| 研究課題/領域番号 |
14570815
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 補助金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
皮膚科学
|
|---|
| 研究機関 | 鹿児島大学 |
|---|
研究代表者 |
四本 信一 鹿児島大, 医学部附属病院, 講師 (70244241)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2002 – 2003
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2003年度)
|
| 配分額 *注記 |
3,300千円 (直接経費: 3,300千円)
2003年度: 1,400千円 (直接経費: 1,400千円)
2002年度: 1,900千円 (直接経費: 1,900千円)
|
|---|
| キーワード | KID症候群 / コネキシン26 / DNA / 遺伝子解析 |
|---|
| 研究概要 |
方法
外胚葉形成異常症患者のEDA/EDARの変異解析
XLHED家系、AD/ARHED家系、KID syndrome家系、その他の類似疾患患者、および正常人コントロールを対象とする。genomic DNAを抽出し各exonをPCRで増幅しシークエンスする。その後DNA診断を実施する。
結果
Keratitis-Ichthyosis-Deafness症候群家系について、EDAR遺伝子を解析したが、変異は検出されなかった。そこで、Connexin-26の変異について解析を行った。GJB2がコードする蛋白Connexin-26の構造・機能、および本邦のKID症候群4症例におけるGJB2を解析した結果、D50とG45にミスセンス変異を認めた。G45にも変異を認めたが、この変異はrare polymorphismの可能性がある。
|
