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連鎖解析による自閉症の原因遺伝子の検索

研究課題

研究課題/領域番号 14570911
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 精神神経科学
研究機関名古屋大学

研究代表者

橋本 大彦  名古屋大学, 医学部附属病院, 助教授 (90292911)

研究分担者 野邑 健二  名古屋大学, 医学部附属病院, 助手 (50345899)
村瀬 聡美  名古屋大学, 発達心理精神科学教育研究センター, 助教授 (30335020)
本城 秀次 (本条 秀次)  名古屋大学, 発達心理精神科学教育研究センター, 教授 (90181544)
石島 路子  東京大学, 医学部附属病院, 助手 (70359602)
渡辺 慶一郎  東京大学, 医学部附属病院, 助手 (10323586)
研究期間 (年度) 2002 – 2003
研究課題ステータス 完了 (2003年度)
配分額 *注記
3,300千円 (直接経費: 3,300千円)
2003年度: 1,800千円 (直接経費: 1,800千円)
2002年度: 1,500千円 (直接経費: 1,500千円)
キーワード自閉症 / 分子生物学 / GRPR / 遺伝子多型 / 連鎖解析
研究概要

自閉症に対する連鎖解析を行った報告では、いくつかの部位に連鎖している可能性が報告されている。この中でも、特に7番染色体の長腕については複数の報告で有望とされており、今後もこの領域については検討が進むことと思われる。特に7q32の領域ではインプリンティング遺伝子が見つかっており、今後の展開が待たれるところである。
全染色体での連鎖解析は、Schaoら(2002)が99家系352部位、Alarconら(2002)が152家系335部位、Auranenら(2002)が38家系369部位、Buxbaumら(2001)が95家系382部位、IMGSACグループ(2001)が152組394部位、Liuら(2001)が110家系335部位、Rischら(1999)が139家系519部位、などで報告している。この結果から強い連鎖を認める共通の部位を見いだすことは困難であるが、7番染色体などではほぼ共通した連鎖の傾向が認められるといってよい。
自閉症候群のうち、より生物学的に均質な群を抽出して、連鎖解析の精度を高めようという試みも行われてきている。Shaoら(2002)は2番染色体短腕の6部位を99家系で検討し、発語の遅い自閉症家系との連鎖を報告している。同じグループは、15番染色体について、Ordered-subset Analysisを行って同一性保持の強い一群を見いだしている。自閉症では生物学的異種性の存在が常に言われてきており、今後しばらくはこれまでのような単純な連鎖解析ではなく、これらのような異種性を前提とした解析が行われるであろう。
今回の研究は、解析途中であり、程度の症状のある家族を罹患者として含めるか、遺伝子以外の物質的環境要因を考慮しつつ、結果をまとめていく予定である。

報告書

(3件)
  • 2003 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2002 実績報告書
  • 研究成果

    (3件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (3件)

  • [文献書誌] Marui T, Hashimoto O, Nanba E, et al.: "Gastrin-releasing peptide receptor (GRPR) locus in Japanese subjects with autism"Brain Dev. 26・1. 5-7 (2004)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Marui T, Hashimoto O, Nanba E, et al.: "Gastrin-releasing peptide receptor (GRPR) locus in Japanese subjects with autism"Brain Dev. 26(1)・1. 5-7 (2004)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2003 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Marui T, Hashimoto O, Nanba E, et al.: "Gastrin-releasing peptide receptor (CRPR) locus in Japanese subjects with autism"Brain Dev. 26・1. 5-7 (2004)

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書

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公開日: 2002-04-01   更新日: 2016-04-21  

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