| 研究課題/領域番号 |
14571681
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 鹿児島大学 |
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研究代表者 |
園田 祥三 (2003) 鹿児島大学, 大学院・医歯学総合研究科, 助手 (20325806)
伊佐敷 靖 (2002) 鹿児島大学, 医学部, 助教授 (70168160)
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| 研究分担者 |
園田 祥三 鹿児島大学, 医学部附属病院, 助手 (20325806)
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| 研究期間 (年度) |
2002 – 2003
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| 研究課題ステータス |
完了 (2003年度)
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| 配分額 *注記 |
3,400千円 (直接経費: 3,400千円)
2003年度: 1,100千円 (直接経費: 1,100千円)
2002年度: 2,300千円 (直接経費: 2,300千円)
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| キーワード | シトクロムP4501B1遺伝子 / 先天緑内障 / 遺伝子多型 / RS1遺伝子 / ノリエ病 / Phylogenetic analysis / レーベル病 / 成人発症緑内障 / 疾患感受性 / 系統樹解析 / 分子進化学 |
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| 研究概要 |
シトクロムP4501B1遺伝子およびその他の眼疾患関連遺伝子について、新しい知見を得ることができた.1.シトクロムP4501B1(CYP1B1)は先天緑内障の候補遺伝子のひとつであるが、成人発症緑内障の症例についてCYP1B1遺伝子多型を検索した.緑内障83例および正常対照90例を対象とした.CYP1B1遺伝子翻訳領域のアミノ酸置換を伴う多型(R48G, A119S, A330V, S331R)を検索した.それぞれの遺伝子型を、緑内障、正常対照の順に、置換ホモ/ヘテロ/正常ホモの例数で示すと、R48G:7/11/61、2/12/62;A119S:10/43/27、13/35/31;A330V:1/3/72、0/7/83;S331R:0/5/76、0/5/55であった.遺伝子型頻度およびアリル頻度の群間検定では、統計的な有意差はなかった.検討した限り、CYP1B1遺伝子は成人発症緑内障の罹病感受性に関与しない.2.先天網膜分離でのRS1遺伝子の新規ミスセンス変異およびNorrie病のNDP遺伝子の新規ノンセンス変異を検出した.3.レーベル病の人類遺伝学的な背景を検討するために、D-loop領域の塩基配列を決定した.対象は独立の家系(九州26、本州8、沖縄2)のレーベル病発病者で、mtDNA G11778A点変異陽性の36例である.D-loop領域(np16002-np16490)の塩基配列データを系統樹作成ソフトで処理して、類似の塩基配列を持つアラインメント群(以下、群)に分類した.37種類(既知34、新規3)の遺伝子多型(一塩基置換)がみられ、枝分かれパターンから13群に分類された.過去の報告と比較すると、mtDNA G11778A点変異で特化された集団のD-loop所見の概要はアジア人全体の概要と大差ない.D-looPの高い可変性と比べて、mtDNA G11778A点変異は保存性が高く、変異新生のイベントが古いことが示唆された.
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