| 研究課題/領域番号 |
14370684
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
外科系歯学
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| 研究機関 | 愛知学院大学 |
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研究代表者 |
豊田 哲郎 愛知学院大学, 歯学部, 助手 (10308786)
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| 研究分担者 |
夏目 長門 愛知学院大学, 歯学部, 特殊診療科教授 (90183532)
新美 照幸 愛知学院大学, 歯学部, 助手 (60291762)
古川 博雄 愛知学院大学, 歯学部, 助手 (70291763)
大林 修文 愛知学院大学, 歯学部, 助手 (00322545)
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| 研究期間 (年度) |
2002 – 2003
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| 研究課題ステータス |
完了 (2003年度)
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| 配分額 *注記 |
5,400千円 (直接経費: 5,400千円)
2003年度: 2,000千円 (直接経費: 2,000千円)
2002年度: 3,400千円 (直接経費: 3,400千円)
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| キーワード | 口唇裂 / 口蓋裂 / 口唇口蓋裂 / 葉酸 / MTHFR / 遺伝子 / ゲノム |
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| 研究概要 |
口唇・口蓋裂は日本人を含む黄色人種において500〜600名に1名と最も高率に発生する先天異常であり、遺伝的要因と環境的要因が複数関わって発現すると考えられ、初期発生過程に必要な栄養成分の不足が本症発現原因の一つに数えられている。本研究においては、環境要因に関わりの深い遺伝子として、主に葉酸の代謝に関与する酵素MTHFR(methyltetrahydrofolate reductase)のC677Tについて、解析を行った。
我々が継続して収集、保管しているベトナム人口唇・口蓋裂患者170名ならびに対照群129名の試料より、CC、CT、TTの多型の検出を行った。
口唇・口蓋裂患者群の多型の頻度は、CC型115名(67.6%)、CT型54名(54.6%)、TT型1名(0.6%)であり、対照群はそれぞれ84名(65.1%)、42名(32.6%)、3名(2.3%)であった。ベトナム人のCT型やTT型の割合は、これまでに報告されている日本人やイタリア人などのそれらより低かった。
ベトナム人患者と対照群について、X^2検定により、危険率5%以下を有意差有りとしたところ、両群の各多型の分布に差は認められなかった。
しかし、MTHFR C677Tに関しては、これまでに海外において本症との関連が示唆された報告もあり、この遺伝子多型の本症への関与については、他の検定方法を試みるなど今後さらなる解析が必要である。今回169家系の両親の多型も調べたが、TDT(transmission disequilibroum test)を行うためのヘテロ型両親の数が少なかったため、今後数を増やしたいと考える。
さらに、披裂の型や性別などといった詳細な分類に基づいた解析も必要であるが、膨大なサンプル数を必要とするため、継続して試料を収集していく予定である。
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