| 研究課題/領域番号 |
14370562
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 横浜市立大学 |
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研究代表者 |
水木 信久 横浜市立大学, 大学院・医学研究科, 教授 (90336579)
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| 研究分担者 |
大野 重昭 北海道大学, 大学院・医学研究科, 教授 (50002382)
西田 朋美 横浜市立大学, 医学部, 助手 (90336561)
伊藤 典彦 横浜市立大学, 医学部, 助手 (80264654)
榊 佳之 東京大学, 医学研究科・理化学研究所, 教授 (10112327)
猪子 英俊 東海大学, 医学部, 教授 (10101932)
矢吹 和朗 横浜市立大学, 医学部附属市民総合医療センター, 助手 (30347348)
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| 研究期間 (年度) |
2002 – 2003
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| 研究課題ステータス |
完了 (2003年度)
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| 配分額 *注記 |
12,000千円 (直接経費: 12,000千円)
2003年度: 4,600千円 (直接経費: 4,600千円)
2002年度: 7,400千円 (直接経費: 7,400千円)
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| キーワード | ゲノム / マイクロサテライト / SNP / 疾患遺伝子 / マッピング / ベーチェット病 / 白内障 / 高血圧 |
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| 研究概要 |
1 マイクロサテライトマーカーを用いた疾患遺伝子スクリーニング法の確立
既に収集されていたゲノムワイドなMSマーカーについて、その有用性(ヘテロ頻度、アリル数)を検討するともに、さらに多くの多型性豊富なMSマーカーの収集に努めた。そして、ヒトゲノムに存在する110万個のMSから、Pooled DNA法によって日本人健常者集団における多型性の有無を検索し、31924個のMSマーカー設定を終了した。
2 患者および健常人サンプルの収集
ベーチェット病患者356例、白内障患者242例、強度近視患者298例、高血圧患者508例、網膜格子状変性患者265例、原田病患者85例、サルコイドーシス患者76例を収集し、それらのDNAを抽出した。100例を越えた疾患に関しては、100例ごとに各DNA濃度が均一になるように調整・混合したpooled DNA(一次プールDNA)を作製した。
3 疾患遺伝子スクリーニング
強度近視、高血圧患者において、全染色体(常染色体22本およびX染色体)の一次スクリーニングが終了した。2x2または2xmの統計学的有意差検定でP値が0.01以下になるマーカーを陽性とした。強度近視では陽性率8.4%であり、高血圧では陽性率9.6%であった。現在、一次スクリーニングのエラーを拾うとともに、陽性マーカー約2000個に関しては、二次スクリーニングを開始している。ベーチェット病では4本の染色体(第1,6,17,19番染色体)で一次スクリーニングが終了した。陽性率は9.0%であった。
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