| 研究課題/領域番号 |
15406036
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 応募区分 | 海外学術 |
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| 研究分野 |
胎児・新生児医学
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| 研究機関 | 神戸大学 |
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研究代表者 |
西尾 久英 神戸大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (80189258)
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| 研究分担者 |
松尾 雅文 神戸大学, 大学院・医学系研究科, 教授 (10157266)
竹島 泰弘 神戸大学, 大学院・医学系研究科, 助教授 (40281141)
横山 直樹 神戸大学, 医学部附属病院, 講師 (20314487)
西山 馨 神戸大学, 医学部, 教授 (00150061)
白川 卓 神戸大学, 医学部, 助教授 (30171044)
野津 寛大 神戸大学, 大学院・医学系研究科, 助手 (70362796)
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| 研究期間 (年度) |
2003 – 2004
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| 研究課題ステータス |
完了 (2004年度)
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| 配分額 *注記 |
11,500千円 (直接経費: 11,500千円)
2004年度: 5,300千円 (直接経費: 5,300千円)
2003年度: 6,200千円 (直接経費: 6,200千円)
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| キーワード | 新生児黄疸 / Gilbert症候群 / UGT1A1遺伝子 / G71R変異 / G493R変異 / TATA box / マレーシア人 / UGT1 A1遺伝子 / ジャワ・インドネシア人 / マレー・マレーシア人 / DHPLCスクリーニング |
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| 研究概要 |
1(目的)我々は、マレーシアにおける新生児Gilbert症候群の頻度を調べるために、105人のマレー・マレーシア人新生児(黄疸群55人と非黄疸群50人)を対象に、UGT1A1遺伝子変異の有無をDHPLC法でスクリーニングし、塩基配列解析によって確認した。また、変異TATA boxの有無をGeneScan法で検討した。
2(G71R変異)G71R変異については、黄疸群ではG/G型52人、G/R型3人、R/R型0人であり、その71Rアリル頻度は0.027であった。非黄疸群ではG/G型47人、G/R型3人、R/R型0人であり、その71Rアリル頻度は0.030であった。従って、黄疸群と非黄疸群の遺伝子型の分布については有意差を認めなかった。また、黄疸群のG/R型3人は母児間血液型不適合を有していたのに対し、非黄疸群のG/R型3人は母児間血液型不適合を有していなかった。
3(G493R変異)G493R変異については、黄疸群ではG/G型54人、G/R型1人、R/R型0人であり、その71Rアリル頻度は0.009であった。非黄疸群ではG/G型50人、G/R型0人、R/R型0人であり、その71Rアリル頻度は0.000であった。また、黄疸群のG/R型1人は母児間血液型不適合その他の黄疸危険因子を有していなかった。
4(変異TATA box)黄疸群ではTA-6/TA-6型41人、TA-6/TA-7型10人、TA-7/TA-7型4人であり、そのTA-7アリル頻度は0.16であった。非黄疸群ではTA-6/TA-6型43人、TA-6/TA-7型6人、TA-7/TA-7型1人であり、そのTA-7アリル頻度は0.08であった。
5(結論)「黄疸の有無にかかわらず、UGT1A1遺伝子変異を有する新生児を新生児Gilbert症候群と定義する」ならば、マレーシアにおける新生児Gilbert症候群の頻度は、出生児の30%にも達することが明らかになった。
また、マレー・マレーシア人集団のUGT1A1遺伝子においては、変異TATA boxの頻度が他の変異の頻度よりも高かったことが注目される。しかも、統計学的な有意差を生じるには至らなかったが、黄疸群の変異TATA boxの頻度のほうが非黄疸群のそれよりも高い傾向は明らかであった。このことより、変異TATA boxはマレーシアにおいては新生児黄疸の危険因子になるものと思われた。
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