| 研究課題/領域番号 |
14370457
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
整形外科学
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| 研究機関 | 新潟大学 |
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研究代表者 |
遠藤 直人 新潟大学, 大学院・医歯学総合研究科, 教授 (10251810)
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| 研究分担者 |
徳永 邦彦 新潟大学, 医歯学総合病院, 助手 (60323987)
濃野 勉 川崎医科大学, 医学部, 助教授 (20098619)
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| 研究期間 (年度) |
2002 – 2003
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| 研究課題ステータス |
完了 (2003年度)
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| 配分額 *注記 |
13,400千円 (直接経費: 13,400千円)
2003年度: 5,100千円 (直接経費: 5,100千円)
2002年度: 8,300千円 (直接経費: 8,300千円)
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| キーワード | C7orf2 / lmbr1 / polydactyly / ヘッジホック / Lmbrl / 四肢形態 / ヒト多指症 / 多指変位マウス / Sonic Hedgehog / LMBR1 / ニワトリ |
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| 研究概要 |
骨と関節は自らの意思で動かすことができる運動器であり、人間が自立性を発揮・維持する上で重要な器官である。そのうちでも四肢、手はとくに重要な役割をはたす。すなわち人は手を使うことで人間としての価値を高め、人間らしい生活を送ることができるのである。その意味で、四肢の形成、発達は非常に重要なものである。
四肢の形態異常を理解し、其の治療を進める上で、手指の発生、形態形成の機序を明らかにすることは重要で、其のモデルとして四肢形態異常の症例を分析することは有用である。また関節においては骨と関節軟骨から形成されており、其のうちでも関節軟骨は血管のない"無血管組織"である。ここでは血管新生抑制と血管新生のバランスで維持されている。特に血管新生抑制因子の役割の解明は重要である
以上の観点から計画を立て、研究を遂行した。すなわちヒト多指症例患者さん(3才女児)患者症例(PPD)の解析結果よりC7orf2にbreak pointが存在することを明らかにした)および多指変異動物(マウスSsqの解析結果よりC7orf2にbreak pointが存在することが明らかとなった)の検討結果を得た。
その結果より、新規遺伝子LMBR1の中に軸性多指症のlocusが存在すること、さらにこのlocusがsonic hedgehog遺伝子のシス配列であることが示唆された。
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