Smith-Magenis症候群の原因遺伝子の単離・同定

• 研究課題/領域番号: 13770385
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 山形大学
• 研究代表者: 木村 敏之 山形大学, 医学部附属病院, 助手 (90292432)
• 研究期間 (年度): 2001 – 2002
• 研究課題ステータス: 完了 (2002年度)
• 配分額: 2,100千円 (直接経費: 2,100千円); 2002年度: 1,000千円 (直接経費: 1,000千円); 2001年度: 1,100千円 (直接経費: 1,100千円)
• キーワード: Smith-Magenis症候群 / 染色体欠失地図 / エキソン・トラッピング法

研究概要

Smith-Magenis症候群(SMS)患者8例の詳細な染色体欠失地図をFISH法を用いて、作製した。他施設から、候補遺伝子として報告されているもののうち3遺伝子については、発症との関連性が低いことが強く示唆される結果を得た。SMS発症に関し、主な原因となる新規遺伝子の単離・同定を目的として、8症例の共通欠失領域に存在するコスミドクローンを材料として、エキソン・トラッピング法を用い解析した結果、いくつかのexpressed syquences(エキソンとして発現が予測される配列)が得られた。これらのDNA断片を用いて、現在人脳cDNAライブラリーなどのスクリーニングを行い、新規遺伝子の全長単離に向けて、解折中である。

研究成果

• [文献書誌] Kimura T. et al.: "The brain finger protein gene(ZNF179), a member of the RING finger family, maps within the Smith-Magenis syndrome region in 17p11.2"Jap. J. of Hum. Genet. 42. 135 (1997)
• [文献書誌] Kimura T. et al.: "The brain finger protein gene(ZNF179), a member of the RING finger family, maps within the Smith-Magenis syndrome region in 17p11.2"Am. J. Med. Genet.. 69. 320-324 (1997)
• [文献書誌] Kimura T. et al.: "Intermittent jaundice in patients with acute leukemia : A common mutation of the bilirbin uridine diphosphate-glucuronosyitransferase gene among Asians"J. Inher. Met. Dis.. 22. 754-755 (1999)
• [文献書誌] 木村 敏之 他: "家族性黄疸の遺伝子異常"小児内科. 31. 1721-1725 (1999)
• [文献書誌] 木村 敏之: "体質性黄疸"小児内科. 33. 1283-1286 (2001)
• [文献書誌] Kimura T. et al.: "Severe hypoglycemia in a patient with glycogen storage disease type III induced by infectious monomicleosis"J. Inher. Met. Dis.. 24. 873-874 (2001)
• [文献書誌] 木村 敏之: "小児疾患の診断治療基準"東京医学社. 892 (2001)
• [文献書誌] Kimura T.et al.: "The brain finger protein gene(ZNF179),a member of the RING finger family,maps within the Smith-Magenis syndrome region in 17p11.2"Jap.J.of Hum.Genet. 42. 135 (1997)
• [文献書誌] Kimura T.et al.: "The brain finger protein gene(ZNF179),a member of the RING finger family,maps within the Smith-Magenis syndrome region in 17p11.2"Am.J.Med.Genet.. 69. 320-324 (1997)
• [文献書誌] Kimura T.et al.: "Intermittent jaundice in patients with acute leukemia:A common mutation of the bilirbin uridine diphosphate-glucuronosyltransferase gene among Asia"J.Inher.Met.Dis.. 22. 754-755 (1999)
• [文献書誌] 木村 敏之 他: "家族性黄疸の遺伝子異常"小児内科. 31. 1721-1725 (1999)
• [文献書誌] 木村 敏之: "体質性黄疸"小児内科. 33. 1283-1286 (2001)
• [文献書誌] Kimura T.et al.: "Severe hypoglycemia in a patient with glycogen storage disease type III induced by infectious monomicleosis"J.Inher.Met.Dis.. 24. 873-874 (2001)
• [文献書誌] 木村 敏之: "小児疾患の診断治療基準"東京医学社. 892 (2001)