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ライソゾーム蓄積病の動物モデルの確立とスクリーニング法の開発

研究課題

研究課題/領域番号 14560258
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 応用獣医学
研究機関北海道大学

研究代表者

大和 修  北海道大学, 大学院・獣医学研究科, 講師 (80261337)

研究分担者 前出 吉光  北海道大学, 大学院・獣医学研究科, 教授 (40002084)
田島 誉士  北海道大学, 大学院・獣医学研究科, 助教授 (90202168)
落合 謙爾  北海道大学, 大学院・獣医学研究科, 助教授 (80214162)
山崎 真大  北海道大学, 大学院・獣医学研究科, 助手 (40322846)
研究期間 (年度) 2002 – 2003
研究課題ステータス 完了 (2003年度)
配分額 *注記
4,000千円 (直接経費: 4,000千円)
2003年度: 1,600千円 (直接経費: 1,600千円)
2002年度: 2,400千円 (直接経費: 2,400千円)
キーワードライソゾーム蓄積病 / 動物モデル / ガングリオシドーシス / 遺伝病 / 遺伝子診断 / ライソゾーム病 / 蓄積病 / ガングリオシド / 疾患モデル / 犬モデル
研究概要

1.GM2ガングリオシドーシス(Sandhoff病)の新規動物モデルの同定
低侵襲的に採取可能な脳脊髄液(CSF)中のGM2およびGM1ガシグリオシド濃度の微量測定を可能とする薄層クロマトグラフィー(TLC)/酵素免疫染色法を開発した。この方法をSandhoff病の生前診断法として利用できるようになったため、新たなライソゾーム病である犬(ゴールデン・レトリーバー)および日本猫のSandhoff病を同定するに至った。なお、日本猫の疾患については、Sandhoff病の猫モデルとして、系統維持を開始した。
2.Sandhoff病の動物モデルの分子遺伝学的解析
Sandhoff病の原因遺伝子と推定されるHEXB遺伝子の配列を上記の犬猫で解析したが、現行では責任変異は同定されなかった。一方、これまでに海外で同定されていた猫のSandhoff病を起こす2種類の変異を検出するPCR-RFLP法を開発した。これらの方法を用いて、我々が同定した猫モデルを調べたところ、これらの変異を有していないことが判明した。
3.柴犬のGM1ガングリオシドーシスの簡易スクリーニング法の開発
柴犬のGM1ガングリオシドーシスの予防制圧を実現するために利用できる簡易迅速遺伝子診断法を開発した。この方法は、微量の血液試料(全血、濾紙血、乾燥血液粉末など)を直接鋳型としてPCR-RFLP法を実施できるため、酵素診断法よりも簡易迅速であった。このため、同モデルの確実な繁殖コントロールに利用できるほか、フィールドにおける疾患根絶を目的とした分子疫学調査が可能となった。

報告書

(3件)
  • 2003 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2002 実績報告書
  • 研究成果

    (19件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (19件)

  • [文献書誌] Osamu Yamato: "Sandhoff disease in a golden retriever dog."J.Inherit.Metab.Dis.. 25(4). 319-320 (2002)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Osamu Yamato: "A novel mutation in the gene of canine acid β-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs."J.Inherit.Metab.Dis.. 25(6). 525-526 (2002)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Osamu Yamamoto: "Clinical and clinico-pathologic characteristics of Shiba dogs with a deficiency of lysosomal acid β-galactosidase : a canine model of human GM1 gangliosidosis."J.Vet.Med.Sci.. 65(2). 213-217 (2003)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Osamu Yamato: "Laboratory diagnosis of canine GM2-gangliosidosis using blood and cerebrospinal fluid."J.Vet.Diagn.Invest.. 16(1). 39-44 (2004)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Hiroyuki Satoh: "Increased concentration of GM1-gangliosidosis in cerebrospinal fluid in dogs with GM1- and GM2-gangliosidoses and its clinical application for diagnosis."J.Vet.Diagn.Invest.. 16(3). 216-219 (2004)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Osamu Yamato: "Sandhoff disease in a golden retriever dog."J.Inherit.Metab.Dis.. 25(4). 319-320 (2002)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Osamu Yamato: "A novel mutation in the gene of canine acid β-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs."J.Inherit.Metab.Dis.. 25(6). 525-526 (2002)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Osamu Yamato: "Clinical and clinico-pathologic characteristics of Shiba dogs with a deficiency of lysosomal acid β-galactosidase : a canine model of human GM1 gangliosidosis."J.Vet.Med.Sci.. 65(2). 213-217 (2003)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Osamu Yamato: "Laboratory diagnosis of canine GM1-gangliosidosis using blood and cerebrospinal fluid."J.Vet.Diagn.Invest.. 16(1). 39-44 (2004)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Hiroyuku Satoh: "Increased concentration of GM1-ganglioside in cerebrospinal fluid in dogs with GM1-and GM2-gangliosidoses and its clinical application for diagnosis."J.Vet.Diagn.Invest.. 16(3). 216-219 (2004)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Osamu Yamato: "Sandhoff disease in a golden retriever dog"J.Inherit.Metab.Dis.. 25(4). 319-320 (2002)

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書
  • [文献書誌] Osamu Yamato: "A novel mutation in the gene of canine acid β-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs"J.Inherit.Metab. Dis.. 25(6). 525-526 (2002)

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書
  • [文献書誌] Osamu Yamato: "Clinical and clinico-pathologic characteristics of Shiba dogs with a deficiency of lysosomal acid β-galactosidase : a canine model of human GM1 gangliosidosis"J.Vet.Med.Sci.. 65(2). 213-217 (2003)

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書
  • [文献書誌] Osamu Yamato: "Laboratory diagnosis of canine GM2-gangliosidosis using blood and cerebrospinal fluid"J.Vet.Diagn.Invest.. 16(1). 38-43 (2004)

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書
  • [文献書誌] Hiroyuki Satoh: "Increased concentration of GM1-gangliosidosis in cerebrospinal fluid in dogs with GM1- and GM2-gangliosidoses and its clinical application for diagnosis"J.Vet.Diagn.Invest.. 16(3). 216-219 (2004)

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書
  • [文献書誌] Osamu Yamato: "Comparison of PCR-RFLP assay and enzyme assay for diagnosis of GM1-gangliosidosis in Shiba dogs"J.Vet.Diagn.Invest.. 16(in press). (2004)

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書
  • [文献書誌] O.Yamato: "Clinical and clinico-pathologic characteristics of Shiba dogs with a deficiency of lysosomal acid β-galactosidase : A canine model of human GM1 gangliosidosis"J.Vet.Med.Sci.. 65. 213-217 (2003)

    • 関連する報告書
      2002 実績報告書
  • [文献書誌] O.Yamato: "A novel mutation in the gene of canine and β-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs"J.Inherit.Metab.Dis.. 25. 525-526 (2002)

    • 関連する報告書
      2002 実績報告書
  • [文献書誌] O.Yamato: "Sandhoff disease in a golden retriever dog"J.Inherit.Metab.Dis.. 25. 319-320 (2002)

    • 関連する報告書
      2002 実績報告書

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公開日: 2002-04-01   更新日: 2016-04-21  

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