コンソーシアムによる単一遺伝子病の連鎖解析と疾患遺伝子同定

• 研究課題/領域番号: 13854024
• 研究種目: 基盤研究(S)
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 長崎大学
• 研究代表者: 新川 詔夫 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授 (00111170)
• 研究分担者: 吉浦 孝一郎 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 助教授 (00304931) ; 木住野 逹也 (木住野 達也) 長崎大学, 先導生命科学研究支援センター, 助教授 (70315232) ; 塚元 和弘 (塚元 和広) 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授 (30253305) ; 松本 正 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 教授 (70190535) ; 成富 研二 琉球大学, 医学部, 教授 (20101446) ; 福嶋 義光 SHINSHU UNIVERSITY, DEPARTMENT OF MEDICAL GENETICS, PROFESSOR (70273084) ; 辻田 高宏 長崎大学, 大学院・医歯薬学総合研究科, 講師 (40304919)
• 研究期間 (年度): 2001 – 2005
• 研究課題ステータス: 完了 (2005年度)
• 配分額: 114,010千円 (直接経費: 87,700千円、間接経費: 26,310千円); 2005年度: 14,690千円 (直接経費: 11,300千円、間接経費: 3,390千円); 2004年度: 15,990千円 (直接経費: 12,300千円、間接経費: 3,690千円); 2003年度: 15,990千円 (直接経費: 12,300千円、間接経費: 3,690千円); 2002年度: 28,340千円 (直接経費: 21,800千円、間接経費: 6,540千円); 2001年度: 39,000千円 (直接経費: 30,000千円、間接経費: 9,000千円)
• キーワード: 連鎖解析 / 遺伝子病 / 遺伝子マッピング / 疾患遺伝子 / 遺伝病家系 / 家族性心房中核欠損症 / 多汗症 / 下顎前突症 / 無嗅覚症 / 心房中隔欠損症 / ハプロタイプ解析 / 家族性側索硬化症 / 無臭覚症 / 緊張性四肢麻痺 / 疾患遺伝子座 / 単一遺伝子疾患 / マイクロサテライトマーカー / 変異解析 / 疾病遺伝子 / WFS1遺伝子 / 遺伝性難聴 / ITGA3B遺伝子

研究概要

本研究は、遺伝病を数多く診る各臨床領域とのコンソーシアム形成により組織的に単一疾患遺伝子家系を集積し、連鎖解析法で原因遺伝子の局在を明らかにし、次い疾患遺伝子の単離・同定を行うことを目的とした。研究期間内に以下の計14種の未知遺伝病(遺伝形質を含む)家系の連鎖解析、および8種の遺伝病(遺伝形質)の原因遺伝子の変異を同定した。(1)色素性網膜炎:日本人3家系とタイ2家系の連鎖解析で疾患座をマップ後、変異解析によりRPGRおよびNDPの変異を同定した。(2)Engelmann病:連鎖解析および変異解析で、TGFB1座と一致しない2家系の臨床的解析から、新規の疾患(2型Engelmann病)であることを報告した。(3)家族性低音障害型難聴:1家系の連鎖・ハプロタイプ解析で疾患座をマップし、変異を同定した。(4)Van der Woude症候群:2家系の疾患座を1q32-q41にマップし、各々IRF6遺伝子中に変異を同定した。(5)無嗅覚症:イラン人2家系を発見し、新規の疾患単位として確立し、連鎖解析とハプロタイプ解析の結果、無嗅覚症座をD18S452とD18S475間にマップした。(6)家族性心房中隔欠損症:1家系の連鎖解析で8p23-p22にマップし、GATA4の変異解析で1塩基欠失を認めた。(7)遅発性痙性麻痺:1大家系の連鎖解析で候補領域を2p23にマップし、SPG4内の大きな欠失を同定した。(8)手掌多汗症:11家族の連鎖解析を行い本症の1つの座が14q11.2に局在することが明らかとなった。(9)表皮水疱症:家系の連鎖解析と変異解析の結果、COL17A1変異を同定した。(10)耳垢型:家系の連鎖解析で、16p11.2-q12.1にマップし、次いで関連解析によりABCC11多型が耳垢型決定因子であることを明らかにした。(11)家族性血小板減少症:1家系における連鎖解析の結果、D17S950と017S1607の間にマップした。(12)家族性側索硬化症:家族性ALSの1家系の連鎖解析で、1pまたは17q領域にマップした。(13-14)家族性下顎前突症と家族性眼瞼下垂症では遺伝的異質性が明らかで、連鎖解析でも疾患座は未確定である。その他、(15)発作性運動誘発性コレオアテトーシス:16番染色体着糸点付近の候補遺伝子113個の変異解析を行ったが、変異は未同定である。(16)Sotos症候群:NSD1について、患者の新生変異の親起源を追及した結果、大多数が父の精子形成期に発生したことが分かった。

研究成果

• [雑誌論文] Polymorphic alleles of the human MEI1 gene are associated with human azoospermia by meiotic arrest. (2006)
  • 著者名/発表者名: Sato H, Niikawa N, et al.
  • 雑誌名: J Hum Genet (In press)
  • NAID: 10017608347
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Lack of association between the TGF-β1 gene polymorphisms an recurrent spontaneous abortion. (2006)
  • 著者名/発表者名: Amani D, Yoshiura K, Niikawa N, et al.
  • 雑誌名: J Reprod Immunol (In press)
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Non-hotspot-related breakpoints of common deletions in Soto syndrome are located within destabilized DNA regions. (2006)
  • 著者名/発表者名: Visser R, Niikawa N, et al.
  • 雑誌名: J Med Genet (In press)
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] A primary palmar hyperhidrosis locus maps to 14g11.2-q13 (2006)
  • 著者名/発表者名: Higashimoto I, Yoshiura K, Niikawa N, et al.
  • 雑誌名: Am J Med Genet (In press)
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax : type. (2006)
  • 著者名/発表者名: Yoshiura K, Niikawa, N, et al.
  • 雑誌名: Nat Genet 38 ページ: 324-330
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] A novel missense mutation.(E349V) in a large family with Van der Woude syndrome : Linkage and mutation studies with fingernail DNA. (2006)
  • 著者名/発表者名: Matsuzawa N, Natsume N, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K
  • 雑誌名: J Dent Res (In press)
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] PTCH1 mutations in four Japanese families with basal cell nevus syndrome. (2006)
  • 著者名/発表者名: Matsuzawa N, Nagao T, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K
  • 雑誌名: J Clin Pathol (In press)
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] PAX9 and TGFB3 are susceptible to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in the Japanese : Population-based an family-based candidate gene analyses. (2006)
  • 著者名/発表者名: Ichikawa E, Niikawa N, Yoshiura K, et al.
  • 雑誌名: J Hum Genet 51 ページ: 38-46
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] No detectable genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrome patients. (2006)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Yoshiura K, Kishino T, Niikawa N, et al.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 140A ページ: 291-293
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation. (2006)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Yoshiura K, Kishino T, Niikawa N, et al.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 140A ページ: 205-211
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] A primary palmar hyperhidrosis locus maps to 14q11.2-q13. (2006)
  • 著者名/発表者名: Higashimoto I, Yoshiura K, Hirakawa N, Higashimoto K, Soejima H, Totoki T., Mukai T, Niikawa N
  • 雑誌名: Am J Med Genet 140A(6) ページ: 565-572
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Non-hotspot-related breakpoints of common deletions in Sotos syndrome are located within destabilized DNA regions. (2006)
  • 著者名/発表者名: Visser R, Shimokawa O, Harada N, Niikawa N, Matsumoto N
  • 雑誌名: J Med Genet 42(11)
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type. (2006)
  • 著者名/発表者名: Yoshiura K, Kinoshita A, Ishida T, Ninokata A, Ishikawa T, Kaname T, Bannai M, Tokunaga K, Sonoda S, Komaki R, Ihara M, Saenko VA, Alipov GK, Sekine I, Komatsu K, Takahashi H, Nakashima M, Sosonkina N, Mapendano CK, Ghadami M, Nomura M, Linag D-S, Miwa N, Kim D-K, Ariuntuul G, Natsume N, Ohta T, Tomita H, Kikuchi M, Russomando G, Hirayama K, Ishibashi M, Takahashi A, Saitou N, Murray JC, Saito S, Nakamura Y, Niikawa N
  • 雑誌名: Nat Genet 38 ページ: 324-330
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] PAX9 and TGFB3 are susceptible to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in the Japanese : Population-based and family-based candidate gene analyses. (2006)
  • 著者名/発表者名: Ichikawa E, Watanabe A, Nakano Y, Hirano A, Akita S, Kinoshita A, Kondo, S, Kishino, T, Uchiyama T, Niikawa N, Yoshiura K
  • 雑誌名: J Hum Genet 51 ページ: 38-46
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] No detectable genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrome patients. (2006)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Shimokawa O, Harada N, Sosonkina N, Okubo A, Kawara H, Okamoto N, Ohashi H, Kurosawa K, Naritomi K, Kaname T, Nagai T, Shotelersuk V, Hou J-W, Fukushima Y, Kondoh T, Matsumoto T, Shinoki T, Kato M, Tonoki H, Nomura M, Yoshiura K, Kishino T, Ohta T, Niikawa N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 140A ページ: 291-293
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation. (2006)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Shimokawa O, Harada N, Sosonkina N, Okubo A, Kawara H, Okamoto N, Kurosawa K, Kawame H, Iwakoshi M, Kosho T, Fukushima Y, Makita Y, Yokoyama Y, Yamagata T, Kato M, Hiraki Y, Nomura M, Yoshiura K, Kishino T, Ohta T, Mizuguchi T, Niikawa N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 140A ページ: 205-211
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] A primary palmar hyperhidrosis locus maps to 14q11.2-q13 (2006)
  • 著者名/発表者名: Higashimoto I, Yoshiura K, Hirakawa N, Higashimoto K, Soejima H, Totoki T, Mukai T, Niikawa N
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics (In press)
• [雑誌論文] PAX9 and TGFB3 are susceptible to nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in the Japanese : Population-based and family-based candidate gene analyses (2006)
  • 著者名/発表者名: Ichikawa E, Niikawa N, Yoshiura K, et al.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 51 ページ: 38-46
• [雑誌論文] A novel missense mutation(E349V) in a large family with Van der Woude syndrome Linkage and mutation studies with fingernail DNA (2006)
  • 著者名/発表者名: Matsuzawa N, Natsume N, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K
  • 雑誌名: Journal of Dental Research (In press)
• [雑誌論文] PTCH1 mutations in four Japanese families with basal cell nevus syndrome (2006)
  • 著者名/発表者名: Matsuzawa N, Nagao T, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K
  • 雑誌名: Journal of Clinical Pathology (In press)
• [雑誌論文] Eosinophil infiltration and amyloidsis in three patients with generalized atrophic benign epidermolysis bullosa from a Japanese family (2005)
  • 著者名/発表者名: Nomura M, Hamasaki Y, Ktayama I, Niikawa N, Yosiura K
  • 雑誌名: J Hum Genet 50 ページ: 483-489
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] X-linked adrenoleukodystrophy with partial deletion of ALD due to fusion with the neighbor gene, (2005)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto T, Niikawa N, et al.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 138A ページ: 300-302
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Uniparental disomy and imprinting defects in Japanese patient with Angelman syndrome (2005)
  • 著者名/発表者名: Sai toh S, Wada T, Oka j ima M, Takano K, Sudo ?A, Niikawa N
  • 雑誌名: Brain Develop 27 ページ: 389-391
  • NAID: 10019356962
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Novel deletion spanning RCC1-like domain of RPGR in Japanese X-linked retinitis pigmentosa family. (2005)
  • 著者名/発表者名: Jon Z-B, Niikawa N, Nao-I N, et al.
  • 雑誌名: Mol Vis 11 ページ: 535-541
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] A large deletion involving the 5'-UTR in the spastin gene cause mild phenotype of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia. (2005)
  • 著者名/発表者名: Iwanaga H, Niikawa N, Yoshiura K, et al.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 133A ページ: 13-17
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Four novel NIPBL mutations in Japanese patients with Cornelia de Lange syndrome. (2005)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Yoshiura K, Niikawa N, et al.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 135A ページ: 103-105
  • NAID: 120006981060
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Do monochorionic dizygotic twins increase after pregnancy by assisted reproductive technology? (2005)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Niikawa N
  • 雑誌名: J Hum Genet 50 ページ: 1-6
  • NAID: 10014370626
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Eosinophil infiltration and amyloidsis in three patients with generalized atrophic benign epidermolysis bullosa from a Japanese family (2005)
  • 著者名/発表者名: Nomura M, Hamasaki Y, Ktayama I, Niikawa N, Yosiura K
  • 雑誌名: J Hum Genet 50(9) ページ: 483-489
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] X-linked adrenoleukodystrophy with partial deletion of ALD due to fusion with the neighbor gene, PLXNB. (2005)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto T, Miyake N, Watanabe Y, Yamanaka G, Oana S, Ogiwara M, Hoshika A, Miyahara H, Niikawa N
  • 雑誌名: Am J Med Genet 138A ページ: 300-302
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Uniparental disomy and imprinting defects in Japanese patients with Angelman syndrome. (2005)
  • 著者名/発表者名: Saitoh S, Wada T, Okajima M, Takano K, Sudo A, Niikawa N
  • 雑誌名: Brain Develop 27 ページ: 389-391
  • NAID: 10019356962
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Novel deletion spanning RCC1-like domain of RPGR in Japanese X-linked retinitis pigmentosa family. (2005)
  • 著者名/発表者名: Jin Z-B, Liu X-Q, Uchida A, Vervoot R, Morishita K, Hayakawa M, Murakami A, Matsumoto N, Niikawa N, Nao-I N
  • 雑誌名: Mol Vis 11 ページ: 535-541
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] A large deletion involving the 5'-UTR in the spastin gene caused mild phenotype of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia. (2005)
  • 著者名/発表者名: Iwanaga H, Tsujino A, Shirabe S, Eguchi H, Fukushima N, Niikawa N, Yoshiura K, Eguchi K
  • 雑誌名: Am J Med Genet A133 ページ: 13-17
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Four novel NIPBL mutations in Japanese patients with Cornelia de Lange syndrome. (2005)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Visser R, Kinoshita A, Yoshiura K, Harada N, Okamoto N, Sonoda T, Kaname T, Chinen Y, Naritomi K, Tonoki H, Kondoh T, Kurosawa K, Niikawa N, Matsumoto N
  • 雑誌名: Am J Med Genet 135A ページ: 103-105
  • NAID: 120006981060
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Do monochorionic dizygotic twins increase after pregnancy by assisted reproductive technology? (2005)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Niikawa N
  • 雑誌名: J Hum Genet 50(1) ページ: 1-6
  • NAID: 10014370626
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Eosinophil infiltration and amyloidsis in three patients with generalized atrophic benign epidermolysis bullosa from a Japanese family (2005)
  • 著者名/発表者名: Nomura M, Hamasaki Y, Ktayama I, Niikawa N, Yosiura K
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 50 ページ: 483-489
• [雑誌論文] A large deletion involving the 5'-UTR in the spastin gene caused mild phenotyp of autosomal dominant hereditary spastic paraplegia (2005)
  • 著者名/発表者名: Iwanaga H, Tsujino A, Shirabe S, Eguchi H, Fukushima N, Niikawa N, Yoshiura K, Eguchi K
  • 雑誌名: American Journal of Medical Genetics 133A ページ: 13-17
• [雑誌論文] Eight novel microsatellite markers in the 3' region of the dystrophin gene useful for diagnosis of Duchenne muscular dystrophy. (2004)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto T, Niikawa N
  • 雑誌名: Prenat Diagn 24 ページ: 1014-1015
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] A T25G mutation in the IRF6 gene in a Japanese family with Van der Woude syndrome. (2004)
  • 著者名/発表者名: Matsuzawa N, Yoshiura K, Niikawa N, et al.
  • 雑誌名: Oral Surg Oral Med Oral PatholOral Radiol Endod 98 ページ: 414-417
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome. (2004)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi T, Yoshiura K, Kishino T, Niikawa N, et al.
  • 雑誌名: Nat Genet 36 ページ: 855-860
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] A novel GATA4 mutation completely segregated with atrial septal defect in a large Japnese family. (2004)
  • 著者名/発表者名: Okubo A, Yoshiura K, Kishino T, Niikawa N, et al.
  • 雑誌名: J Med Genet 41
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Familial isolated congenital anosmia with morphologically normal olfactory bulb in two unrelated Iranian families : A new clinical entity? (2004)
  • 著者名/発表者名: Chadami M, Miikawa N, Yoshiura K, et al.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 127A ページ: 307-309
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] A rapid diagnostic method for a retrotransposal insertiona mutation into the FCMD gene in Japanese patients with Fukuyam● congenital muscular dystrophy. (2004)
  • 著者名/発表者名: Kato R, Kawamura J, Sugawara H, Niikawa N, Matsumoto N
  • 雑誌名: Am J Med Genet 127A ページ: 54-57
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] TGFB1 mutations in four new families with Camurati-Engelmann disease : Confirmation of independently arising LAP-domain- specific mutations. (2004)
  • 著者名/発表者名: Kinoshita A, Niikawa N, Yoshiura K, et al.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 127A ページ: 104-107
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] An isolated congenital anosmia locus maps to 18p11.23-g12.2 (2004)
  • 著者名/発表者名: Ghadami M, Miikawa N, Yoshiura K, et al.
  • 雑誌名: J Med Genet 41 ページ: 299-303
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Eight novel microsatellite markers in the 3'region of the dystrophin gene useful for diagnosis of Duchenne muscular dystrophy. (2004)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto T, Niikawa N
  • 雑誌名: Prenat Diagn 24(12) ページ: 1014-1015
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] A T25G mutation in the IRF6 gene in a Japanese family with Van der Woude syndrome. (2004)
  • 著者名/発表者名: Matsuzawa N, Nakamura T, Niimi T, Furukawa H, Toyoda T, Yoshiura K, Niikawa N, Natsume N, Shimozato K
  • 雑誌名: Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 98 ページ: 414-417
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Heterozygous TGFBR2 mutations in Marfan syndrome. (2004)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi T, Collod-Beroud G, Abifadel M, Akiyama T, Harada N, Morisaki T, Allard D, Varret M, Claustres M, Morisaki H, Ihara M, Kinoshita A, Yoshiura K, Junien C, Kajii T, Jondeau G, Ohta T, Kishino T, Fukukawa Y, Nakamura Y, Niikawa N, Boileau C, Matsumoto N
  • 雑誌名: Nat Genet 36(8) ページ: 855-860
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] A novel GATA4 mutation completely segregated with atrial septal defect in a large Japanese family. (2004)
  • 著者名/発表者名: Okubo A, Miyoshi O, Baba K, Takagi M, Tsukamoto K, Kinoshita A, Yoshiura K, Kishino T, Ohta T, Niikawa N, Matsumoto N
  • 雑誌名: J Med Genet 41(7)
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Familial isolated congenital anosmia with morphologically normal olfactory bulb in two unrelated Iranian families : A new clinical entity? (2004)
  • 著者名/発表者名: Ghadami M, Majidzadeh-A K, Morovvati S, Damavandi E, Nishimura G, Kinoshita A, Najafi M-T, Niikawa N, Yoshiura K
  • 雑誌名: Am J Med Genet 127A(3) ページ: 307-309
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] A rapid diagnostic method for a retrotransposal insertional mutation into the FCMD gene in Japanese patients with Fukuyama congenital muscular dystrophy. (2004)
  • 著者名/発表者名: Kato R, Kawamura J, Sugawara H, Niikawa N, Matsumoto N
  • 雑誌名: Am J Med Genet 127A ページ: 54-57
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] TGFB1 mutations in four new families with Camurati-Engelmann disease : Confirmation of independently arising LAP-domain-specific mutations. (2004)
  • 著者名/発表者名: Kinoshita A, Shirahama A, Miyahara A, Nishimura G, Haga N, Namba A, Ueda H, Hayashi H, Seidel J, Fukumaki Y, Ikegawa S, Niikawa N, Yoshiura K
  • 雑誌名: Am J Med Genet 127A ページ: 104-107
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] An isolated congenital anosmia locus maps to 18p11.23-q12.2. (2004)
  • 著者名/発表者名: Ghadami M, Majidzadeh-A K, Morovvati S, Damavandi E, Nishimura G, Kinoshita A, Pasalar P, Komatsu K, Najafi MT, Niikawa N, Yoshiura K
  • 雑誌名: J Med Genet 41 ページ: 299-303
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] A novel GATA4 mutation completely segregated with atrial septal defect in a large Japnese family (2004)
  • 著者名/発表者名: Okubo A, et al.
  • 雑誌名: Journal of Medical Genetics 41
• [雑誌論文] A T25G mutation in the IRF6 gene in a Japanese family with Van der Woude syndrome (2004)
  • 著者名/発表者名: Matsuzawa N et al.
  • 雑誌名: Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol Endod 98 ページ: 414-417
• [雑誌論文] Familial isolated congenital anosmia with morphologically normal olfactory bulb in two unrelated Iranian families : A new clinical entity? (2004)
  • 著者名/発表者名: Ghadami M et al.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 127A ページ: 307-309
• [雑誌論文] An isolated congenital anosmia locus maps to 18p11.23-q12.2 (2004)
  • 著者名/発表者名: Ghadami M et al.
  • 雑誌名: J Med Genet 41 ページ: 299-303
• [雑誌論文] TGFB1 mutations in four new families with Camurati-Engelmann disease : Confirmation of independently arising LAP-domain-specific mutations. (2004)
  • 著者名/発表者名: Kinoshita A et al.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 127A ページ: 104-107
• [雑誌論文] LRP5, low density lipoprotein receptor-related protein 5, is a determinant for bone mineral density (BMD) (2004)
  • 著者名/発表者名: Mizuguchi T et al.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 49 ページ: 80-86
• [雑誌論文] Fifty microdeletions among 112 cases of Sotos syndrome : Lo copy repeats possibly mediate the common deletion. (2003)
  • 著者名/発表者名: Kurotaki N, Yoshiura K, Kishino T, Niikawa N, et al.
  • 雑誌名: Hum Mut 22 ページ: 378-387
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Sotos syndrome and haploinsufficiency of NSD1 : Clinical features of intragenic mutations and submicroscopic deletions. (2003)
  • 著者名/発表者名: Nagai T, Niikawa N, Naritomi K, et al.
  • 雑誌名: J Med Genet 40 ページ: 285-289
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] A novel mutation, 1234del (C), of the IRF6 in a Thai family wit van der Woude syndrome. (2003)
  • 著者名/発表者名: Shotelersuk V, Srichomthong C, Yoshiura K, Niikawa N
  • 雑誌名: Int J Mol med 11 ページ: 505-507
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Fifty microdeletions among 112 cases of Sotos syndrome : Low copy repeats possibly mediate the common deletion. (2003)
  • 著者名/発表者名: Kurotaki N, Harada N, Shimokawa O, Miyake N, Kawame H, Uetake K, Makita Y, Kondoh T, Ogata T, Hasegawa T, Nagai T, Ozaki T, Touyama M, Shenhav R, Ohashi H, Medne L, Shiihara T, Ohtsu S, Kato Z, Okamoto N, Nishimoto J, Lev D, Miyoshi Y, Ishikiriyama S, Sonoda T, Sakazume S, Fukushima Y, Kurosawa K, Cheng J-F, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Niikawa N, Matsumoto N
  • 雑誌名: Hum Mut 22(5) ページ: 378-387
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Sotos syndrome and haploinsufficiency of NSD1 : Clinical features of intragenic mutations and submicroscopic deletions. (2003)
  • 著者名/発表者名: Nagai T, Matsumoto N, Kurotaki N, Harada N, Niikawa N, Ogata T, Imaizumi K, Kurosawa K, Kondoh T, Ohashi H, Tsukahara M, Makita Y, Sugimoto T, Sonoda T, Yokoyama T, Uetake K, Sakazume S, Fukushima Y, Naritomi K
  • 雑誌名: J Med Genet 40(4) ページ: 285-289
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] A novel mutation, 1234del(C), of the IRF6 in a Thai family with van der Woude syndrome. (2003)
  • 著者名/発表者名: Shotelersuk V, Srichomthong C, Yoshiura K, Niikawa N
  • 雑誌名: Int J Mol Med 11(4) ページ: 505-507
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Camurati-Engelmann disease Type II : Progressive diaphyseal dysplasia with striations of the bones. (2002)
  • 著者名/発表者名: Nishimura G, NIikawa N, et al.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 107 ページ: 5-11
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Haploinsufficiency of the NSD1 gene causes Sotos syndrome. (2002)
  • 著者名/発表者名: Kyrotaki N, Naritomi K, Yoshiura K, Kishino T, Niikawa N. et al.
  • 雑誌名: Nat Genet 30 ページ: 365-366
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Mapping of the wet/dry earwax locus to the pericentromeric region of chromosome 16. (2002)
  • 著者名/発表者名: Tomita H-A, Nakatomi K, Niikawa N, et al.
  • 雑誌名: Lancet 359 ページ: 2000-2002
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Confirmation of genetic homogeneity of non-syndromic low frequency sensorineural hearing loss by linkage analysis an DFNA6/14 mutations in a Japanese family. (2002)
  • 著者名/発表者名: Komatsu K Kishino K, Niikawa N, Yoshiura K, et al.
  • 雑誌名: J Hum Genet 47 ページ: 395-399
  • NAID: 50000580507
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] A Thai mother and son with distal symphalangism, hypoplastic carpal bones, microdontia, dental pulp stones, and narrowing of the zygomatic arch : a new distal symphalangism syndrome (2002)
  • 著者名/発表者名: IKantaputra PN, Kinoshita A, Amwonges C, Praditsup 0, Niikawa N
  • 雑誌名: Am J Med Genet 109 ページ: 56-60
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] A dominantly inherited malformation syndrome with short stature, upper limb anomaly, minor craniofacial anomalies, an absence of TBX5 mutations : report of a Thai family. (2002)
  • 著者名/発表者名: Kantaputra PN, Yamasaki K, Ishida T, Kishino T, Niikawa I'
  • 雑誌名: Am J Med Genet 111 ページ: 301-306
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Camurati-Engelmann disease Type II : Progressive diaphyseal dysplasia with striations of the bones. (2002)
  • 著者名/発表者名: Nishimura G, Nishimura H, Tanaka Y, Makita Y, Ikegawa S, Ghadami M, Kinoshita A, Niikawa N
  • 雑誌名: Am J Med Genet 107 ページ: 5-11
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Haploinsufficiency of the NSD1 gene causes Sotos syndrome. (2002)
  • 著者名/発表者名: Kurotaki N, Imaizumi K, Harada N, Masuno M, Kondoh T, Nagai T, Ohashi H, Naritomi K, Tsukahara M, Makita Y, Sugimoto T, Sonoda T, Hasegawa T, Chinen Y, Tomita H-A, Kinoshita A, Mizuguchi T, Yoshiura K, Ohta T, Kishino T, Fukushima Y, Niikawa N, Matsumoto N
  • 雑誌名: Nat Genet 30(April) ページ: 365-366
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Mapping of the wet/dry earwax locus to the pericentromeric region of chromosome 16. (2002)
  • 著者名/発表者名: Tomita H-A, Yamada K, Ghadami M, Ogura T, Yanai Y, Nakatomi K, Sadamatsu M, Masui A, Nanko S, Kato N, Niikawa N
  • 雑誌名: Lancet 359(9322) ページ: 2000-2002
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Confirmation of genetic homogeneity of non-syndromic low frequency sensorineural hearing loss by linkage analysis and DFNA6/14 mutations in a Japanese family. (2002)
  • 著者名/発表者名: Komatsu K, Nakamura N, Ghadami M, Matsumoto N, Kishino K, Ohta T, Niikawa N, Yoshiura K
  • 雑誌名: J Hum Genet 47 ページ: 395-399
  • NAID: 50000580507
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] A Thai mother and son with distal symphalangism, hypoplastic carpal bones, microdontia, dental pulp stones, and narrowing of the zygomatic arch : a new distal symphalangism syndrome? (2002)
  • 著者名/発表者名: Kantaputra PN, Kinoshita A, Limwonges C, Praditsup O, Niikawa N
  • 雑誌名: Am J Med Genet 109(1) ページ: 56-60
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] A dominantly inherited malformation syndrome with short stature, upper limb anomaly, minor craniofacial anomalies, and absence of TBX5 mutations : report of a Thai family. (2002)
  • 著者名/発表者名: Kantaputra PN, Yamasaki K, Ishida T, Kishino T, Niikawa N
  • 雑誌名: Am J Med Genet 111(3) ページ: 301-306
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Domain-specific mutations of a Transforming growth factor (TGF)-b1 latency-associated peptide cause Camurati-Engelmann disease because of the formation of a constitutively active form of TGF-b1. (2001)
  • 著者名/発表者名: Saito T, Kinoshita A, Yoshiura K, Mak i t a Y, Wakui K, Honke K, Niikawa N, Taniguchi N
  • 雑誌名: J Biol Chem 276 ページ: 11469-11472
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Confirmation of genetic homogeneity of syndactyly type 1 in an Iranian family. (2001)
  • 著者名/発表者名: Ghadami M, Yoshiura K, NiikawalT, et al.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 104 ページ: 147-151
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Two Thai families with Norrie disease (ND) : Association of two novel missense mutations with severe ND phenotype, epileptic seizures, and manifesting female carrier. (2001)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Niikawa N, Kishino T, et al.
  • 雑誌名: Am J Med Genet 100 ページ: 52-55
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Molecular characterization of NSD1, a human homologue of the mouse Nsdl gene. (2001)
  • 著者名/発表者名: Kurotaki N, Harada N, YoshiurK, Sugano S, NiikawaN, Matsumoto N
  • 雑誌名: Gene 279 ページ: 197-204
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Two cases of mosaic RhD blood-group phenotypes and paternal isodisomy for chromosome 1. (2001)
  • 著者名/発表者名: Miyoshi O, Niikawa N, et al.
  • 雑誌名: Am J Med genet 104 ページ: 250-256
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Three novel mutations of the RPGR gene exon ORF15 in three Japanese families with X-linked retinitis pigmentosa. (2001)
  • 著者名/発表者名: Yokoyama A, Niikawa N, Naoi N, et al.
  • 雑誌名: Am J Med genet 104 ページ: 232-238
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [雑誌論文] Domain-specific mutations of a Transforming growth factor (TGF)-b1 latency-associated peptide cause Camurati-Engelmann disease because of the formation of a constitutively active form of TGF-b1. (2001)
  • 著者名/発表者名: Saito T, Kinoshita A, Yoshiura K, Makita Y, Wakui K, Honke K, Niikawa N, Taniguchi N
  • 雑誌名: J Biol Chem 276 ページ: 11469-11472
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Confirmation of genetic homogeneity of syndactyly type 1 in an Iranian family. (2001)
  • 著者名/発表者名: Ghadami M, Majidzadeh-A K, Haerian B-S, Damavandi E, Yamada K, Pasallar P, Nishimura G, Tomita H-A, Yoshiura K, Niikawa N
  • 雑誌名: Am J Med Genet 104 ページ: 147-151
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Two Thai families with Norrie disease (ND) : Association of two novel missense mutations with severe ND phenotype, epileptic seizures, and manifesting female carrier. (2001)
  • 著者名/発表者名: Yamada K, Limprasert P, Ratanasukon M, Tengtrisorn S, Yingchareonpukdee J, Vasiknanonte P, Kitaoka T, Ghadami M, Niikawa N, Kishino T
  • 雑誌名: Am J Med Genet 100 ページ: 52-55
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Molecular characterization of NSD1, a human homologue of the mouse Nsd1 gene. (2001)
  • 著者名/発表者名: Kurotaki N, Harada N, Yoshiura K, Sugano S, Niikawa N, Matsumoto N
  • 雑誌名: Gene 279 ページ: 197-204
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Two cases of mosaic RhD blood-group phenotypes and paternal isodisomy for chromosome 1. (2001)
  • 著者名/発表者名: Miyoshi O, Yabe R, Wakui K, Koizumi S, Uchikawa M, Kajii T, Fukushima Y, Numakura C, Takahashi S, Hayasaka K, Niikawa N
  • 雑誌名: Am J Med Genet 104 ページ: 250-256
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Three novel mutations of the RPGR gene exon ORF15 in three Japanese families with X-linked retinitis pigmentosa. (2001)
  • 著者名/発表者名: Yokoyama A, Maruiwa F, Hayakawa M, Kannai A, Vervoort R, Wright AF, Yamada K, Niikawa N, Naoi N
  • 雑誌名: Am J Med Genet 104 ページ: 232-238
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Polymorphic alleles of the human MEI1 gene are associated with human azoospermia by meiotic arrest.
  • 著者名/発表者名: Sato H, Miyamoto T, Yogev L, Namiki M, Koh E, Hayashi H, Sasaki Y, Ishikawa M, Lamb DJ, Matsumoto N, Niikawa N, Sengoku K
  • 雑誌名: J Hum Genet (in press)
  • NAID: 10017608347
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] Lack of association between the TGF-b1 gene polymorphisms and recurrent spontaneous abortion.
  • 著者名/発表者名: Amani D, Dehaghani SA, Zolghadri J, Ravangard F, Niikawa N, Yoshiura K, Ghaderi A
  • 雑誌名: J Reprod Immunol (in press)
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] A novel missense mutation (E349V) in a large family with Van der Woude syndrome : Linkage and mutation studies with fingernail DNA.
  • 著者名/発表者名: Matsuzawa N, Natsume N, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K
  • 雑誌名: J Dent Res (in press)
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [雑誌論文] PTCH1 mutations in four Japanese families with basal cell nevus syndrome.
  • 著者名/発表者名: Matsuzawa N, Nagao T, Niikawa N, Shimozato K, Yoshiura K
  • 雑誌名: J Clin Pathol (in press)
  • 説明: 「研究成果報告書概要(欧文)」より
• [産業財産権] 耳垢型または腋下臭症の評価方法 (2005)
  • 発明者名: 新川詔夫, 吉浦孝一郎
  • 権利者名: 出願者 国立大学法人長崎大学
  • 産業財産権番号: 2005-178563
  • 出願年月日: 2005-06-17
  • 説明: 「研究成果報告書概要(和文)」より
• [産業財産権] マルファン症候群診断用プローブ、及び当該プローブを用いたスクリーニング法 (2004)
  • 発明者名: 新川詔夫
  • 権利者名: 長崎大学
  • 産業財産権番号: 2004-158099
  • 出願年月日: 2004-06-02
• [文献書誌] Matsuzawa N 他: "A T25G mutation in the IRF6 gene in a Japanese family with Van der Woude syndrome"Oral Surg, Oral Med, Oral Pathol, Oral Radiol, Endodont. (In press).
• [文献書誌] Kinoshita A 他: "TGFB1 mutations in four new families with Camurati-Engelmann disease : Confirmation of independently arising LAP-domain-specific mutations"Am J Med Genet. (In press).
• [文献書誌] Ghadami M 他: "Familial isolated congenital anosmia with morphologically normal olfactory bulb in two unrelated Iranian families : A new clinical entity?"Am J Med Genet. (In press).
• [文献書誌] Shotelersuk V 他: "A novel mutation, 1234del(C), of the IRF6 in a Thai family with van der Woude syndrome"Int J Mol Med. 11. 505-507 (2003)
• [文献書誌] Peeters H 他: "PA26 is a candidate gene for heterotaxia in humans : Identification of a novel, PA26-related gene family in human and mouse"Hum Genet. 112. 573-580 (2003)
• [文献書誌] Ghadami M 他: "An Isolated Congenital Anosmia Locus Maps to 18p11.23-q12.2"J Med Genet. (In press).
• [文献書誌] Imaizumi K, et al.: "Sotos syndrome associated with a de novo balanced reciprocal translocation t(5;8)(q35;q24.1)"American Journal of Medical Genetics. 107. 58-60 (2002)
• [文献書誌] Nishimura G, et al.: "Camurati-Engelmann disease Type II : Progressive diaphyseal dysplasia with striations of the bones"American Journal of Medical Genetics. 107. 5-11 (2002)
• [文献書誌] Kayashima T, et al.: "Nonaka myopathy is caused by mutations in the UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene(GNE)"Journal of Human Genetics. 47. 77-79 (2002)
• [文献書誌] Ida T, et al.: "Identification of de novo chromosome rearrangements : Five cases analyzed with differential chromosome panting"American Journal of Medical Genetics. 108. 182-186 (2002)
• [文献書誌] Kayashima T, et al.: "Maternal isodisomy for 14q21-q24 in a man with diabetes mellitus"American Journal of Medical Genetics. 111. 38-42 (2002)
• [文献書誌] Kurotaki N, et al.: "Haploinsufficiency of the NSD1 gene causes Sotos Syndrome"Nature Genetics. 30. 365-366 (2002)
• [文献書誌] Tomita H-A, et al.: "The wet/dry earwax locus maps to chromosome 16p11.2-16q12.1"Lancet. 359. 2000-2002 (2002)
• [文献書誌] Kondo S, et al.: "A novel gene is disrupted at a 14q13 breakpoint of t(2;14) in a patient with mirror-image polydactyly of hands and feet"Journal of Human Genetics. 47. 136-139 (2002)
• [文献書誌] Sugawara H, et al.: "Breakpoint analysis of a familial balanced translocation t(2;8)(q31;p21) associated with mesomelic dysplasia"Journal of Medical Genetics. 39. e34 (2002)
• [文献書誌] Komatsu K, et al.: "Confirmation of genetic homogeneity of non-syndromic low frequency sensorineural hearing loss by linkage analysis and DFNA6/14 mutations in a Japanese family"Journal of Human Genetics. 47. 395-399 (2002)
• [文献書誌] Harada N, et al.: "Duplication of 8p23.2 : A benign cytogentic variant?"American Journal of Medical Genetics. 111. 285-288 (2002)
• [文献書誌] Watanabe Y, et al.: "A catalog of 106 single nucleotide polymorphisms (11) and 11 other types of variations in genes for transforming growth fact-β1 (TGF-β1) and its signaling pathway"Journal of Human Genetics. 47. 478-483 (2002)
• [文献書誌] Yamada T, et al.: "The novel gene, TSGA14, adjacent to the imprinted gene MEST escapes genomic imprinting"Gene. 288. 57-63 (2002)
• [文献書誌] Harada N, et al.: "A 4q21-q22 deletion in a girl with severe growth retardation"Clinical Genetics. 61. 226-228 (2002)
• [文献書誌] Miyamoto T et al.: "The human ASCL2 gene escaping genomic imprinting and its expression pattern"Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 19. 240-244 (2002)
• [文献書誌] Nagai T et al.: "Postnatal overgrowth by 15q-trisomy and intrauterine growth retardation by 15q-monosomy due to familial translocation t(13;15):Dosage effect of IGFIR?"American Journal of Medical Genetics. 113. 173-177 (2002)
• [文献書誌] Matsumoto N, Niikawa N: "Kabuki make-up syndrome : A Review"American Journal of Medical Genetics. (In press). (2003)
• [文献書誌] Masumoto J et al.: "ASC, a novel 22-kDa protein aggregates during apoptosis of human promyelocytic leukemia HL-60 cells"Journal of Biological Chemistry. (In press). (2003)
• [文献書誌] Kayashima T, et al.: "Atp10a/pfatp, the mouse ortholog of the human imprinted ATP10C gene, escapes genomic imprinting"Human Genetics. (In press). (2003)
• [文献書誌] Harada N et al.: "Sotos syndrome and haploinsufficiency of NSDl : Phenotypic comparison between intragenic mutations and submicroscopic deletions"Journal of Medical Genetics. (In press). (2003)
• [文献書誌] Peeters H et al.: "PA26 is a candidate gene for heterotaxia in humans : Identification of a novel, PA26-related gene family in human and mouse"Human Genetics. (In press). (2003)
• [文献書誌] Kondoh Y et al.: "Inv dup del(4)(:p14->p16.3::p16.3->qter) with manifestations of partial duplication 4p and Wolf-Hirschhorn syndrome"American Journal of Medical Genetics. (in press). (2003)
• [文献書誌] Shotelersuk V et al.: "A novel mutation, 1234del(C), of the IRF6 in a Thai family with van der Woude syndrome"International Journal of Molecular Medicine. (in press). (2003)
• [文献書誌] Miyake N et al.: "Preferential paternal origin of microdeletion as prezygotic chromosome and/or chromatid rearrangements in Sotos syndrome"American Journal of Human Genetics. (in press). (2003)
• [文献書誌] Ida T, et al.: "Functional disomy for Xq22-q23 with complex rearrangements involving chromosomes 3 and X in a mentally and physically retarded girl"American Journal of Medical Genetics. (in press). (2003)
• [文献書誌] Ghadami M, et al.: "Confirmation of genetic homogeneity of syndactyly type 1 in an Iranian family"American Journal of Medical Genetics. 104. 147-151 (2001)
• [文献書誌] Yanada K, et al.: "Association of two novel missense mutations with severe ND phenotype, epileptic seizures, and manifesting female carrier"American Journal of Medical Genetics. 100. 52-55 (2001)
• [文献書誌] Kurotaki N, et al.: "Molecular characterization of NSD1, a human homologue of the mouse Nsd1 gene"Gene. 279. 197-204 (2001)