• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

アレル優位性を有するクロマチン高次構造解析による子宮内膜症の分子機序解明

研究課題

研究課題/領域番号 15H02373
研究種目

基盤研究(A)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 ゲノム医科学
研究機関国立遺伝学研究所

研究代表者

井ノ上 逸朗  国立遺伝学研究所, 総合遺伝研究系, 教授 (00192500)

研究分担者 佐藤 健人  東海大学, 医学部, 准教授 (50235363)
細道 一善  金沢大学, 医学系, 准教授 (50420948)
連携研究者 榎本 隆之  新潟大学, 医歯学系, 教授 (90283754)
明樂 重夫  日本医科大学, 医学部, 教授 (40231849)
研究協力者 中岡 博史  国立遺伝学研究所, 総合遺伝研究系, 助教 (70611193)
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
43,680千円 (直接経費: 33,600千円、間接経費: 10,080千円)
2017年度: 10,660千円 (直接経費: 8,200千円、間接経費: 2,460千円)
2016年度: 10,530千円 (直接経費: 8,100千円、間接経費: 2,430千円)
2015年度: 22,490千円 (直接経費: 17,300千円、間接経費: 5,190千円)
キーワード子宮内膜症 / アレル優位性 / エンハンサー活性 / クロマチン高次構造 / 疾患関連遺伝子 / 遺伝学
研究成果の概要

子宮内膜症におけるアレルに伴う遺伝子発現変化を検討している。遺伝子領域に存在していないSNPは、エンハンサー活性に影響を与える。アレルによるエンハンサー活性の違いをクロマチン3次元構造などで示すことができた。in vivo測定としてエンハンサー候補領域をGFP遺伝子の上流にクローニングし、ゼブラフィッシュ受精卵にインジェクションし、エンハンサー活性をGFP活性として検出した。疾患に関連するSNP解析からアレルに伴うエンハンサー活性の違い、in vivoでのエンハンサー活性を示すことができ、疾患遺伝子研究に大きく貢献することとなった。

報告書

(4件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実績報告書
  • 2015 実績報告書
  • 研究成果

    (29件)

すべて 2018 2017 2016 2015

すべて 雑誌論文 (23件) (うち国際共著 11件、 査読あり 22件、 オープンアクセス 20件、 謝辞記載あり 3件) 学会発表 (6件) (うち国際学会 5件)

  • [雑誌論文] The Relationship between TP53 Gene Status and Carboxylesterase 2 Expression in Human Colorectal Cancer2018

    • 著者名/発表者名
      Ishimine M, Lee HC, Nakaoka H, Orita H, Kobayashi T, Mizuguchi K, Endo M, Inoue I, Sato K, Yokomizo T
    • 雑誌名

      Disease Markers

      巻: - ページ: 1-7

    • DOI

      10.1155/2018/5280736

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] No novel, high penetrant gene might remain to be found in Japanese patients with unknown MODY2018

    • 著者名/発表者名
      Horikawa Y, Hosomichi K, Ishiura H, Suzuki Y, Tsuji S, Inoue I, Takeda J
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 印刷中 号: 7 ページ: 821-829

    • DOI

      10.1038/s10038-018-0449-4

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Multiple common and rare variants of ABCG2 cause gout2017

    • 著者名/発表者名
      Higashino Toshihide、Takada Tappei、Nakaoka Hirofumi、Toyoda Yu、Stiburkova Blanka、Miyata Hiroshi、Ikebuchi Yuki、Nakashima Hiroshi、Shimizu Seiko、Kawaguchi Makoto、Sakiyama Masayuki、Nakayama Akiyoshi、Akashi Airi、Tanahashi Yuki、Kawamura Yusuke、Nakamura Takahiro、Wakai Kenji、Hosomichi Kazuyoshi 他
    • 雑誌名

      RMD Open

      巻: 3 号: 2 ページ: e000464-e000464

    • DOI

      10.1136/rmdopen-2017-000464

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] AMBRA1 is involved in T cell receptor-mediated metabolic reprogramming through an ATG7-independent pathway2017

    • 著者名/発表者名
      Akatsuka Hisako、Kuga Shuhei、Masuhara Kaori、Davaadorj Odontuya、Okada Chisa、Iida Yumi、Okada Yoshinori、Fukunishi Nahoko、Suzuki Takahiro、Hosomichi Kazuyoshi、Ohtsuka Masato、Tanaka Masafumi、Inoue Ituro、Kimura Minoru、Sato Takehito
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun

      巻: 491 号: 4 ページ: 1098-1104

    • DOI

      10.1016/j.bbrc.2017.08.019

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Identification of a novel variant of the RET proto-oncogene in a novel family with Hirschsprung’s disease2017

    • 著者名/発表者名
      Kawano Takafumi、Hosomichi Kazuyoshi、Inoue Ituro、Shimono Ryuichi、Onishi Shun、Nakame Kazuhiko、Kaji Tatsuru、Matsufuji Hiroshi、Ieiri Satoshi
    • 雑誌名

      Pediatric Surgery International

      巻: 33 号: 10 ページ: 1041-1046

    • DOI

      10.1007/s00383-017-4134-z

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Systematic identification and characterization of regulatory elements derived from human endogenous retroviruses2017

    • 著者名/発表者名
      Ito J, Sugimoto R, Nakaoka H, Yamada S, Kimura T, Hayano T, Inoue I.
    • 雑誌名

      PLOS Genetics

      巻: 13 号: 7 ページ: e1006883-e1006883

    • DOI

      10.1371/journal.pgen.1006883

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] GWAS of clinically defined gout and subtypes identifies multiple susceptibility loci that include urate transporter genes2017

    • 著者名/発表者名
      Nakayama A, Nakaoka H, Yamamoto K, Sakiyama M, Shaukat A, Toyoda Y, Okada Y, Ohkawa Y,他39名
    • 雑誌名

      Ann Rheum Dis.

      巻: 76 号: 5 ページ: 869

    • DOI

      10.1136/annrheumdis-2016-209632

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Comprehensive microbiome analysis of tonsillar crypts in IgA nephropathy2017

    • 著者名/発表者名
      Watanabe H, Goto S, Mori H, Higashi K, Hosomichi K, Aizawa N, Takahashi N, Tsuchida M, Suzuki Y, Yamada T, Horii A, Inoue I, Kurokawa K, Narita I.
    • 雑誌名

      Nephrol Dial Transplant

      巻: in press ページ: 2072-2079

    • DOI

      10.1093/ndt/gfw343

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] A partial nuclear genome of the Jomons who lived 3000 years ago in Fukushima, Japan.2017

    • 著者名/発表者名
      Kanzawa-Kiriyama H, Kryukov K, Jinam TA, Hosomichi K, Saso A, Suwa G, Ueda S, Yoneda M, Tajima A, Shinoda KI, Inoue I, Saitou N. A partial nuclear genome of the Jomons who lived 3000 years ago in Fukushima, Japan
    • 雑誌名

      J Hum Genetics

      巻: 印刷中 号: 2 ページ: 213-221

    • DOI

      10.1038/jhg.2016.110

    • NAID

      40021064864

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Rapid and cost-effective high-throughput sequencing for identification of germline mutations of BRCA1 and BRCA22017

    • 著者名/発表者名
      Ahmadloo S, Nakaoka H, Hayano T, Hosomichi K, You H, Utsuno E, Sangai T, Nishimura M, Matsushita K, Hata A, Nomura F, Inoue I
    • 雑誌名

      J Hum Genetics

      巻: 印刷中 号: 5 ページ: 561-567

    • DOI

      10.1038/jhg.2017.5

    • NAID

      40021210379

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Comprehensive genetic exploration of selective tooth agenesis of mandibular incisors by exome sequencing2017

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi T, Hosomichi K, Yano K, Kim Y, Nakaoka H, Kimura R, Otsuka H, Nonaka N, Haga S, Takahashi M, Shirota T, Kikkawa Y, Yamada A, Kamijo R, Park SB, Nakamura M, Maki K, Inoue I
    • 雑誌名

      Hum Genome Variation

      巻: 印刷中 号: 1 ページ: 17005-17005

    • DOI

      10.1038/hgv.2017.5

    • NAID

      120006891152

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Structure and evolution of the filaggrin gene repeated region in primates2017

    • 著者名/発表者名
      Romero V, Hosomichi K, Nakaoka H, Shibata H, Inoue I
    • 雑誌名

      BMC Evol Biol.

      巻: 印刷中 号: 1 ページ: 10-10

    • DOI

      10.1186/s12862-016-0851-5

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Germline Variants of Prostate Cancer in Japanese Families2017

    • 著者名/発表者名
      Hayano T, Matsui H, Nakaoka H, Ohtake N, Hosomichi K, Suzuki K, Inoue I
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 印刷中 号: 10 ページ: e0164233-e0164233

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0164233

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Shared Genetic Risk Factors of Intracranial, Abdominal, and Thoracic Aneurysms.2016

    • 著者名/発表者名
      van 't Hof FN, Ruigrok YM, Lee CH, Ripke S, Anderson G, Wang GT; Aneurysm Consortium; Vascular Research Consortium of New Zealand, Han B, Rinkel GJ, de Bakker PI et al.
    • 雑誌名

      J Am Heart Assoc

      巻: 5 号: 7

    • DOI

      10.1161/jaha.115.002603

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Identification of rs671, a common variant of ALDH2, as a gout susceptibility locus.2016

    • 著者名/発表者名
      M. Sakiyama, H. Matsuo, H. Nakaoka, K. Yamamoto, A. Nakayama, T. Nakamura, S. Kawai, R. Okada, H. Ooyama, T. Shimizu, and N. Shinomiya
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 6 号: 1 ページ: 25360-25360

    • DOI

      10.1038/srep25360

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Allelic Imbalance in Regulation of ANRIL through Chromatin Interaction at 9p21 Endometriosis Risk Locus.2016

    • 著者名/発表者名
      Nakaoka H, Gurumurthy A, Hayano T, Ahmadloo S, Omer WH, Yoshihara K, Yamamoto A, Kurose K, Enomoto T, Akira S, Hosomichi K,, Inoue I.
    • 雑誌名

      PLoS Genet.

      巻: 1 号: 4 ページ: 1-23

    • DOI

      10.1371/journal.pgen.1005893

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書 2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] HLAアレルからみた東アジア集団~旧人類との遺伝的混合2016

    • 著者名/発表者名
      中岡博史、井ノ上逸朗
    • 雑誌名

      医学の歩み

      巻: 258 ページ: 172-174

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [雑誌論文] Novel kinase fusion transcripts found in endometrial cancer.2015

    • 著者名/発表者名
      Tamura R, Yoshihara K, Yamawaki K, Suda K, Ishiguro T, Adachi S, Okuda S, Inoue I, Verhaak RG, Enomoto T.
    • 雑誌名

      Sci Rep.

      巻: 5 号: 1 ページ: 18657-18657

    • DOI

      10.1038/srep18657

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Identification of novel exonic mobile element insertions in epithelial ovarian cancers.2015

    • 著者名/発表者名
      Hayano,T., Yamada,S., Hosomichi,K., Nakaoka,H., Yoshihara,K., Adachi.S. Kashima,K., Tanaka, K and Enomoto,T.& Inoue,I.
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 2 号: 1 ページ: 15030-15030

    • DOI

      10.1038/hgv.2015.30

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] The impact of next-generation sequencing technologies on HLA research.2015

    • 著者名/発表者名
      Hosomichi K, Shiina T, Tajima A, Inoue I.
    • 雑誌名

      Journal of human genetics

      巻: 60 号: 11 ページ: 665-673

    • DOI

      10.1038/jhg.2015.102

    • NAID

      40020655134

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Distribution of HLA haplotypes across Japanese Archipelago: similarity, difference and admixture.2015

    • 著者名/発表者名
      Nakaoka H, Inoue I.
    • 雑誌名

      Journal of human genetics

      巻: 60 号: 11 ページ: 683-690

    • DOI

      10.1038/jhg.2015.90

    • NAID

      40020655147

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Unique characteristics of the Ainu population in Northern Japan2015

    • 著者名/発表者名
      Jinam TA, Kanzawa-Kiriyama H, Inoue I, Tokunaga K, Omoto K, Saitou N
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 60 号: 10 ページ: 565-571

    • DOI

      10.1038/jhg.2015.79

    • NAID

      40020621361

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Aggregation of rare/low-frequency variants of the mitochondria respiratory chain-related proteins in rheumatoid arthritis patients.2015

    • 著者名/発表者名
      Mitsunaga S, Hosomichi K, Okudaira Y, Nakaoka H, Suzuki Y, Kuwana M, Sato S, Kaneko Y, Homma Y, Oka A, Shiina T, Inoko H, Inoue I.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 60 号: 8 ページ: 449-454

    • DOI

      10.1038/jhg.2015.50

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [学会発表] 体細胞変異からの子宮内膜症の成因 その3 逆行仮説の検証2017

    • 著者名/発表者名
      井ノ上 逸朗
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第62回大会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] Allelic imbalance in regulation of ANRIL through chromatin interaction at 9p21 endometriosis risk locus.2016

    • 著者名/発表者名
      Nakaoka H, Gurumurthy A, Hayano T, Ahmadloo S, Omer W, Hata C, Kimura T, Hosomichi K, Inoue I.
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting
    • 発表場所
      Vancouver, Canada
    • 年月日
      2016-10-18
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Systematic identification and characterization of regulatory elements derived from human endogenous retroviruses.2016

    • 著者名/発表者名
      Ito J, Yamada S, Sugimoto R, Kimura T, Nakaoka H, Inoue I.
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics 66th Annual Meeting
    • 発表場所
      Vancouver, Canada
    • 年月日
      2016-10-18
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Allelic imbalance in regulation of ANRIL through chromatin interaction at 9p21 endometriosis risk locus2016

    • 著者名/発表者名
      Hirofumi Nakaoka
    • 学会等名
      The 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      Kyoto, Japan
    • 年月日
      2016-04-05
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Evolution of the ‘fused’ gene family across primates.2016

    • 著者名/発表者名
      Nakaoka H, Romero V, Inoue I, Hosomichi K.
    • 学会等名
      The 13th International Congress of Human Genetics.
    • 発表場所
      Kyoto, Japan
    • 年月日
      2016-04-03
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Allelic imbalance in regulation of ANRIL through chromatin interaction at 9p21 endometriosis risk locus.2016

    • 著者名/発表者名
      Nakaoka H, Gurumurthy A, Hayano T, Ahmadloo S, Omer W, Hosomichi K, Inoue I.
    • 学会等名
      The 13th International Congress of Human Genetics.
    • 発表場所
      Kyoto, Japan
    • 年月日
      2016-04-03
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会

URL: 

公開日: 2015-04-16   更新日: 2019-03-29  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi