• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

多因子疾患パーキンソン病遺伝子の解明とオーダーメイド医療をめざした至適薬剤の選択

研究課題

研究課題/領域番号 14013037
研究種目

特定領域研究

配分区分補助金
審査区分 生物系
研究機関大阪大学

研究代表者

戸田 達史  大阪大学, 医学系研究科, 教授 (30262025)

研究分担者 村田 美穂  東京大学, 医学部附属病院, 助手 (30282643)
研究期間 (年度) 2000 – 2004
研究課題ステータス 完了 (2004年度)
配分額 *注記
36,000千円 (直接経費: 36,000千円)
2004年度: 12,000千円 (直接経費: 12,000千円)
2003年度: 12,000千円 (直接経費: 12,000千円)
2002年度: 12,000千円 (直接経費: 12,000千円)
キーワードパーキンソン病 / 多因子病 / SNP / 疾患感受性遺伝子 / 薬剤副作用 / オーダーメイド医療 / マイクロサテライト
研究概要

パーキンソン病(PD)は多因子遺伝性疾患と考えられ、家族性PDではα-synucleinやparkin遺伝子が発見されたが、患者の大部分を占める孤発性PDでは疾患感受性遺伝子は証明されていない。本研究では、疾患感受性遺伝子を同定すると同時にSNPと各薬剤への反応性、副作用との関連を明らかにしオーダーメイド治療法を確立する、ことを目的とし今年度は以下の結果を得た。
1)約27,000個のマイクロサテライト多型を基盤としたゲノムワイド関連解析を行っている。pooled DNA法によるゲノムワイドマイクロサテライト関連解析では平均100kb間隔に配置された約27,000マーカー全てに関して1次、2次、3次スクリーニングを行い、71個の候補マーカーを個別タイピング中であり、いよいよ全ゲノムから少数の領域に絞られてきた。これらと連鎖不平衡にある遺伝子が孤発性パーキンソン病の発症に関与している可能性がある。
2)多くの候補遺伝子上のSNPマーカーを用いたケースコントロール関連解析では、1次スクリーニングとして、患者・対照各190人で122個の候補遺伝子上の267個のSNPsを解析した結果、16個の遺伝子上の計22個のSNPsが1次スクリーニングで残り、患者・対照それぞれ約900人で2次スクリーニング中である。
3)これまでにDNAサンプルを約950収隻した。また高齢発症のため同胞発症例の収集が困難であるが、専門医にアンケートして約270家系が存在する回答が得られた。うち約60家系を採血した。

報告書

(4件)
  • 2004 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2003 実績報告書
  • 2002 実績報告書
  • 研究成果

    (31件)

すべて 2005 2004 2003 2002 その他

すべて 雑誌論文 (19件) 文献書誌 (12件)

  • [雑誌論文] Clinicogenetic study of PINK1 mutations in autosomal recessive early-onset parkinsonism.2005

    • 著者名/発表者名
      Li Y
    • 雑誌名

      Neurology 64

      ページ: 1955-1957

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] UCHL1 is a Parkinson' s disease susceptibility gene.2004

    • 著者名/発表者名
      Maraganore DM
    • 雑誌名

      Ann Neurol 55

      ページ: 512-521

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Novel PINK1 mutations in early-onset parkinsonism.2004

    • 著者名/発表者名
      Hatano Y
    • 雑誌名

      Ann Neurol 56

      ページ: 424-427

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] β-synuclein gene alterations in dementia with Lewy bodies.2004

    • 著者名/発表者名
      Ohtake H
    • 雑誌名

      Neurology 63

      ページ: 805-811

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] PARK6-linked autosomal recessive early-onset parkinsonism in Asian populations.2004

    • 著者名/発表者名
      Hatano Y
    • 雑誌名

      Neurology 63

      ページ: 1482-1485

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] UCHL1 is a Parkinson ュ s disease susceptibility gene.2004

    • 著者名/発表者名
      Maraganore DM, et al.
    • 雑誌名

      Ann Neurol 55

      ページ: 512-521

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Novel PINK1 mutations in early-onset parkinsonism.2004

    • 著者名/発表者名
      Hatano Y, et al.
    • 雑誌名

      Ann Neurol 56

      ページ: 424-427

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] b-synuclein gene alterations in dementia with Lewy bodies.2004

    • 著者名/発表者名
      Ohtake H, et al.
    • 雑誌名

      Neurology 63

      ページ: 805-811

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] PARK6-linked autosomal recessive early-onset parkinsonism in Asian populations.2004

    • 著者名/発表者名
      Hatano Y, et al.
    • 雑誌名

      Neurology 63

      ページ: 1482-1485

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] UCHL1 is a Parkinson's disease susceptibility gene.2004

    • 著者名/発表者名
      Maraganore DM.
    • 雑誌名

      Ann Neurol 55

      ページ: 512-521

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] Cruciform DNA structure underlies the etiology for palindrome-mediated human chromosomal translocations.2004

    • 著者名/発表者名
      Kurahashi H.
    • 雑誌名

      J Biol Chem 279

      ページ: 35377-35383

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] Novel PINK 1 mutations in early-onset parkinsonism.2004

    • 著者名/発表者名
      Hatano Y.
    • 雑誌名

      Ann Neurol 56

      ページ: 424-427

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] β-synuclein gene alterations in dementia with Lewy bodies.2004

    • 著者名/発表者名
      Ohtake H.
    • 雑誌名

      Neurology 63

      ページ: 805-811

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] PARK6-linked autosomal recessive early-onset parkinsonism in Asian populations.2004

    • 著者名/発表者名
      Hatano Y.
    • 雑誌名

      Neurology 63

      ページ: 1482-1485

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] Toward identification of susceptibility genes for sporadic Parkinson' s disease.2003

    • 著者名/発表者名
      Toda T
    • 雑誌名

      J Neurol 250

      ページ: 40-43

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Toward identification of susceptibility genes for sporadic Parkinson' s disease.2003

    • 著者名/発表者名
      Toda T, et al.
    • 雑誌名

      J Neurol 250

      ページ: 40-43

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Association studies of multiple candidate genes for Parkins on's disease using single nucleotide polymorphisms.2002

    • 著者名/発表者名
      Momose Y
    • 雑誌名

      Ann Neurol 51

      ページ: 133-136

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Association studies of multiple candidate genes for Parkinson's disease using single nucleotide polymorphisms.2002

    • 著者名/発表者名
      Momose Y, et al.
    • 雑誌名

      Ann Neurol 51

      ページ: 133-136

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Humanin attenuates apoptosis induced by DRPLA proteins with expanded polyglutamine stretches.

    • 著者名/発表者名
      Kariya S.
    • 雑誌名

      J Mol Neurosci (印刷中)

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [文献書誌] Taniguchi K: "Worldwide distribution and broader clinical spectrum of muscle-eye-brain disease."Human Molecular Genetics. 12. 527-534 (2003)

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書
  • [文献書誌] Silan F: "A new mutation of the fukutin gene in a non-Japanese patient."Annals of Neurology. 53. 392-396 (2003)

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書
  • [文献書誌] Nagai Y: "Prevention of polyglutamine oligomerization and neurodegeneration by the peptide inhibitor QBP1 in Drosophila"Human Molecular Genetics. 12. 1253-1259 (2003)

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書
  • [文献書誌] Takeda S: "Fukutin is required for maintenance of muscle integrity, cortical histiogenesis and normal eye development."Human Molecular Genetics. 12. 1449-1459 (2003)

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書
  • [文献書誌] Toda T: "Toward identification of susceptibility genes for sporadic Parkinson's disease."Journal of Neurology. 250. 40-43 (2003)

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書
  • [文献書誌] Maraganore DM: "UCHL1 is a Parkinson's disease susceptibility gene"Annals of Neurology. In press.

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書
  • [文献書誌] Momose Y, Toda T.et al.: "Association studies of multiple candidate genes for Parkinson's disease using single nucleotide polymorphisms"Annals of Neurology. 51. 133-136 (2002)

    • 関連する報告書
      2002 実績報告書
  • [文献書誌] Kano H, Toda T.et al.: "Deficiency of a-dystroglycan in muscle-eye-brain disease"Biochemcal Biophysical Research Communications. 291. 1283-1286 (2002)

    • 関連する報告書
      2002 実績報告書
  • [文献書誌] Tachikawa M, Toda T.et al.: "Identification of CAG repeat-containing genes expressed in human brain as candidate genes for autosomal dominant spinocerebellar ataxias and other neurodegenerative diseases"Journal of Human Genetics. 47. 275-278 (2002)

    • 関連する報告書
      2002 実績報告書
  • [文献書誌] Horie M, Toda T.et al.: "Isolation and characterization of the murine homologue of the Fukuyama-type congenital muscular dystrophy gene, fukutin"Genomics. 80. 482-486 (2002)

    • 関連する報告書
      2002 実績報告書
  • [文献書誌] Taniguchi K, Toda T.et al.: "Worldwide distribution and broader clinical spectrum of muscle-eye-brain disease"Human Molecular Genetics. 12. 527-534 (2003)

    • 関連する報告書
      2002 実績報告書
  • [文献書誌] Silan F, Toda T.et al.: "A new mutation of the fukutin gene in a non-Japanese patient"Annals of Neurology. 53. 392-396 (2003)

    • 関連する報告書
      2002 実績報告書

URL: 

公開日: 2002-04-01   更新日: 2018-03-28  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi