| 研究課題/領域番号 |
14013032
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| 研究種目 |
特定領域研究
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 審査区分 |
生物系
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| 研究機関 | 京都大学 |
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研究代表者 |
赤水 尚史 京都大学, 医学研究科, 助教授 (20231813)
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| 研究期間 (年度) |
2002 – 2003
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| 研究課題ステータス |
完了 (2002年度)
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| 配分額 *注記 |
6,400千円 (直接経費: 6,400千円)
2002年度: 6,400千円 (直接経費: 6,400千円)
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| キーワード | 遺伝学 / ゲノム / 甲状腺 / 免疫学 / バセドウ病 |
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| 研究概要 |
1.候補遺伝子であるTSHレセプター遺伝子多型の機能解析と臨床像との連関に関する検討:
J-SNPを中心とした新たな9個のSNPについて関連解析を行った。さらにハプロタイプ解析中である。陽性結果の得られたSNPに関して機能解析を行う予定である。また、予備的データではあるが、臨床像のうち抗甲状腺剤感受性や甲状腺腫の大きさとTSHレセプター遺伝子マイクロサテライト多型との関連を認めた。SNPについても種々の臨床パラメーター(眼症の有無や重症度、抗甲状腺剤感受性や副作用、甲状腺腫の大きさ、家族歴など)との連関を検討し、疾患における臨床的意義を探索中である。
2.ランダムスクリーニングによって得られた単独頂値域からの病因遺伝子の探索:
共同研究において、sib pairを利用したランダムスクリーニングによるポジショナルクローニングによって高いlod scoreを示す単独頂値域6箇所を得ている。このうち、5q23-33領域において6個マイクロサテライト多型マーカーで関連解析を行い、うち3個において有意な関連を認めた。この領域はサイトカインやケモカインがクラスター形成しており、他の自己免疫・アレルギー疾患との関連も多数報告されている。そこで、この領域に存在する候補遺伝子をpick upし、SNPによる関連解析を行っている。これによって新たな候補遺伝子を見出し、1)と同様な機能解析や臨床像との連関に関する検討に供する。また、5q23-33領域において有意な関連を認めたマイクロサテライト多型で、バセドウ病の臨床パラメーター(眼症の有無、抗甲状腺剤感受性、甲状腺腫の大きさ、抗TSHレセプター抗体価)との関連を認めた。
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