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ヒト皮膚色変異と霊長類毛色変異の分子基盤

研究課題

研究課題/領域番号 14340273
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 人類学(含生理人類学)
研究機関東京大学

研究代表者

石田 貴文  東京大学, 大学院・理学系研究科, 助教授 (20184533)

研究期間 (年度) 2002 – 2003
研究課題ステータス 完了 (2003年度)
配分額 *注記
13,000千円 (直接経費: 13,000千円)
2003年度: 3,600千円 (直接経費: 3,600千円)
2002年度: 9,400千円 (直接経費: 9,400千円)
キーワードヒト / マカク / テナガザル / 霊長類 / 体色 / 遺伝子 / 毛色 / MC1R / AIM1 / ASIP / 皮膚色 / 遺伝的多型
研究概要

COS-7細胞での一過性発現と酵素免疫法によるcAMPアッセイの結果、ヒトでみつけた変異型は野生型よりも有意に低いcAMP産生能を示した。これらの結果から、野生型と変異型の分布頻度の差、そして機能的な差がヴェッダ、オセアニア人と他のアジア人との間に観察される皮膚色の相違の遺伝的背景であると考えられる。また、東北アジア人の間では非常に低い活性を示す変異が4種類同定された。この集団では、低頻度ではあるが金髪や非常に明るい皮膚色といった形質が確認されており、これら4種類の変異がこのような表現形と関連していると考えられる。
スラウェシマカク7種は総じて黒い体毛色を呈するが、幾つかの種においては、体の全体あるいは一部分に著しい体毛色の明化が確認されている。このような体毛色の明化を示す種では、MC1Rの機能的に重要と予測されるアミノ酸置換が生じており、一方、著しい明化を示していない種ではこのようなアミノ酸置換は確認されなかった。
テナガザルは種間、種内での体毛色多様性が著しく、性的二型が存在する種、性に関係なく多型的な種、そして単色な種が存在する。多型的な体毛色を示すシロテテナガザルについて、MC1Rのハプロタイプを決定した。その結果、MC1Rハプロタイプとシロテテナガザルの体色多様性との間に有意な関連性は見られなかった。しかし、in vitroにおける機能解析の結果、テナガザルのMC1Rは恒常的活性型に進化している可能性が示された。

報告書

(3件)
  • 2003 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2002 実績報告書
  • 研究成果

    (12件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (12件)

  • [文献書誌] Nakayama et al.: "Distinctive distribution of AIM 1 polymorphism among major human populations with different skin color."Journal of Human Genetics. 47. 92-94 (2002)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Shimizu, Ishida: "Somatic mutations in the p53 gene account for the extention of replicative life-span of macague cells."Biochem.Biophys.Res.Commun.. 295. 644-650 (2002)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Shimizu et al.: "In vitro aging of macaque adherent cells : similar pattern of cellular aging between human and macague."Mechanisms of Ageing and Development. 124. 243-250 (2003)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kimura et al.: "Distribution of a 27-bp deletion in the band 3 gene in South Pacific islanders."Journal of Human Genetics. 48. 642-645 (2003)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Tachikui et al.: "Lineage specific homogenization of the polyubiquitin gene among human and great apes."Journal of Molecular Evolution. 57. 737-744 (2003)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Nakayarna, K., Fukamachi, S., Kimura, H., Koda, Y., Soemantri, Ag., Ishida, T.: "Distinctive distribution of AIMl polymophism among major human populations with different skin color."Journal of Human Genetics. 47. 92-94 (2002)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Shimizu, Y., Ishida, T.: "Somatic mutations in the p53 gene account for the exiention of replicative life-span of macaque cells."Boichem. Biophys. Res. Commun.. 295. 644-650 (2002)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Shimizu, Y., Suzuki, J., Terao, K., Ishida, T.: "In vitro aging of macaque adherent cells: similar pattern of cellular aging between human and macaque."Mechanisms of Ageing and Development. 124. 243-250 (2003)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kimura, M., Tamam, M., Soemantri, A., Nakazawa, M., Ataka, Y., Ohtsuka, R., Ishida, T.: "Distribution of a 27-bp deletion in the band 3 gene in South Pacific islanders."Journal of Human Genetics. 48. 642-645 (2003)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Tachikui, H., Nakajima, T., Saitou, N., Hayasaka, I., Ishida, T., Inoue, I.: "Lineage specific homogenization of the polyubiquitin gene among human and great apes."Molecular Biology and Evolution. Journal of Molecular Evolution. 57. 737-744 (2003)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Sugawara, H. et al.: "Complex low-copy repeats associated with a common polymorphic inversion at human chromosome 8p23"Genomics. 82. 238-244 (2003)

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書
  • [文献書誌] Kimura, R., Nishioka, T., Ishida, T.: "The SDF-1-G801A polymorphism is not associated with SDF1 gene expression in Epstein-Barr virus transformed lymphoblast cells"Gene.Immun.. (in press). (2003)

    • 関連する報告書
      2002 実績報告書

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公開日: 2002-04-01   更新日: 2016-04-21  

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