| 研究概要 |
(1)基礎となる遺伝性疾患データベースの作成
これまでに完成させているUR-DBMS(琉球大学奇形症候群データベース)の内容を、インターネットのO-MIM情報などを主に参照し、平成16年3月までの最新情報を入力追加した。その結果、総数7,900疾患または遺伝子の症状および解説、文献を作成した。付属ファイルは文献抄録49,500件、mRNA配列ファイル11,100遺伝子、証明ずみの変異遺伝子ファイル1,575遺伝子となった(UR-DBMS Ver.11)。UR-DBMS Ver.11の総容量は約750MBと巨大となった。
(2)パソコン・ソフトウェアの開発
平成14年度に、すでに作成していた日本語版GenDisのプログラムを、英語に書き換え、英語OSでも日本語OSでも使用可能な英語版GenDisを作成し、日本語版と区別するため、syndrome Finderと命名した。このソフトにUR-DBMSの症状データなどを取り込み、症状を入力すると診断候補を一致率の高い順に選択する、遺伝性疾患診断ソフトを完成させた。
平成15年度は、最新のUR-DBMSデータへ追加・変更し、年度末までにSyndrome Finder 2と完成させた。
Syndrome Finderは平成15年から公開を開始し、米国人類遺伝学会でも発表した。平成16年4月には最新のSyndrome Finder 2とUR-DBMS V11を公開開始した。
Syndrome Finderは、全国63施設から使用依頼があった。
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