| 研究課題/領域番号 |
15790315
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
法医学
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| 研究機関 | 山梨大学 |
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研究代表者 |
薄田 理恵 山梨大学, 大学院・医学工学総合研究部, 助手 (90283209)
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| 研究期間 (年度) |
2003 – 2004
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| 研究課題ステータス |
完了 (2004年度)
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| 配分額 *注記 |
3,000千円 (直接経費: 3,000千円)
2004年度: 900千円 (直接経費: 900千円)
2003年度: 2,100千円 (直接経費: 2,100千円)
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| キーワード | ファクターH / 多型分析 / PCR-RFLP分析 / 個人識別 / 親子鑑定 / 法医学 |
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| 研究概要 |
ヒトH因子(fH)は補体系を制御する糖蛋白であり、等電点電気泳動法により4つの血清蛋白型(A型、B型、AB型、O型)に分けられることから法医学では個人識別や親子鑑定に利用されてきた。しかし、これらの血清蛋白型に対応する遺伝子変異についてはまだ報告がない。本研究ではまず、fH遺伝子中の塩基置換をPCR-RFLP分析法により簡便に検出する方法を開発した。次に、この方法を用いて日本人集団を対象に塩基置換を検出し、fH血清蛋白型との相関を調べた。また、見出した塩基置換の法医学的有用性を検討した。
平成15年度の研究実績:各fH血清蛋白型を示す血液から抽出したRNAをもとにfH遺伝子の翻訳領域の塩基配列決定を行い、7つの塩基置換部位を明らかにした。この中で、ホモ型とヘテロ型の遺伝子型が観察された4つの部位を解析の対象とし、各部位の塩基置換をゲノムDNAを材料にPCR-RFLP分析法により検出する方法を確立した。
平成16年度の研究実績:平成15年度に確立した検出法を用いて血縁関係のない日本人54人のfH遺伝子を対象に型判定を行った。その結果、fHの遺伝子型と従来のfH血清蛋白型との間には相関が見られないことが明らかとなり、fH血清蛋白型がfH翻訳領域の変異により直接規定されず、糖鎖構造の相違により規定されている可能性が示唆された。一方、ここで解析を行った4つの塩基置換の遺伝子頻度は0.4〜0.6となり、ハーディ・ワインベルグ平衡とも矛盾しなかった。本研究で見出した多型は4つの部位を合わせると識別能が0.812071と高く、個人識別等の法医学的検査に有用であることが示された。
本研究の成果は論文投稿準備中である。
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