ゲノム不安定性を誘発する先天性稀少疾患と小児がんコホートの分子遺伝疫学調査

• 研究課題/領域番号: 15H02654
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 海外学術
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 名古屋大学
• 研究代表者: 荻 朋男 名古屋大学, 環境医学研究所, 教授 (80508317)
• 研究分担者: 花岡 文雄 学習院大学, 理学部, 研究員 (50012670) ; 李 桃生 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授 (50379997) ; 光武 範吏 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 准教授 (50404215)
• 研究期間 (年度): 2015-04-01 – 2018-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2018年度)
• 配分額: 42,900千円 (直接経費: 33,000千円、間接経費: 9,900千円); 2017年度: 12,350千円 (直接経費: 9,500千円、間接経費: 2,850千円); 2016年度: 12,350千円 (直接経費: 9,500千円、間接経費: 2,850千円); 2015年度: 18,200千円 (直接経費: 14,000千円、間接経費: 4,200千円)
• キーワード: DNA修復 / ゲノム不安定性疾患

研究成果の概要

遺伝情報を担うDNAは様々な要因により損傷を受けており、ゲノムを安定的に維持・伝達するためには「DNA損傷応答・修復システム」が必須である。このシステムが破綻するとゲノムの不安定化を引き起こし、発がんや老化の原因となると考えられる。本研究では、ゲノム不安定性を示すヒト遺伝性疾患を世界的に収集し、疾患原因変異の決定と病態の集約を実施した。これらの結果をもとに、疾患原因変異と病態の相関データベースを構築した。また、疾患原因未同定の症例解析を進めることで、ゲノムの安定化に寄与する新規遺伝子の同定やシステムの解明に取り組み、いくつかの新規疾患責任遺伝子変異を同定した。

研究成果の学術的意義や社会的意義

ゲノム不安定性疾患群は、多種類の遺伝性疾患が含まれるが、それぞれ病態がオーバーラップすることも多く、診断に難渋するケースも少なくない。また、個々の疾患は非常に希少であり、疾患に関する情報が少ないことも大きな問題である。本研究で、希少疾患の原因 (遺伝子変異)と病態の相関について検討し、成果を論文報告したことで、今後の診断へも貢献してゆくと期待される。また、「ゲノム不安定性」は、がん発症と悪性化の主因の一つであると考えられ、「ゲノムを安定に維持する種々の分子メカニズム」を詳細に理解することは、がんそのものの理解にも大きく寄与すると期待され、重要な研究分野である。

研究成果

• [国際共同研究] Sussex Univ. GDSC/Guy's Hospital(英国)
• [国際共同研究] LUMC(オランダ)
• [国際共同研究] 北京大学附属病院/上海交通大学附属病院(中国)
• [国際共同研究] ベラルーシ小児がんセンター(ベラルーシ)
• [国際共同研究] モスクワ内分泌研究所(ロシア連邦)
• [国際共同研究]
• [国際共同研究] Sussex Univ. GDSC/Guy's Hospital(英国)
• [国際共同研究] LUMC(オランダ)
• [国際共同研究] CNR(イタリア )
• [国際共同研究] CNRS(フランス)
• [国際共同研究] 北京大学附属病院/上海交通大学附属病院(中国)
• [国際共同研究] Sussex Univ. GDSC/Guy's Hospital(英国)
• [国際共同研究] LUMC(オランダ)
• [国際共同研究] CNR(イタリア )
• [国際共同研究] CNRS(フランス)
• [国際共同研究] 北京大学附属病院(中国)
• [雑誌論文] The JAK/STAT3 and NF-kappa B signaling pathways regulate cancer stem cell properties in anaplastic thyroid cancer cells (2019)
  • 著者名/発表者名: K. Shiraiwa, M. Mitsutake, Y. Nakazawa, T. Ogi, K. Suzuki, V. Saenko, K. Umezawa, S. Yamashita, K. Tsukamoto
  • 雑誌名: Thyroid 巻: in press 号: 5 ページ: 674-682
  • DOI: 10.1089/thy.2018.0212
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Functional Comparison of XPF Missense Mutations Associated to Multiple DNA Repair Disorders (2019)
  • 著者名/発表者名: Marin M, Ramirez MJ, Carmona MA, Jia N, Ogi T, Bogliolo M, Surralles J.
  • 雑誌名: Genes 巻: 10 号: 1 ページ: 60-60
  • DOI: 10.3390/genes10010060
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] A Japanese Case of Galli-Galli Disease due to a Previously Unreported POGLUT1 Mutation (2019)
  • 著者名/発表者名: Kono M、Sawada M、Nakazawa Y、Ogi T、Muro Y、Akiyama M
  • 雑誌名: Acta Dermato Venereologica 巻: 99 号: 4 ページ: 458-459
  • DOI: 10.2340/00015555-3119
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Functional and clinical relevance of novel mutations in a large cohort of patients with Cockayne syndrome. (2018)
  • 著者名/発表者名: Calmels N, Botta E, Jia N, Fawcett H, Nardo T, Nakazawa Y, Lanzafame M, Moriwaki S, Sugita K, Kubota M, Obringer C, Spitz MA, Stefanini M, Laugel V, Orioli D, Ogi T, Lehmann A.
  • 雑誌名: Journal of Medical Genetics 巻: 55 号: 5 ページ: 329-343
  • DOI: 10.1136/jmedgenet-2017-104877
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Cerebellar ataxia-dominant phenotype in patients with ERCC4 mutations (2018)
  • 著者名/発表者名: Doi H、Koyano S、Miyatake S、Nakajima S、Nakazawa Y、Kunii M、Tomita-Katsumoto A、Oda K、Yamaguchi Y、Fukai R、Ikeda S、Kato R、Ogata K、Kubota S、Hayashi N、Takahashi K、Tada M、Tanaka K、Nakashima M、Tsurusaki Y et al.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 63 号: 4 ページ: 417-423
  • DOI: 10.1038/s10038-017-0408-5
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] An XPA gene splicing mutation resulting in trace protein expression in an elderly xeroderma pigmentosum group A patient without neurological abnormalities. (2017)
  • 著者名/発表者名: Takahashi Y, Endo Y, Kusaka A, Nakamaura S, Nakazawa Y, Ogi T, Uryu M, Tsuji M, Furue M, Moriwaki S.
  • 雑誌名: British Journal of Dermatology 巻: 印刷中 号: 1 ページ: 253-257
  • DOI: 10.1111/bjd.15051
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Analysis of clinical symptoms and ABCC6 mutations in 76 Japanese patients with pseudoxanthoma elasticum. (2017)
  • 著者名/発表者名: Iwanaga A, Okubo Y, Yozaki M, Koike Y, Kuwatsuka Y, Tomimura S, Yamamoto Y, Tamura H, Ikeda S, Maemura K, Tsuiki E, Kitaoka T, Endo Y, Mishima H, Yoshiura KI, Ogi T, Tanizaki H, Wataya-Kaneda M, Hattori T, Utani A.
  • 雑誌名: Journal of Dermatology 巻: 印刷中 号: 6 ページ: 644-650
  • DOI: 10.1111/1346-8138.13727
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Calcification in dermal fibroblasts from a patient with GGCX syndrome accompanied by upregulation of osteogenic molecules. (2017)
  • 著者名/発表者名: Okubo Y, Masuyama R, Iwanaga A, Koike Y, Kuwatsuka Y, Ogi T, Yamamoto Y, Endo Y, Tamura H, Utani A.
  • 雑誌名: PLoS One. 巻: 12 号: 5 ページ: 99-99
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0177375
  • NAID: 120007185935
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Nicaraven, a potential radioprotective agent, has very limited effect on the survival of cancer cells and the growth of established tumors (2017)
  • 著者名/発表者名: Yan C, Luo L, Urata Y, Goto S, Guo CY, Li TS
  • 雑誌名: Radiation Research 巻: 187 号: 3 ページ: 339-345
  • DOI: 10.1667/rr4614.1
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Doxorubicin-induced mitophagy contributes to drug resistance in cancer stem cells from HCT8 human colorectal cancer cells. (2017)
  • 著者名/発表者名: Yan C, Luo L, Guo CY, Goto S, Urata Y, Shao JH, Li TS.
  • 雑誌名: Cancer Letters 巻: 388 ページ: 34-42
  • DOI: 10.1016/j.canlet.2016.11.018
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Dose-dependency and reversibility of radiation-induced injury in cardiac explant-derived cells of mice. (2017)
  • 著者名/発表者名: Luo L, Yan C, Urata Y, Hasan AS, Goto S, Guo CY, Zhang S, Li TS
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 7 号: 1 ページ: 40959-40959
  • DOI: 10.1038/srep40959
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Ionizing radiation impairs endogenous regeneration of infarcted heart: an in vivo 18F-FDG PET/CT and 99mTc-tetrofosmin SPECT/CT study in mice. (2017)
  • 著者名/発表者名: Luo L, Nishi K, Urata Y, Yan C, Hasan AS, Goto S, Kudo T, Li ZL, Li TS
  • 雑誌名: Radiation Research 巻: 187 号: 1 ページ: 89-97
  • DOI: 10.1667/rr14543.1
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Identification of Three Novel Fusion Oncogenes, SQSTM1/NTRK3, AFAP1L2/RET, and PPFIBP2/RET, in Thyroid Cancers of Young Patients in Fukushima. (2017)
  • 著者名/発表者名: Iyama K, Matsuse M, Mitsutake N, Rogounovitch T, Saenko V, Suzuki K, Ashizawa M, Ookouchi C, Suzuki S, Mizunuma H, Fukushima T, Suzuki S, Yamashita S.
  • 雑誌名: Thyroid 巻: 印刷中 号: 6 ページ: 811-818
  • DOI: 10.1089/thy.2016.0673
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] TERT promoter mutations and Ki-67 labeling index as a prognostic marker of papillary thyroid carcinomas: combination of two independent factors. (2017)
  • 著者名/発表者名: Matsuse M, Yabuta T, Saenko V, Hirokawa M, Nishihara E, Suzuki K, Yamashita S, Miyauchi A, Mitsutake N.
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 7 号: 1 ページ: 41752-41752
  • DOI: 10.1038/srep41752
  • NAID: 120006987562
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Aldehyde dehydrogenase activity plays no functional role in stem cell-like properties in anaplastic thyroid cancer cell lines. (2017)
  • 著者名/発表者名: Shimamura M, Kurashige T, Mitsutake N, Nagayama Y.
  • 雑誌名: Endocrine 巻: 55 号: 3 ページ: 934-943
  • DOI: 10.1007/s12020-016-1224-y
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genotype Analyses in the Japanese and Belarusian Populations Reveal Independent Effects of rs965513 and rs1867277 but Do Not Support the Role of FOXE1 Polyalanine Tract Length in Conferring Risk for Papillary Thyroid Carcinoma. (2017)
  • 著者名/発表者名: Nikitski AV, Rogounovitch TI, Bychkov A, Takahashi M, Yoshiura KI, Mitsutake N, Kawaguchi T, Matsuse M, Drozd VM, Demidchik Y, Nishihara E, Hirokawa M, Miyauchi A, Rubanovich AV, Matsuda F, Yamashita S, Saenko VA.
  • 雑誌名: Thyroid 巻: 27 号: 2 ページ: 224-235
  • DOI: 10.1089/thy.2015.0541
  • NAID: 120006987557
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] A ten-year follow up of a child with mild case of xeroderma pigmentosum complementation group D diagnosed by whole genome sequencing. (2016)
  • 著者名/発表者名: Ono R, Masaki T, Mayca Pozo F, Nakazawa Y, Swagemakers SM, Nakano E, Sakai W, Takeuchi S, Kanda F, Ogi T, van der Spek PJ, Sugasawa K, Nishigori C.
  • 雑誌名: Photodermatol Photoimmunol Photomed. 巻: 未定 号: 4 ページ: 174-180
  • DOI: 10.1111/phpp.12240
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Enhanced autophagy in colorectal cancer stem cells does not contribute to radio-resistance (2016)
  • 著者名/発表者名: Chen Yan, Lan Luo, Shinji Goto, Yoshishige Urata, Chang-Ying Guo, Hanako Doi, Kaio Kitazato, Tao-Sheng Li
  • 雑誌名: Oncotarget 巻: 印刷中 号: 29 ページ: 45112-45121
  • DOI: 10.18632/oncotarget.8972
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] IL-35 expression in hepatocellular carcinoma cells is associated with tumor progression. (2016)
  • 著者名/発表者名: Long J, Guo H, Cui S, Zhang H, Liu X, Li D, Han Z, Xi L, Kou W, Xu J, Li TS, Ding Y.
  • 雑誌名: Oncotarget 巻: 7 号: 29 ページ: 45678-45686
  • DOI: 10.18632/oncotarget.10141
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Radiation exposure decreases the quantity and quality of cardiac stem cells in mice. (2016)
  • 著者名/発表者名: Luo L, Urata Y, Yan C, Hasan AS, Goto S, Guo CY, Tou FF, Xie Y, Li TS.
  • 雑誌名: PLoS ONE 巻: 11 号: 5 ページ: e0152179-e0152179
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0152179
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Association between p53-binding protein 1 expression and genomic instability in oncocytic follicular adenoma of the thyroid (2016)
  • 著者名/発表者名: Mussazhanova Z, Akazawa Y, Matsuda K, Shichijo K, Miura S, Otsubo R, Oikawa M, Yoshiura K, Mitsutake N, Rogounovitch T, Saenko V, Kozykenova Z, Zhetpisbaev B, Shabdarbaeva D, Sayakenov N, Amntayev B, Kondo H, Ito M, Nakashima M.
  • 雑誌名: Endocrine Journal 巻: 63 号: 5 ページ: 457-467
  • DOI: 10.1507/endocrj.EJ15-0629
  • NAID: 130005154197
  • ISSN: 0918-8959, 1348-4540
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Targeted Foxe1 overexpression in mouse thyroid causes the development of multinodular goiter but does not promote carcinogenesis. (2016)
  • 著者名/発表者名: Nikitski A, Saenko V, Shimamura M, Nakashima M, Matsuse M, Suzuki K, Rogounovitch T, Bogdanova T, Shibusawa N, Yamada M, Nagayama Y, Yamashita S, Mitsutake N
  • 雑誌名: Endocrinology 巻: 印刷中 号: 5 ページ: 2182-2195
  • DOI: 10.1210/en.2015-2066
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] SETDB1, HP1 and SUV39 promote repositioning of 53BP1 to extend resection during homologous recombination in G2 cells (2015)
  • 著者名/発表者名: Meryem Alagoz, Yoko Katsuki, Hideaki Ogiwara, Tomoo Ogi, Atsushi Shibata, Andreas Kakarougkas, and Penny Jeggo
  • 雑誌名: Nucleic Acids Research 巻: 43(16) 号: 16 ページ: 7931-7944
  • DOI: 10.1093/nar/gkv722
  • NAID: 120006986903
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Novel compound heterozygous DNA ligase IV mutations in an adolescent with a slowly-progressing radiosensitive-severe combined immunodeficiency (2015)
  • 著者名/発表者名: Tamura S, Higuchi K, Tamaki M, Inoue C, Awazawa R, Mitsuki N, Nakazawa Y, Mishima H, Takahashi K, Kondo O, Imai K, Morio T, Ohara O,et al
  • 雑誌名: Clin Immunol 巻: 160 号: 2 ページ: 255-260
  • DOI: 10.1016/j.clim.2015.07.004
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] XRCC4 deficiency in human subjects causes a marked neurological phenotype but no overt immunodeficiency. (2015)
  • 著者名/発表者名: Guo C, Nakazawa Y, Woodbine L, Bjorkman A, Shimada M, Fawcett H, Jia N, Ohyama K, Li TS,Nagayama Y, Mitsutake N, Pan-Hammarström Q, Gennery AR, Lehmann AR, Jeggo PA, Ogi T.
  • 雑誌名: J Allergy Clin Immunol. 巻: 136 (4) 号: 4 ページ: 1007-1017
  • DOI: 10.1016/j.jaci.2015.06.007
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] USP7 is a suppressor of PCNA ubiquitination and oxidative-stress-induced mutagenesis in human cells. (2015)
  • 著者名/発表者名: Kashiwaba S, Kanao R, Masuda Y, Kusumoto-Matsuo R, Hanaoka F, Masutani C
  • 雑誌名: Cell Rep 巻: 13 号: 10 ページ: 2072-2080
  • DOI: 10.1016/j.celrep.2015.11.014
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Structural basis of pyrimidine-pyrimidone (6-4) photoproduct recognition by UV-DDB in the nucleosome. (2015)
  • 著者名/発表者名: Osakabe, A., Tachiwana, H., Kagawa, W., Horikoshi, N., Matsumoto, S., Hasegawa, M., Matsumoto, N., Toga, T., Yamamoto, J., Hanaoka, F., Thoma, N.H., Sugasawa, K., Iwai, S., Kurumizaka, H.
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 5 号: 1 ページ: 16330-16330
  • DOI: 10.1038/srep16330
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Different types of interaction between PCNA and PIP boxes contribute to distinct cellular functions of Y-family DNA polymerases. (2015)
  • 著者名/発表者名: Masuda Y, Kanao R, Kaji K, Ohmori H, Hanaoka F, Masutani C
  • 雑誌名: Nucleic Acids Res 巻: 43 号: 16 ページ: 7898-7910
  • DOI: 10.1093/nar/gkv712
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] The protein level of Rev1, a TLS polymerase in fission yeast, is strictly regulated during the cell cycle and after DNA damage. (2015)
  • 著者名/発表者名: Uchiyama M, Terunuma J, Hanaoka F
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 10 号: 7 ページ: e0130000-e0130000
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0130000
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Excision of translesion synthesis errors orchestrates responses to helix-distorting DNA lesions (2015)
  • 著者名/発表者名: Anastasia Tsaalbi-Shtylik, Cristina Ferrás, Bea Pauw, Giel Hendriks, Piya Temviriyanukul, Leone Carlée, Fabienne Calléja, Sandrine van Hees, Jun-Ichi Akagi, Shigenori Iwai, Fumio Hanaoka, Jacob G. Jansen, and Niels de Wind
  • 雑誌名: The Journal of Cell Biology 巻: 209 号: 1 ページ: 33-46
  • DOI: 10.1083/jcb.201408017
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] UV-induced mutations in epidermal cells of mice defective in DNA polymerase η and/or ι (2015)
  • 著者名/発表者名: Kanao R, Yokoi M, Ohkumo T, Sakurai Y, Dotsu K, Kura S, Nakatsu Y, Tsuzuki T, Masutani C, Hanaoka F
  • 雑誌名: DNA Repair (Amsterdam) 巻: S1568-7864(15) ページ: 00042-7
  • DOI: 10.1016/j.dnarep.2015.02.006
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Increased expression of PHD3 represses the HIF-1 signaling pathway and contributes to poor neovascularization in pancreatic ductal adenocarcinoma. (2015)
  • 著者名/発表者名: Tanaka T, Li TS, Urata Y, Goto S, Ono Y, Kawakatsu M, Matsushima H, Hirabaru M, Adachi T, Kitasato A, Takatsuki M, Kuroki T, Eguchi S.
  • 雑誌名: J Gastroenterol. 巻: 50 号: 9 ページ: 975-83
  • DOI: 10.1007/s00535-014-1030-3
  • NAID: 120006986909
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] The c-MYC-ABCB5 axis plays a pivotal role in 5-fluorouracil resistance in human colon cancer cells (2015)
  • 著者名/発表者名: Kugimiya Naruji, Nishimoto Arata, Hosoyama Tohru, Ueno Koji, Enoki Tadahiko, Li Tao-Sheng, Hamano Kimikazu
  • 雑誌名: Journal of Cellular and Molecular Medicine 巻: 19 号: 7 ページ: 1569-1581
  • DOI: 10.1111/jcmm.12531
  • NAID: 120006987017
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Time- and dose-dependent effects of total-body ionising radiation on muscle stem cells (2015)
  • 著者名/発表者名: Masuda S, Hisamatsu T, Seko S, Urata Y, Goto S, Li TS & Ono Y
  • 雑誌名: Physiol Rep 巻: 3(4) 号: 4 ページ: e12377-e12377
  • DOI: 10.14814/phy2.12377
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] BRAFV600E mutation is highly prevalent in thyroid carcinomas in the young population in Fukushima: a different oncogenic profile from Chernobyl. (2015)
  • 著者名/発表者名: Mitsutake N, Fukushima T, Matsuse M, Rogounovitch T, Saenko V, Uchino S, Ito M, Suzuki K, Suzuki S, Yamashita S
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 5 号: 1 ページ: 16976-16976
  • DOI: 10.1038/srep16976
  • NAID: 120006986823
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] TCUKIN and CORGI Consortiums, Carmona LG; JTCMS Consortium: The 8q24 rs6983267G variant is associated with increased thyroid cancer risk. (2015)
  • 著者名/発表者名: Sahasrabudhe R, Estrada A, Lott P, Martin L, Polanco Echeverry G, Velez A, Neta G, Takahasi M, Saenko V, Mitsutake N, Jaeguer E, Duque CS, Rios A, Bohorquez M, Prieto R, Criollo A, Echeverry M, Tomlinson I
  • 雑誌名: Endocr Relat Cancer 巻: 22 号: 5 ページ: 841-849
  • DOI: 10.1530/erc-15-0081
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [学会発表] Alterations in RNA polymerase IIo ubiquitination cause Cockayne syndrome-like premature aging phenotype in mice due to TC-NER defect. (2019)
  • 著者名/発表者名: Ogi T.
  • 学会等名: International Symposium on XP and other Nucleotide Excision Repair Disorders
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Alterations in RNA polymerase IIo ubiquitination cause Cockayne syndrome-like premature aging phenotype in mice due to TC-NER defect. (2019)
  • 著者名/発表者名: Nakazawa Y, Ogi T.
  • 学会等名: International Symposium on XP and other Nucleotide Excision Repair Disorders
  • 国際学会
• [学会発表] DNA損傷依存的なRNAポリメラーゼのユビキチン化修飾の異常はDNA修復経路の欠損マウスで老化表現型を示す. (2019)
  • 著者名/発表者名: 荻 朋男.
  • 学会等名: 国立遺伝学研究所・研究集会「ゲノムの維持継承を支える分子基盤の包括的理解とその発展」
  • 招待講演
• [学会発表] マルチオミクス解析により同定した重症アイカルディ・ゴーティエ症候群の分子病態解析. (2019)
  • 著者名/発表者名: 岡 泰由, 荻 朋男.
  • 学会等名: 第41回日本小児遺伝学会学術集会
• [学会発表] ゲノム不安定性を示す遺伝性疾患の分子病態. (2018)
  • 著者名/発表者名: 中沢由華, 荻 朋男.
  • 学会等名: 第3回名大医薬系3部局交流シンポジウム～岐阜薬科大学・岐阜大学G-CHAIN・ラクオリア創薬合同シンポジウム～
• [学会発表] RNAポリメラーゼのユビキチン化修飾による転写共役ヌクレオチド除去修復の反応制御とコケイン症候群の病態. (2018)
  • 著者名/発表者名: 荻 朋男.
  • 学会等名: 第41回日本分子生物学会年会
  • 招待講演
• [学会発表] Identification of pathogenic mutations in patients with rare diseases using multiomics approaches. (2018)
  • 著者名/発表者名: Oka Y, Ogi T.
  • 学会等名: Japanese Proteomics Society 2018 Conference (JPrOS 2018), 9th Asia-Oceania Human Proteome Organization (AOHUPO), and 66th Annual Conference on Mass Spectrometry
  • 国際学会
• [学会発表] Very mild Japanese Cockayne syndrome (type-IV) cases with a N-terminal truncation mutation in the ERCC6 / CSB gene. (2018)
  • 著者名/発表者名: Ogi T.
  • 学会等名: 国際シンポジウム「早老症と関連疾患」
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Human genetic disorders associated with deficiencies in the DNA repair system. (2017)
  • 著者名/発表者名: Ogi T
  • 学会等名: International Symposium on Immune Diversity and Cancer Therapy Kobe 2017
  • 発表場所: 神戸ポートピアホテル（兵庫県神戸市）
  • 年月日: 2017-01-26
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Human genetic disorders associated with TC-NER deficiency. (2017)
  • 著者名/発表者名: Ogi T.
  • 学会等名: 第２回神戸大学バイオシグナル総合研究センター国際シンポジウム
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Very mild CS type-IV cases with mutation in the CSB gene. (2017)
  • 著者名/発表者名: Ogi T.
  • 学会等名: Cockayne Syndrome Meeting
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] Human genetics disorders associated with DNA repair deficiency. (2017)
  • 著者名/発表者名: Ogi T.
  • 学会等名: 6th US-Japan DNA Repair Meeting
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] DNA損傷依存的なRNAポリメラーゼの修飾とヒト疾患. (2017)
  • 著者名/発表者名: 荻 朋男.
  • 学会等名: 国立遺伝学研究所・研究集会「染色体構築と安定化を担う分子機構」
  • 招待講演
• [学会発表] ゲノム不安定性を示す遺伝性疾患の次世代マルチオミクス解析. (2017)
  • 著者名/発表者名: 荻 朋男.
  • 学会等名: 第7回名古屋大学医学系研究科・生理学研究所合同シンポジウム
  • 招待講演
• [学会発表] ミニレクチャー「ゲノム不安定性疾患群を中心とした希少疾患の次世代マルチオミクス病態解析」 (2017)
  • 著者名/発表者名: 荻 朋男.
  • 学会等名: 第12回東海小児遺伝カンファレンス
  • 招待講演
• [学会発表] Molecular pathogenesis underlying Cockayne syndrome and UV-sensitive syndrome. (2017)
  • 著者名/発表者名: Jia N, Guo C, Oka Y, Nakazawa Y, Shimada M, Miyazaki H, Ogi T.
  • 学会等名: 第40回日本分子生物学会年会
• [学会発表] Very mild CS type-IV cases with mutations in the CSB gene. (2017)
  • 著者名/発表者名: Jia N, Guo C, Oka Y, Nakazawa Y, Shimada M, Miyazaki H, Ogi T.
  • 学会等名: 第24回DNA複製・組換え・修復ワークショップ
• [学会発表] DNA修復機構欠損性疾患の病態解明研究. (2017)
  • 著者名/発表者名: 中沢 由華、賈 楠、嶋田 繭子、宮崎 仁美、千住 千佳子、郭 朝万、岡 泰由、荻 朋男.
  • 学会等名: 第２回放射線災害・医科学研究拠点カンファランス
• [学会発表] マルチオミクス解析による希少遺伝性疾患発症責任因子の同定. (2017)
  • 著者名/発表者名: 岡 泰由、中沢 由華、荻 朋男.
  • 学会等名: 第40回日本分子生物学会年会
• [学会発表] ゲノム不安定性を示す遺伝性疾患群の疾患責任遺伝子変異の探索. (2017)
  • 著者名/発表者名: 中沢 由華、千住 千佳子、岡 泰由、嶋田 繭子、宮崎 仁美、郭 朝万、賈 楠、荻 朋男.
  • 学会等名: 第40回日本分子生物学会年会
• [学会発表] A Novel Gene Mutation Of Japanese Xeroderma Pigmentosum Complementation Group F Patients. (2017)
  • 著者名/発表者名: Senju C, Nakazawa Y, Ogi T.
  • 学会等名: 第40回日本分子生物学会年会
• [学会発表] Identification of pathogenic mutations in patients with rare diseases using multi-omics analysis. (2017)
  • 著者名/発表者名: Oka Y, Nakazawa Y, Ogi T.
  • 学会等名: 日本プロテオーム学会2017年大会
• [学会発表] DNA修復機構の異常と疾患 (2017)
  • 著者名/発表者名: 荻朋男
  • 学会等名: 太陽紫外線防御研究委員会第27回シンポジウム
  • 発表場所: 佐治敬三メモリアルホール（大阪府大阪市）
  • 招待講演
• [学会発表] DNA修復・損傷応答機構の異常により発症する疾患の病態解明. (2017)
  • 著者名/発表者名: 荻朋男
  • 学会等名: 奈良先端科学技術大学院大学ワークショップ
  • 発表場所: 奈良先端科学技術大学院大学（奈良県生駒市）
  • 招待講演
• [学会発表] DNA修復システムの異常により発症するヒト疾患の分子病態. (2016)
  • 著者名/発表者名: 荻朋男
  • 学会等名: 第39回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: パシフィコ横浜（神奈川県横浜市）
  • 年月日: 2016-11-30
  • 招待講演
• [学会発表] ゲノム不安定性を示す遺伝性疾患群の病態解析と新規疾患責任遺伝子変異探索. (2016)
  • 著者名/発表者名: 中沢由華、岡泰由、郭朝万、賈楠、唐田清伸、嶋田繭子、宮﨑仁美、千住千佳子、荻朋男.
  • 学会等名: 第39回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: パシフィコ横浜（神奈川県横浜市）
  • 年月日: 2016-11-30
• [学会発表] コケイン症候群と紫外線高感受性症候群の分子病態解析. (2016)
  • 著者名/発表者名: 賈楠、中沢由華、郭朝万、唐田清伸、岡泰由、嶋田繭子、宮﨑仁美、千住千佳子、荻朋男.
  • 学会等名: 第39回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: パシフィコ横浜（神奈川県横浜市）
  • 年月日: 2016-11-30
• [学会発表] トランスオミクス解析を用いた希少遺伝性疾患原因因子の新規同定法の開発. (2016)
  • 著者名/発表者名: 岡泰由、郭朝万、賈楠、唐田清伸、中沢由華、荻朋男.
  • 学会等名: 第39回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: パシフィコ横浜（神奈川県横浜市）
  • 年月日: 2016-11-30
• [学会発表] 新規のDNA 修復因子WDR4の欠損により発症する小頭症症例の分子病態 (2016)
  • 著者名/発表者名: 荻朋男
  • 学会等名: 国立遺伝学研究所・研究集会「生物ゲノム安定維持の分子機構」
  • 発表場所: 国立遺伝学研究所（静岡県三島市）
  • 年月日: 2016-10-24
  • 招待講演
• [学会発表] ヒト WDR4 遺伝子の先天的な異常はゲノム不安定性に起因する発育異常を誘発する (2016)
  • 著者名/発表者名: 荻朋男
  • 学会等名: 第75回日本癌学会学術総会
  • 発表場所: パシフィコ横浜（神奈川県横浜市）
  • 年月日: 2016-10-06
  • 招待講演
• [学会発表] ゲノム不安定性により先天性小頭症を示すヒト遺伝性疾患の症例解析と病態解明研究 (2016)
  • 著者名/発表者名: 荻朋男
  • 学会等名: 日本遺伝学会第88回大会
  • 発表場所: 日本大学国際関係学部（静岡県三島市）
  • 年月日: 2016-09-07
  • 招待講演
• [学会発表] DNA損傷応答と遺伝病疾患 (2016)
  • 著者名/発表者名: 荻朋男
  • 学会等名: 平成28年度若手放射線生物学研究会専門研究会
  • 発表場所: 東京工業大学（東京都目黒区）
  • 年月日: 2016-09-03
  • 招待講演
• [学会発表] 次世代ゲノム解析と精密質量分析を基盤としたマルチオミクスデータの臨床診断へ応用 (2016)
  • 著者名/発表者名: 荻朋男
  • 学会等名: サーモフィッシャーサイエンティフィック 質量分析フォーラム
  • 発表場所: ザ・リッツ・カールトン大阪（大阪府大阪市）, 東京コンファレンスセンター・品川（東京都港区）
  • 年月日: 2016-08-02
  • 招待講演
• [学会発表] New DNA-repair gene mutations associated with Cokayne syndrome like progeroid disorders. (2016)
  • 著者名/発表者名: Ogi T
  • 学会等名: 2016 Spring International Conference of the Korean Society for Gerontology The 15th Korea-Japan Gerontologist Joint Meeting
  • 発表場所: Daegu（韓国）
  • 年月日: 2016-06-15
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] ハイコンテントイメージングシステムを利用した難治性遺伝性疾患の臨床診断 (2016)
  • 著者名/発表者名: 荻朋男
  • 学会等名: サーモフィッシャーサイエンティフィック バイオサイエンス事業本部2016HCAユーザーミーティング
  • 発表場所: サーモフィッシャーサイエンティフィック株式会社三田オフィス（東京都港区）、サーモフィッシャーサイエンティフィック株式会社大阪営業所（大阪府大阪市）
  • 年月日: 2016-05-26
  • 招待講演
• [学会発表] Genetics disorders associated with defects in transcription coupled nucleotide excision repair. (2016)
  • 著者名/発表者名: Ogi T
  • 学会等名: 10th Quinquennial Conference on Responses to DNA damage: from molecule to disease
  • 発表場所: Egmond aan Zee（オランダ）
  • 年月日: 2016-04-17
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] TC-NER因子UVSSAによるRNAポリメラーゼIIのユビキチン化に関する分子機能解析. (2016)
  • 著者名/発表者名: 郭朝万、中沢由華、嶋田繭子、唐田清伸、賈楠、岡泰由、宮﨑仁美、千住千佳子、荻朋男.
  • 学会等名: 第39回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: パシフィコ横浜（神奈川県横浜市）
• [学会発表] DNA修復システムの異常とゲノムDNAの不安定化により発症する疾患の分子病態 (2016)
  • 著者名/発表者名: 荻朋男
  • 学会等名: 第42回北里医学学会総会
  • 発表場所: 小田急ホテルセンチュリー相模大野（神奈川県相模原市）
  • 招待講演
• [学会発表] Human genetic disorders associated with deficiencies in the DNA repair system. (2016)
  • 著者名/発表者名: Ogi T
  • 学会等名: 上海交通大学医学院附属上海新華医院セミナー
  • 発表場所: Shanghai（中国）
  • 招待講演
• [学会発表] DNA修復の異常により発症するゲノム不安定性疾患の分子病態解明研究 (2016)
  • 著者名/発表者名: 荻朋男
  • 学会等名: 東北大学学際科学フロンティア研究所 第1回ワークショップ「多様な核酸サイエンス」
  • 発表場所: 東北大学（宮城県仙台市）
  • 招待講演
• [学会発表] 次世代マルチオミクス解析を用いた希少性難治性遺伝性疾患原因因子の新規同定法の開発 (2016)
  • 著者名/発表者名: 荻朋男
  • 学会等名: 第29回バイオメディカル分析化学シンポジウム ランチョンセミナー
  • 発表場所: 京都大学（京都府京都市）
  • 招待講演
• [学会発表] Human genetic disorders associated with deficiencies in the DNA repair system. (2016)
  • 著者名/発表者名: 荻朋男
  • 学会等名: 京都大学放射線生物研究センター第32回国際シンポジウム” Growing Edge of Radiation Biology, from principles to applications”
  • 発表場所: ホテルコープイン京都（京都府京都市）
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] コケイン症候群のゲノム診断 (2016)
  • 著者名/発表者名: 荻朋男
  • 学会等名: 日本コケイン症候群ネットワーク勉強会
  • 発表場所: 東京ビジネスアットセンター東京駅（東京都千代田区）
  • 招待講演
• [学会発表] 「紫外線から遺伝子を守る」紫外線DNA損傷を修復する分子メカニズムとその破綻により発症する疾患の病態解明」. (2016)
  • 著者名/発表者名: 荻 朋男
  • 学会等名: 太陽紫外線防御研究委員会第26回シンポジウム
  • 発表場所: グランフロント大阪（大阪府大阪市）
  • 招待講演
• [学会発表] XRCC4欠損性遺伝性疾患の病態解析. (2015)
  • 著者名/発表者名: 中沢由華、荻朋男、郭朝万、嶋田繭子、賈楠.
  • 学会等名: 第44回日本環境変異原学会大会
  • 発表場所: 九州大学（福岡県福岡市）
  • 年月日: 2015-11-27
• [学会発表] ファンコニ貧血経路におけるユビキチン様タンパク質UBL5の役割. (2015)
  • 著者名/発表者名: 岡 泰由、荻 朋男、ベッカージェンセン シモン、メイランド ニールズ
  • 学会等名: 第44回日本環境変異原学会大会
  • 発表場所: 九州大学（福岡県福岡市）
  • 年月日: 2015-11-27
• [学会発表] Molecular cloning and characterisation of novel pathogenic genes for DNA repair deficient disorders. (2015)
  • 著者名/発表者名: Ogi T
  • 学会等名: The Fourth Forum of International Translational Genetic Medicine in Beijing
  • 発表場所: Beijing（China）
  • 年月日: 2015-10-23
  • 招待講演
• [学会発表] ヒトXRCC4遺伝子機能の欠損は神経変性と強い放射線感受性を示すが正常な免疫機能を保持する (2015)
  • 著者名/発表者名: 荻 朋男
  • 学会等名: 第74回日本癌学会学術総会
  • 発表場所: 名古屋国際会議場（愛知県名古屋市）
  • 年月日: 2015-10-08
  • 招待講演
• [学会発表] ゲノム不安定性疾患の症例収集と新規DNA修復遺伝子の同定 (2015)
  • 著者名/発表者名: 荻 朋男
  • 学会等名: 遺伝研研究集会
  • 発表場所: 国立遺伝学研究所（静岡県三島市）
  • 年月日: 2015-10-01
  • 招待講演
• [学会発表] ゲノム不安定性を示す遺伝性疾患の症例収集と病態解析研究. (2015)
  • 著者名/発表者名: 荻朋男、中沢由華、唐田清伸、郭朝万、岡泰由、賈楠、嶋田繭子、宮﨑仁美、千住千佳子.
  • 学会等名: 第38回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 神戸ポートアイランド（兵庫県神戸市）
  • 招待講演
• [学会発表] ゲノム不安定性を示す難治性遺伝性疾患群の症例収集とゲノム・分子機能解析による病態解明研究 (2015)
  • 著者名/発表者名: 中沢由華、荻朋男、唐田清伸、郭朝万、岡泰由、 賈楠、嶋田繭子、宮崎仁美、千住千佳子
  • 学会等名: 第38回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 神戸ポートアイランド（兵庫県神戸市）
• [学会発表] 各種コケイン症候群の分子診断. (2015)
  • 著者名/発表者名: 賈楠、中沢由華、荻朋男、唐田清伸、郭朝万、岡泰由、 嶋田繭子、 宮崎仁美、 千住千佳子.
  • 学会等名: 第38回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 神戸ポートアイランド（兵庫県神戸市）
• [学会発表] XRCC4 deficiency in human subjects causes a marked neurological phenotype but no overt immunodeficiency. (2015)
  • 著者名/発表者名: 郭朝万、中沢由華、嶋田繭子、賈楠、唐田清伸、 岡泰由、宮崎仁美、千住千佳子、荻朋男.
  • 学会等名: 第38回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 神戸ポートアイランド（兵庫県神戸市）
• [学会発表] ゲノム不安定性を示す難治性遺伝性疾患群の症例収集とゲノム・分子機能解析による病態解明研究 (2015)
  • 著者名/発表者名: 中沢由華、荻朋男、郭朝万、唐田清伸、岡泰由、 賈楠、嶋田繭子、宮崎仁美、千住千佳子
  • 学会等名: 第23回DNA複製・組換え・修復ワークショップ
  • 発表場所: 焼津グランドホテル（静岡県焼津市）
• [学会発表] XRCC4 deficiency in human subjects causes a marked neurological phenotype but no overt immunodeficiency. (2015)
  • 著者名/発表者名: 郭 朝万、中沢由華、嶋田繭子、賈 楠、唐田清伸、 岡 泰由、宮崎仁美、千住千佳子、荻 朋男.
  • 学会等名: 第23回DNA複製・組換え・修復ワークショップ
  • 発表場所: 焼津グランドホテル（静岡県焼津市）
• [学会発表] 転写の異常により発症する疾患の診断法と分子病態 (2015)
  • 著者名/発表者名: 荻 朋男
  • 学会等名: 第67回日本皮膚科学会西部支部学術大会
  • 発表場所: 長崎ブリックホール（長崎県長崎市）
  • 招待講演
• [備考] 名古屋大学環境医学研究所HP
  • URL: http://www.riem.nagoya-u.ac.jp/index.html
• [備考] 名古屋大学環境医学研究所 発生遺伝分野HP
  • URL: http://www.riem.nagoya-u.ac.jp/4/genetics/index.html
• [備考] 名古屋大学ホームページ
  • URL: http://www.nagoya-u.ac.jp/about-nu/public-relations/researchinfo/upload_images/20150724_env.pdf
• [備考] 中日メディカルサイト. 活用広がる遺伝子診断.
  • URL: http://iryou.chunichi.co.jp/article/detail/20150826141838540