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ヒトゲノム低頻度変異の第一原理的理解に向けた基盤構築

研究課題

研究課題/領域番号 15H02773
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 生命・健康・医療情報学
研究機関東北大学

研究代表者

木下 賢吾  東北大学, 情報科学研究科, 教授 (60332293)

連携研究者 白井 剛  長浜バイオ大学, バイオサイエンス学部, 教授 (00262890)
太田 元規  名古屋大学, 大学院情報科学研究科, 教授 (40290895)
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
15,470千円 (直接経費: 11,900千円、間接経費: 3,570千円)
2017年度: 4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2016年度: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2015年度: 5,980千円 (直接経費: 4,600千円、間接経費: 1,380千円)
キーワード低頻度変異 / タンパク質立体構造 / ホモロジーモデリング / ヒトタンパク質 / レアバリアント / 変異の意味づけ / ゲノム変異 / 蛋白質立体構構造 / バイオインフォマティクス / 蛋白質立体構造 / ヒトゲノム / 変異
研究成果の概要

最終的に、これまで開発を行ってきたシステムに関して、機能アノテーションの拡充、公開基盤の改良及び解析基盤の準備を進めながら、予定より遅れていた公開基盤としてwebサイトのリリースを行うことができた。ここでは、我々が開発を行った解析基盤を利用して変異をヒトモデル構造にマップすると共に、既知の疾患関連変異の可視化を行った。
これらのシステムでは計画にあるようにホモロジーモデリングと共に、今回新たに開発を行ったゲノム座標とタンパク質アミノ酸残基の対応付けに基づきマッピングを行った。これらの結果を解析することで、タミフルの代謝係わるタンパク質に関して、日本人特有の興味深い変異を見いだすことができた。

報告書

(4件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実績報告書
  • 2015 実績報告書
  • 研究成果

    (15件)

すべて 2017 2016 2015 2014 その他

すべて 雑誌論文 (8件) (うち査読あり 8件、 オープンアクセス 8件、 謝辞記載あり 6件) 学会発表 (6件) (うち国際学会 4件、 招待講演 2件) 備考 (1件)

  • [雑誌論文] New tools and functions in data-out activities at Protein Data Bank Japan (PDBj)2017

    • 著者名/発表者名
      Kinjo Akira R.、Bekker Gert-Jan、Wako Hiroshi、Endo Shigeru、Tsuchiya Yuko、Sato Hiromu、Nishi Hafumi、Kinoshita Kengo、Suzuki Hirofumi、Kawabata Takeshi、Yokochi Masashi、Iwata Takeshi、Kobayashi Naohiro、Fujiwara Toshimichi、Kurisu Genji、Nakamura Haruki
    • 雑誌名

      Protein Science

      巻: 27 号: 1 ページ: 95-102

    • DOI

      10.1002/pro.3273

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Discrepancies between human DNA, mRNA and protein reference sequences and their relation to single nucleotide variants in the human population2016

    • 著者名/発表者名
      Matsuyuki Shirota and Kengo Kinoshita
    • 雑誌名

      Database

      巻: 1 ページ: 1-15

    • DOI

      10.1093/database/baw124

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] NCMine: Core-peripheral based functional module detection using near-clique mining2016

    • 著者名/発表者名
      Shu Tadaka and Kengo Kinoshita
    • 雑誌名

      Bioinformatics

      巻: 32 号: 22 ページ: 3454-3460

    • DOI

      10.1093/bioinformatics/btw488

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] NLDB: a database for 3D protein-ligand interactions in enzymatic reactions2016

    • 著者名/発表者名
      Yoichi Murakami, Satoshi Omori, and Kengo Kinoshita
    • 雑誌名

      J Struct Funct Genomics

      巻: 17 号: 4 ページ: 101-110

    • DOI

      10.1007/s10969-016-9206-0

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] IBiSA_Tools: A Computational Toolkit for Ion-Binding State Analysis in Molecular Dynamics Trajectories of Ion Channels2016

    • 著者名/発表者名
      Kota Kasahara and Kengo Kinoshita
    • 雑誌名

      Plos One

      巻: 11 号: 12 ページ: e0167524-e0167524

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0167524

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Distribution of single nucleotide variants on protein-protein interaction sites and its relation to minor allele frequency2016

    • 著者名/発表者名
      Hafumi Nishi, Junichi Nakata, and Kengo Kinoshita
    • 雑誌名

      Protein Science

      巻: 25 号: 2 ページ: 316-321

    • DOI

      10.1002/pro.2845

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Structural characterization of single nucleotide variants at ligand binding sites and enzyme active sites of human proteins2016

    • 著者名/発表者名
      Kazunori D. Yamada, Hafumi Nishi, Junichi Nakata, Kengo Kinoshita
    • 雑誌名

      Biophysics and Physicobiology

      巻: 印刷中

    • NAID

      130005165370

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] GIANT: pattern analysis of molecular interactions in 3D structures of protein-small ligand complexes2014

    • 著者名/発表者名
      Kasahara K and Kinoshita K
    • 雑誌名

      BMC Bioinformatics

      巻: 15 号: 1 ページ: 12-12

    • DOI

      10.1186/1471-2105-15-12

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [学会発表] A Challenge to Understand Functional Impacts of Rare Variants Using Protein Structural Information2017

    • 著者名/発表者名
      Kengo Kinoshita
    • 学会等名
      2nd Karolinska-Tohoku Joint Symposium on Medical Sciences
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Development and application of a simple yet flexible framework for construction of gene-pair relationship database2016

    • 著者名/発表者名
      Shu Tadaka and Kengo KInoshita
    • 学会等名
      生命医薬情報学連合大会
    • 発表場所
      東京国際交流プラザ平成(東京都江東区)
    • 年月日
      2016-09-29
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Distribution of human single nucleotide variants at protein functional sites and its relation to minor allele frequency2016

    • 著者名/発表者名
      Hafumi Nishi, Kazunori D Yamada, Junichi Nakata, Kengo Kinoshita
    • 学会等名
      Gordon Conference
    • 発表場所
      South Hadley, MA, USA.
    • 年月日
      2016-06-13
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Prediction of biological and biochemical functions of uncharacterized genes2015

    • 著者名/発表者名
      Kengo Kinoshita
    • 学会等名
      Data Science in Life Science and Engineering Collaboration and Symposium
    • 発表場所
      Case western university, USA
    • 年月日
      2015-07-30
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Distribution of single nucleotide variants on protein-protein interaction sites2015

    • 著者名/発表者名
      Hafumi Nishi, Junichi Nakata, Kengo Kinoshita
    • 学会等名
      3Dsig2015, 23rd Annual International Conference on Intelligent Systems for Molecular Biology
    • 発表場所
      Dublin, Ireland
    • 年月日
      2015-07-13
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] ヒトゲノム一塩基変異のタンパク質間相互作用面上での分布2015

    • 著者名/発表者名
      西羽美、中田純一、木下賢吾
    • 学会等名
      第15回日本蛋白質科学会
    • 発表場所
      あわぎんホール、徳島県
    • 年月日
      2015-06-25
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [備考] SNVMap

    • URL

      https://sahg.hgc.jp

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書

URL: 

公開日: 2015-04-16   更新日: 2019-03-29  

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