研究課題
特定領域研究
1)単一遺伝子疾患に関する遺伝子変異データの収集・知識ベース構築:遺伝子疾患変異グラフィカル知識ベースKMDBのデータ構築を進めた結果、データを順調に増加させることができ、平成12年度当初は、144疾患、149遺伝子、突然変異件数3738件であったが、平成16年度終了時には、259遺伝子、407疾患、突然変異件数10,166件となった。データのカテゴリーは計画より数を増やし、11種類(遺伝性眼疾患、遺伝性聴覚疾患、循環器・心臓疾患、筋肉疾患、脳/神経疾患、血液系疾患、腎臓疾患、症候群性疾患、自己免疫疾患、家族性腫瘍、`骨系統疾患)とした。類型的疾患群の原因遺伝子群に関する集中的データ構築も積極的に行った。例えば非症候群性聴覚障害の原因遺伝子55種類、網膜色素変性症の原因遺伝子33種類等に関しては全遺伝子のデータ構築をほぼ完了している。2)多型データの抽出:公共データベース(HGBASE、dbSNP)を解析し、単一遺伝子疾患関連の多型データを抽出して、変異データと同様にKMDBに収載した。また、多因子疾患の要因となる遺伝子多型の知識ベース化の方法をHLAなどの実例を用いて検討した。3)実際の遺伝子疾患症例からの変異データ収集:浜松医科大学における以下の疾患の症例について、実験により遺伝子変異を解析してデータ収集した。光線過敏症/眼底白点症/斜視/青錐体一色色覚このうち、眼底白点症についてはRDH5遺伝子に新たな変異を発見した。また、光線過敏症については、本邦での最初(世界でも4例め)の硫黄欠乏性毛髪発育異常症(TTD-A)症例からTFB5遺伝子の変異を探索し、新規の変異を発見した。また、東京女子医大との共同研究として、円錐動脈幹異常顔貌症候群の患者でTBX1に遺伝子変異を発見して、同遺伝子が同疾患の原因遺伝子であることを証明した。※これらのデータはhttp://mutview.dmb.med.keio.ac.jp/から公開している。
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