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高精度日本人ゲノム参照パネルに基づいた日本人炎症性腸疾患感受性遺伝子の高密度解析

研究課題

研究課題/領域番号 15H04805
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 消化器内科学
研究機関東北大学

研究代表者

角田 洋一  東北大学, 大学病院, 助教 (50509205)

研究分担者 木内 喜孝  東北大学, 高度教養教育・学生支援機構, 教授 (20250780)
黒羽 正剛  東北大学, 大学病院, 助教 (70709469)
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2017年度)
配分額 *注記
17,680千円 (直接経費: 13,600千円、間接経費: 4,080千円)
2017年度: 5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2016年度: 5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2015年度: 7,540千円 (直接経費: 5,800千円、間接経費: 1,740千円)
キーワード炎症性腸疾患 / クローン病 / 疾患感受性遺伝子 / 潰瘍性大腸炎 / 遺伝学 / 消化器内科学 / 感受性遺伝子
研究成果の概要

高精度の東北人ゲノムリファレンスパネルと、それを活用できるカスタムジェノタイピングアレイを用いて、日本人炎症性腸疾患、特にクローン病の高密度疾患感受性多型解析を行った。その結果、クローン病では13領域がP<1e-6の候補領域として同定された。TNFSF5,MHC,ZNF365, 4p14が有意レベル(P<5e-8)の相関を認めた。これら13領域のうち8領域は既知の領域あるいは、その近傍であり、5領域が新規の候補領域である。新規領域のトップヒットはRAP1A遺伝子にあり、RAP1A遺伝子が日本人クローン病の新規感受性遺伝子である可能性が示された。

報告書

(4件)
  • 2017 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2016 実績報告書
  • 2015 実績報告書
  • 研究成果

    (10件)

すべて 2018 2017 2016 2015 その他

すべて 国際共同研究 (1件) 雑誌論文 (4件) (うち国際共著 1件、 査読あり 4件、 オープンアクセス 1件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (5件) (うち国際学会 3件、 招待講演 1件)

  • [国際共同研究] ワシントン大学/シーダーズサイナイ医療センター(米国)

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [雑誌論文] Allele-specific DNA methylation of disease susceptibility genes in Japanese patients with inflammatory bowel disease2018

    • 著者名/発表者名
      Chiba Hirofumi、Kakuta Yoichi、Kinouchi Yoshitaka、Kawai Yosuke、Watanabe Kazuhiro、Nagao Munenori、Naito Takeo、Onodera Motoyuki、Moroi Rintaro、Kuroha Masatake、Kanazawa Yoshitake、Kimura Tomoya、Shiga Hisashi、Endo Katsuya、Negoro Kenichi、Nagasaki Masao、Unno Michiaki、Shimosegawa Tooru
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 13 号: 3 ページ: e0194036-e0194036

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0194036

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Clinical and genetic risk factors for decreased bone mineral density in Japanese patients with inflammatory bowel disease2018

    • 著者名/発表者名
      Naito T, Yokoyama N, Kakuta Y, Ueno K, Kawai Y, Onodera M, Moroi R, Kuroha M, Kanazawa Y, Kimura T, Shiga H, Endo K, Nagasaki M, Masamune A, Kinouchi Y, Shimosegawa T
    • 雑誌名

      J Gastroenterol Hepatol

      巻: 印刷中 号: 11 ページ: 1873-1881

    • DOI

      10.1111/jgh.14149

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Increased expression of IL12B mRNA transcribed from the risk haplotype for Crohn’s disease is a risk factor for disease relapse in Japanese patients2017

    • 著者名/発表者名
      Kakuta Yoichi、Kimura Tomoya、Negoro Kenichi、Kuroha Masatake、Shiga Hisashi、Endo Katsuya、Kinouchi Yoshitaka、Shimosegawa Tooru
    • 雑誌名

      J Gastroenterol

      巻: 52 号: 12 ページ: 1230-1239

    • DOI

      10.1007/s00535-017-1322-5

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] LRRK2 but not ATG16L1 is associated with Paneth cell defect in Japanese Crohn's disease patients2017

    • 著者名/発表者名
      Liu TC, Naito T, Liu Z, VanDussen KL, Haritunians T, Li D, Endo K, Kawai Y, Nagasaki M, Kinouchi Y, McGovern DP, Shimosegawa T, Kakuta Y, Stappenbeck TS
    • 雑誌名

      JCI Insight

      巻: 印刷中 号: 6

    • DOI

      10.1172/jci.insight.91917

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [学会発表] Population-optimized SNP array reveals RAP1A as a novel candidate susceptibility gene for Crohn’s disease in Japanese individuals2017

    • 著者名/発表者名
      Yoichi Kakuta, Yosuke Kawai, Takeo Naito, Atsushi Hirano, Junji Umeno, Keiichiro Hiramoto, Masatake Kuroha, Yoshitake Kanazawa, Tomoya Kimura, Katsuya Endo, Yoshitaka Kinouchi, Motohiro Esaki, Masao Nagasaki, Tooru Shimosegawa
    • 学会等名
      Digestive Disease Week 2017
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 個人ゲノム情報から考えるIBD診療の将来像2017

    • 著者名/発表者名
      角田洋一、木内喜孝、下瀬川徹
    • 学会等名
      第8回日本炎症性腸疾患学会学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Population-optimized SNP array reveals RAP1A as a novel candidate susceptibility gene for Crohn’s disease in Japanese individuals2017

    • 著者名/発表者名
      Yoichi Kakuta, Yosuke Kawai, Takeo Naito, Atsushi Hirano, Junji Umeno, Keiichiro Hiramoto, Masatake Kuroha, Yoshitake Kanazawa, Tomoya Kimura1 Katsuya Endo, Yoshitaka Kinouchi, Motohiro Esaki, Masao Nagasaki, Tooru Shimosegawa
    • 学会等名
      Digestive Disease Week 2017
    • 発表場所
      Chicago, USA
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Paneth Cell Phenotype is Associated With Novel Genetic Determinants and Clinical Outcome in Japanese Crohn's Disease Patients2016

    • 著者名/発表者名
      Takeo Naito, Ta-Chiang Liu, Yoichi Kakuta, Richard Head, Zhenqiu Liu, Talin Haritunians, Dalin Li, Katsuya Endo, Yoshitaka Kinouchi, Dermot McGovern, Thaddeus Stappenbeck, Tooru Shimosegawa
    • 学会等名
      Digestive Disease Week 2016
    • 発表場所
      San Diego, USA
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 人種最適化ジェノタイピングアレイによるゲノム解析から見えた日本人炎症性腸疾患の病因・病態にかかわる新たなDisease Pathway2015

    • 著者名/発表者名
      ○角田洋一、木内喜孝、内藤健夫、黒羽正剛、木村智哉、遠藤克哉、下瀬川徹
    • 学会等名
      G-plus2015
    • 発表場所
      ホテルイースト21(東京)
    • 年月日
      2015-12-19
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書

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公開日: 2015-04-16   更新日: 2022-10-07  

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