-271 (2001)

    • 関連する報告書
      2001 実績報告書

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公開日: 2001-04-01   更新日: 2016-04-21  

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