• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

姉妹染色体早期分離と異数性モザイクを特徴とする高発癌性遺伝病の原因遺伝子の解明

研究課題

研究課題/領域番号 15023241
研究種目

特定領域研究

配分区分補助金
審査区分 生物系
研究機関広島大学

研究代表者

松浦 伸也  広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 教授 (90274133)

研究分担者 篠原 美紀  広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 助手 (80335687)
研究期間 (年度) 2003
研究課題ステータス 完了 (2003年度)
配分額 *注記
6,400千円 (直接経費: 6,400千円)
2003年度: 6,400千円 (直接経費: 6,400千円)
キーワード染色分体早期解離症候群 / M期紡錘体チェックポイント / 異数性モザイク / キネトコア / BubR1 / p55cdc / 高発癌性遺伝病 / Wilms腫瘍
研究概要

染色分体早期解誰症候群(PCS syndrome)は我が国で発見された染色体不安定症候群で、ヒトにおける初めてのM期紡錘体形成チェックポイント欠損症である。患者由来の細胞は、染色体分析で姉妹染色分体が高頻度に解離したpremature chromatid separation(PCS)と多彩な異数性モザイクを示す。我々はPCS症候群の紡錘体形成チェックポイント異常のメカニズムを解明することを目的に、種々のキネトコア蛋白および紡錘体チェックポイント蛋白の発現と細胞内局在をウエスタンブロット法および免疫染色法で詳細に解析した。これまでに以下の諸点を明らかにした。
1.3例のPCS症候群患者の不死化細胞株を樹立した。患者細胞はいずれもBubR1およびp55cdc蛋白のキネトコアへの集積がほぼ消失していることを見いだした。
2.BubR1遺伝子の存在するヒト15番染色体をPCS患者細胞へ導入すると、BubR1・p55cdcのキネトコアシグナルが正常化するとともに、M期紡錘体形成チェックポイントも正常化することが確認された。
3.PCS患者細胞ではBubR1に遺伝子変異は認めないが、BubR1からp55cdcへのM期紡錘体チェックポイントの最終経路に機能異常があり、この経路に関わる未知の因子が欠損している可能性が考えられた。
本年度の研究により、PCS症候群はBubR1からp55cdcへのM期紡錘体チェックポイントの最終経路に機能異常があることが明らかとなった。この経路に関わる未知の因子が欠損している可能性が強く示唆された。

報告書

(1件)
  • 2003 実績報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて その他

すべて 文献書誌 (2件)

  • [文献書誌] Hama, S.: "p16 Gene transfer increases cell killing with abnormal nucleation after ionising radiation in glioma cells."Br.J.Cancer. 89. 1802-1811 (2003)

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書
  • [文献書誌] Matsuura, S.: "Nijmegen breakage syndrome and DNA double strand break repair by NBS1 complex."Advances in Biophys.. (in press).

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書

URL: 

公開日: 2003-04-01   更新日: 2018-03-28  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi