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乳児期発症の重症心筋症の臨床遺伝学的研究〜G4.5遺伝子異常の関与の検討〜

研究課題

研究課題/領域番号 15591094
研究種目

基盤研究(C)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関富山医科薬科大学

研究代表者

市田 蕗子  富山医科薬科大学, 医学部, 助教授 (30223100)

研究分担者 橋本 郁夫  富山医科薬科大学, 医学部, 助手 (30313612)
研究期間 (年度) 2003 – 2004
研究課題ステータス 完了 (2004年度)
配分額 *注記
3,800千円 (直接経費: 3,800千円)
2004年度: 700千円 (直接経費: 700千円)
2003年度: 3,100千円 (直接経費: 3,100千円)
キーワード拡張型心筋症 / 左室心筋緻密化障害 / G4.5 / X染色体 / Methylation-specific PCR / Barth症候群 / 心内膜線維弾性症 / X連鎖性 / X連鎖症
研究概要

心筋緻密化障害は、乳児期発症の重症心筋症の1つで、次第に心機能が低下するため予後不良であり、欧米では心移植の対照になっている疾患である。我々は、本邦で初めての症例を報告し、さらに全国調査を行い、その臨床像を明らかにした[Ichida et al. Am J Coll Cardiol 1999]。これまでの欧米からの報告では、Barth症候群に見られるX染色体上の遺伝子異常(Xq28,G4.5)が責任遺伝子の一つとして報告され、我々も、米国人の乳児期発症心筋症(X連鎖性拡張型心筋症、心筋緻密化障害、心内膜線維弾性症)の4家系においてG4.5遺伝子異常を発見し、心筋緻密化障害のみならず、他の乳児期発症の重症心筋症の責任遺伝子として重要であることを報告した。しかも、これらの家系では、Barth症候群の特徴を有するものから全く欠くものまで、かなりのvariantがあること明らかにした[Ichida et al. Circulation 2001]。本邦の症例でも、乳児早期に心不全発症した孤立性心筋緻密化障害の1家系で、本邦では初めてG4.5遺伝子異常を発見した[Chen et al, Molecular Genetics and Metabolism, 2002]。この家系では、発端者や女性保因者にも、Barth症候群の症状や所見を全く欠いており、Barth症候群の特徴を有しない場合も、乳児期発症の心筋症では、G4.5遺伝子異常を念頭に置く必要があることを強調した。今回、1)全国調査を行い、乳児期発症の心筋症の臨床像を把握し、特にBarth症候群の特徴である骨格筋異常、好中球減少、3-メチルグルタコン酸尿の有無に関し検討した。2)承諾が得られた症例では、G4.5遺伝子異常に関し解析を行い、Barth症候群の症状や所見に関する臨床的検討とG4.5遺伝子解析結果を比較検討した。また、家系による重症度や臨床像の違いや、家系内での臨床像の違いを遺伝学的に分析するために、女性保因者において、Methylation-specific PCR法を行い、X染色体の不活化の偏りを検討した。また、海外共同研究者であるベイラー医科大学、Jeffrey A Towbin小児科教授と共同研究を行い、本邦における乳児期発症の心筋症の臨床像と遺伝子解析の結果と、米国の結果の比較検討を行った。また、遺伝子解析の他、臨床経過や心血行動態の日米の患者における差異についても共同研究を進めた。

報告書

(3件)
  • 2004 実績報告書   研究成果報告書概要
  • 2003 実績報告書
  • 研究成果

    (21件)

すべて 2004 2003 その他

すべて 雑誌論文 (13件) 図書 (2件) 文献書誌 (6件)

  • [雑誌論文] Isolated left ventricular noncompaction is rarely caused by mutations in G4.5, alpha-dystrobrevin and FK Binding Protein-122004

    • 著者名/発表者名
      Kenton AB, Ichida F, Towbin JA, et al.
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism 82

      ページ: 162-166

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2004 実績報告書 2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] 左室心筋緻密化障害「二次性心筋症-鑑別診断に必要な知識-」2004

    • 著者名/発表者名
      市田蕗子
    • 雑誌名

      Heart View 8

      ページ: 528-532

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2004 実績報告書 2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Enhanced iNOS Expression in Leukocytes and Circulating Endothelial Cells Is associated with the Progression of Coronary Artery Lesions2004

    • 著者名/発表者名
      Yu X, Hirono K, Ichida F, et al.
    • 雑誌名

      Pediatr Research 55

      ページ: 688-694

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2004 実績報告書 2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Profound S100A12 expression in early stage of Acute Kawasaki Disease2004

    • 著者名/発表者名
      Ye F, Dirk Foell D, Ichida F
    • 雑誌名

      Am J Cardiol 94

      ページ: 840-844

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2004 実績報告書 2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Cusp extension technique for bicuspid aortic valve in Turner-like stigmata2004

    • 著者名/発表者名
      Oshima Y, Misaki T, Ichida F
    • 雑誌名

      Asian Cardiovasc Thorac Ann 12

      ページ: 266-269

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2004 実績報告書 2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Isolated left ventricular noncompaction The secondary cardiomyopathies2004

    • 著者名/発表者名
      Ichida F
    • 雑誌名

      Heart View 8

      ページ: 528-532

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Enhanced iNOS expression in leukocytes and circulating endothelial cells is associated with the progression of coronary artery lesions2004

    • 著者名/発表者名
      Yu X, Hirono K, Ichida F, et al.
    • 雑誌名

      Pediatr Research 55

      ページ: 688-694

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Profound S100A12 expression in early stage of Acute Kawasaki Disease2004

    • 著者名/発表者名
      Ye F, Dirk Foell D, Ichida F, et al.
    • 雑誌名

      Am J Cardiol 94

      ページ: 840-844

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Cusp extension technique for bicuspid aortic valve in Turner-like Stigmata2004

    • 著者名/発表者名
      Oshima Y, Misaki T, Ichida F, et al.
    • 雑誌名

      Asian Cardiovasc Thorac Ann 12

      ページ: 266-269

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] 先天性心疾患における感染性心内膜炎の予防、治療に関する全国調査2004

    • 著者名/発表者名
      中澤 誠, 丹羽公一郎, 市田蕗子
    • 雑誌名

      日本小児循環器学会雑誌 20

      ページ: 668-673

    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [雑誌論文] Role of TBX1 in human del22g11.2 syndrome2003

    • 著者名/発表者名
      Yagi H, Furutani Y, Hamada H, Sasaki T, Asakawa S, Minoshima S, Ichida F, et al.
    • 雑誌名

      Lancet 362

      ページ: 1366-1373

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Role of TBX1 in human del22q11.2 syndrome2003

    • 著者名/発表者名
      Yagi H, Furutani Y, Hamada H, Sasaki T, Asakawa S, Minoshima S, Ichida F, et al.
    • 雑誌名

      Lancet 362

      ページ: 1366-1373

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [雑誌論文] Isolated left ventricular noncompaction

    • 著者名/発表者名
      Ichida F
    • 雑誌名

      Annual Review Cardiology 2003 (Chugai Igakusha)

      ページ: 85-88

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [図書] 小児科診療Q&A,小児にみられる心膜炎について2004

    • 著者名/発表者名
      市田蕗子
    • 総ページ数
      2
    • 出版者
      六法出版社
    • 関連する報告書
      2004 実績報告書
  • [図書] 左室心筋緻密化障害「Annual Review循環器2003」(杉下靖郎 他偏)2003

    • 著者名/発表者名
      市田蕗子
    • 総ページ数
      6
    • 出版者
      中外医学社
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 関連する報告書
      2004 研究成果報告書概要
  • [文献書誌] Kenton AB, Ichida F, Towbin JA, et al.: "Isolated left ventricular noncompaction is rarely caused by mutations in G4.5, alpha-dystrobrevin and FK Binding Protein-12"Molecular Genetics and Metabolism. 82. 162-166 (2004)

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書
  • [文献書誌] Yagi H, Minoshima S, Ichida F, et al.: "TBX1 is a major genetic determinant of human del22q11.2 syndrome"Lancet. 362. 1366-1373 (2003)

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書
  • [文献書誌] 市田蕗子: "左室心筋緻密化障害「二次性心筋症-鑑別診断に必要な知識-」"Heart View. 第8号. 528-532 (2004)

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書
  • [文献書誌] Nii M, Mon K, Yuasa Y, Ichida F: "Isolated Noncompaction of Myocardium Associated with Calcification in the Interventricular Septum"Pediatr Cardiol. 24. 591-594 (2003)

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書
  • [文献書誌] Fukiko Ichida: "Genetic analysis of isolated noncompaction of the ventricular myocardium"Novartis Foundation for the Promotion of Science Annual Report. 101-103 (2003)

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書
  • [文献書誌] 市田蕗子: "左室心筋緻密化障害「Annual Review循環器2003」"杉下靖郎, 他編、中外医学社. 6 (2003)

    • 関連する報告書
      2003 実績報告書

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公開日: 2003-04-01   更新日: 2016-04-21  

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