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心筋イオン輸送体の遺伝子異常に起因する致死性不整脈の新規病態メカニズムの解明

研究課題

研究課題/領域番号 15H04823
研究種目

基盤研究(B)

配分区分補助金
応募区分一般
研究分野 循環器内科学
研究機関長崎大学

研究代表者

蒔田 直昌  長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授 (00312356)

研究分担者 吉浦 孝一郎  長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授 (00304931)
牧山 武  京都大学, 医学研究科, 助教 (30528302)
渡邊 泰秀  浜松医科大学, 医学部, 教授 (50305380)
研究協力者 石川 泰輔  
研究期間 (年度) 2015-04-01 – 2018-03-31
研究課題ステータス 完了 (2018年度)
配分額 *注記
17,810千円 (直接経費: 13,700千円、間接経費: 4,110千円)
2017年度: 5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2016年度: 4,940千円 (直接経費: 3,800千円、間接経費: 1,140千円)
2015年度: 7,800千円 (直接経費: 6,000千円、間接経費: 1,800千円)
キーワードNa-Ca交換体 / トランスポータ / 早期再分極症候群 / QT短縮症候群 / 遺伝子変異 / 心臓突然死 / J波 / パッチクランプ / ゲノム編集 / 致死性不整脈 / コンピュータシミュレーション / Na/Ca交換体 / 心室細動 / カルモジュリン / 内科 / 分子心臓学
研究成果の概要

心電図のQT短縮とJ波を特徴とし、心室細動による突然死をきたす致死性不整脈の家系で網羅的遺伝子解析を行い、心筋トランスポータNa/Ca交換系(NCX1)の遺伝子SLC8A1に遺伝子変異を12個を同定した。COS7細胞に発現させた変異NCX1は電流が有意に小さく、45Ca取り込み能も低下していた。致死性不整脈の多くはイオンチャネルの遺伝子異常と考えられてきたが、今回の研究によって、トランスポータの遺伝子変異による細胞内Ca調節機構の異常が、致死性不整脈の新たな機序として明らかになった。

研究成果の学術的意義や社会的意義

心臓突然死にはこれまで様々な心電図マーカーが報告され、器質的心疾患のない心室細動(特発性心室細動)の原因遺伝子にもいくつかの原因遺伝子が報告されてきた。しかし変異の判明率は低いため、特発性心室細動の分子病態の全体像はつかめておらず、遺伝子解析の結果を予後予測や突然死予防に応用することはできていなかった。今回我々はQT短縮とJ波を特徴とする特発性心室細動に、これまで全く知られていなかった心臓のトランスポーターの変異を同定し、新たな致死性不整脈の疾患範疇を解明した。今後この疾患の分子病態をさらに解析することで、心臓突然死の発症前予知と予防を推進できると期待している。

報告書

(4件)
  • 2018 研究成果報告書 ( PDF )
  • 2017 実績報告書
  • 2016 実績報告書
  • 2015 実績報告書
  • 研究成果

    (103件)

すべて 2019 2018 2017 2016 2015 その他

すべて 国際共同研究 (1件) 雑誌論文 (34件) (うち国際共著 20件、 査読あり 34件、 オープンアクセス 25件、 謝辞記載あり 4件) 学会発表 (63件) (うち国際学会 29件、 招待講演 25件) 図書 (5件)

  • [国際共同研究] INSERM(フランス)

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [雑誌論文] Association of Genetic and Clinical Aspects of Congenital Long QT Syndrome With Life-Threatening Arrhythmias in Japanese Patients2019

    • 著者名/発表者名
      Shimizu Wataru、Makimoto Hisaki、Yamagata Kenichiro、Kamakura Tsukasa、Wada Mitsuru、Miyamoto Koji、Inoue-Yamada Yuko、Okamura Hideo、Ishibashi Kohei、Noda Takashi、Nagase Satoshi、Miyazaki Aya、Sakaguchi Heima、Shiraishi Isao、Makiyama Takeru、Ohno Seiko、Itoh Hideki、et al
    • 雑誌名

      JAMA Cardiology

      巻: in press 号: 3 ページ: 246-254

    • DOI

      10.1001/jamacardio.2018.4925

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Clinical Manifestations and Long-Term Mortality in <i>Lamin A/C</i> Mutation Carriers From a Japanese Multicenter Registry2018

    • 著者名/発表者名
      14.Nakajima K, Aiba T, Makiyama T, Nishiuchi S, Ohno S, Kato K, Yamamoto Y, Doi T, Shizuta S, Onoue K, Yagihara N, Ishikawa T, Watanabe I, Kawakami H, Oginosawa Y, Murakoshi N, Nogami A, Aonuma K, Saito Y, Kimura T, Yasuda S, Makita N, Shimizu W, Horie M, Kusano K.
    • 雑誌名

      Circulation Journal

      巻: 82 号: 11 ページ: 2707-2714

    • DOI

      10.1253/circj.CJ-18-0339

    • NAID

      40021697176

    • ISSN
      1346-9843, 1347-4820
    • 年月日
      2018-10-25
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] HCN4 Gene Polymorphisms Are Associated With Occurrence of Tachycardia-Induced Cardiomyopathy in Patients With Atrial Fibrillation2018

    • 著者名/発表者名
      Nakano Yukiko、Ochi Hidenori、Sairaku Akinori、Onohara Yuko、Tokuyama Takehito、Motoda Chikaaki、Matsumura Hiroya、Tomomori Shunsuke、Amioka Michitaka、Hironobe Naoya、Ohkubo Yousaku、Okamura Shou、Makita Naomasa、Yoshida Yukihiko、Chayama Kazuaki、Kihara Yasuki
    • 雑誌名

      Circulation: Genomic and Precision Medicine

      巻: 11 号: 7 ページ: 1-7

    • DOI

      10.1161/circgen.117.001980

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] HCN4 pacemaker channels attenuate the parasympathetic response and stabilize the spontaneous firing of the sinoatrial node2018

    • 著者名/発表者名
      Kozasa Yuko、Nakashima Noriyuki、Ito Masayuki、Ishikawa Taisuke、Kimoto Hiroki、Ushijima Kazuo、Makita Naomasa、Takano Makoto
    • 雑誌名

      The Journal of Physiology

      巻: 596 号: 5 ページ: 809-825

    • DOI

      10.1113/jp275303

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Lack of genotype-phenotype correlation in Brugada Syndrome and Sudden Arrhythmic Death Syndrome families with reported pathogenic SCN1B variants2018

    • 著者名/発表者名
      Gray B., Hasdemir C., Ingles J., Aiba T., Makita N., Probst V., Wilde A. A. M., Newbury-Ecob R., Sheppard M. N., Semsarian C., Sy R. W., Behr E. R.
    • 雑誌名

      Heart Rhythm

      巻: 15 号: 7 ページ: 1051-1057

    • DOI

      10.1016/j.hrthm.2018.03.015

    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Allele-specific Ablation Rescues Electrophysiological Abnormalities in a Human iPS Cell Model of Long-QT Syndrome with a CALM2 Mutation.2017

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Y, Horie M, et al.
    • 雑誌名

      Human Molecular Genetics

      巻: 印刷中 号: 9 ページ: 1670-1677

    • DOI

      10.1093/hmg/ddx073

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Genotype-phenotype correlation of SCN5A mutation for clinical and electrocardiographic characteristics of probands with Brugada syndrome: Japanese Multicenter Registry.2017

    • 著者名/発表者名
      Yamagata K, Horie M, et al.
    • 雑誌名

      Circulation

      巻: 印刷中 号: 23 ページ: 0-0

    • DOI

      10.1161/circulationaha.117.027983

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] A novel de novo calmodulin mutation in a 6-year-old boy who experienced an aborted cardiac arrest2017

    • 著者名/発表者名
      Takahashi K, Ishikawa T, Makita N, Takefuta K, Nabeshima T, Nakayashiro M
    • 雑誌名

      HeartRhythm Case Reports

      巻: 3 号: 1 ページ: 69-72

    • DOI

      10.1016/j.hrcr.2016.09.004

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Progressive Atrial Conduction Defects Associated With Bone Malformation Caused by a Connexin-45 Mutation.2017

    • 著者名/発表者名
      Seki A, Ishikawa T, Daumy X, Mishima H, Barc J, Sasaki R, Nishii K, Saito K, Urano M, Ohno S, Otsuki S, Kimoto H, Baruteau AE, Thollet A, Fouchard S, Bonnaud S, Parent P, Shibata Y, Perrin JP, Le Marec H, Hagiwara N, Mercier S, Horie M, Probst V, Yoshiura KI, Redon R, Schott JJ, Makita N.
    • 雑誌名

      J Am Coll Cardiol.

      巻: 70 号: 3 ページ: 358-370

    • DOI

      10.1016/j.jacc.2017.05.039

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Postmortem genetic analysis of sudden unexpected death in infancy: neonatal genetic screening may enable the prevention of sudden infant death.2017

    • 著者名/発表者名
      Oshima Y, Yamamoto T, Ishikawa T, Mishima H, Matsusue A, Umehara T, Murase T, Abe Y, Kubo SI, Yoshiura KI, Makita N, Ikematsu K.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 62 号: 11 ページ: 989-995

    • DOI

      10.1038/jhg.2017.79

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Gene-Based Risk Stratification for Cardiac Disorders in LMNA Mutation Carriers.2017

    • 著者名/発表者名
      Nishiuchi S, Makiyama T, Aiba T, Nakajima K, Hirose S, Kohjitani H, Yamamoto Y, Harita T, Hayano M, Wuriyanghai Y, Chen J, Sasaki K, Yagihara N, Ishikawa T, Onoue K, Murakoshi N, Watanabe I, Ohkubo K, Watanabe H, Ohno S, Doi T, Shizuta S, Minamino T, et.al
    • 雑誌名

      Circ Cardiovasc Genet.

      巻: 6 号: 6

    • DOI

      10.1161/circgenetics.116.001603

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Flecainide ameliorates arrhythmogenicity through NCX flux in Andersen-Tawil syndrome-iPS cell-derived cardiomyocytes.2017

    • 著者名/発表者名
      Kuroda Y, Yuasa S, Watanabe Y, Ito S, Egashira T, ・・・Horie M, Kamiya K, Fukuda K.
    • 雑誌名

      Biochemistry and Biophysics Reports

      巻: 9 ページ: 245-256

    • DOI

      10.1016/j.bbrep.2017.01.002

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Sick sinus syndrome with HCN4 mutations shows early onset and frequent association with atrial fibrillation and left ventricular noncompaction.2017

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Horie M, et al.
    • 雑誌名

      Heart Rhythm

      巻: 印刷中 号: 5 ページ: 717-724

    • DOI

      10.1016/j.hrthm.2017.01.020

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Letter to the Editor2017

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Makita N, Aoki H, Saida Y
    • 雑誌名

      J Vet Intern Med

      巻: 31 号: 4 ページ: 967-968

    • DOI

      10.1111/jvim.14781

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] The Phenotypic Spectrum of a Mutation&nbsp;Hotspot Responsible for the&nbsp;Short QT Syndrome2017

    • 著者名/発表者名
      Hu D, Li Y, Zhang J, Pfeiffer R, Gollob MH, Healey J, Harrell DT, Makita N, Abe H, Sun Y, Guo J, Zhang L, Yan G, Mah D, Walsh EP, Leopold HB, Giustetto C, Gaita F, Zienciuk-Krajka A, Mazzanti A, Priori SG, Antzelevitch C, Barajas-Martinez H.
    • 雑誌名

      JACC: Clinical Electrophysiology

      巻: 印刷中 号: 7 ページ: 727-743

    • DOI

      10.1016/j.jacep.2016.11.013

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Variants in the SCN5A Promoter Associated With Various Arrhythmia Phenotypes.2016

    • 著者名/発表者名
      Yagihara N,Minamino T,33名中28番
    • 雑誌名

      J Am Heart Assoc.

      巻: 19 号: 9 ページ: 644-650

    • DOI

      10.1161/jaha.116.003644

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Partial IK1 blockade destabilizes spiral wave rotation center without inducing wave breakup and facilitates termination of reentrant arrhythmias in ventricles2016

    • 著者名/発表者名
      Kushiyama Y, Honjo H, Niwa R, Takanari H, Yamazaki M, Takemoto Y, Sakuma I, Kodama I, Kamiya K
    • 雑誌名

      American Journal of Physiology Heart and Circulatory Physiology

      巻: 311 号: 1 ページ: 750-758

    • DOI

      10.1038/srep34198

    • NAID

      120005946586

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Reply: Search for Evidence-Based Medicine for Brugada Syndrome: The Complex Network of the Brugada Syndrome2016

    • 著者名/発表者名
      Nademanee K, Raju H, De Noronha S, Papadakis M, Robinson L, Rothery S, Makita N, Kowase S, Boonmee N, Vitayakritsirikul V, Ratanarapee S, Sharma S, van der Wal A. C. Christiansen M, Tan H. L, Wilde A. A, Nogami A, Sheppard M. N, Veerakul G, Behr E. R.
    • 雑誌名

      J Am Coll Cardiol

      巻: 67 号: 13 ページ: 1658-1659

    • DOI

      10.1016/j.jacc.2016.01.032

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Inherited bradyarrhythmia: A diverse genetic background.2016

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Tsuji Y, Makita N
    • 雑誌名

      Journal of Arrhythmia

      巻: 印刷中 号: 5 ページ: 352-358

    • DOI

      10.1016/j.joa.2015.09.009

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書 2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Targeted resequencing identifies TRPM4 as a major gene predisposing to progressive familial heart block type I.2016

    • 著者名/発表者名
      Daumy X, Amarouch MY, Lindenbaum P, Bonnaud S, Charpentier E, Bianchi B, Nafzger S, Baron E, Fouchard S, Thollet A, Kyndt F, Barc J, Le Scouarnec S, Makita N, Le Marec H, Dina C, Gourraud JB, Probst V, Abriel H, Redon R, Schott JJ.
    • 雑誌名

      Int J Cardiol

      巻: 207 ページ: 349-358

    • DOI

      10.1016/j.ijcard.2016.01.052

    • 関連する報告書
      2016 実績報告書 2015 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Genetic defects in a His-Purkinje system transcription factor, IRX3, cause lethal cardiac arrhythmias.2016

    • 著者名/発表者名
      Koizumi A, Sasano T, Kimura W, Miyamoto Y, Aiba T, Ishikawa T, Nogami A, Fukamizu S, Sakurada H, Takahashi Y, Nakamura H, Ishikura T, Koseki H, Arimura T, Kimura A, Hirao K, Isobe M, Shimizu W, Miura N, Furukawa T.
    • 雑誌名

      European Heart Journal.

      巻: 37 (18) 号: 18 ページ: 1469-1475

    • DOI

      10.1093/eurheartj/ehv449

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Prognostic Significance of Premature Ventricular Contractions without Obvious Heart Diseases Determined by Standard 12-Lead Electrocardiography Considering their Morphology.2016

    • 著者名/発表者名
      Haruta D, Akahoshi M, Hida A, Sera N, Imaizumi M, Ichimaru S, Nakashima E, Takahashi I, Ohishi W, Fukae S, Maemura K.
    • 雑誌名

      Ann Noninvasive Electrocardiol.

      巻: 印刷中 号: 2 ページ: 142-151

    • DOI

      10.1111/anec.12275

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Cardiac sodium channel mutation associated with epinephrine-induced QT prolongation and sinus node dysfunction.2016

    • 著者名/発表者名
      Chen J, Makiyama T, Wuriyanghai Y, Ohno S, Sasaki K, Hayano M, Harita T, Nishiuchi S, Yamamoto Y, Ueyama T, Shimizu A, Horie M, Kimura T.
    • 雑誌名

      Heart Rhythm

      巻: 13(1) 号: 1 ページ: 289-298

    • DOI

      10.1016/j.hrthm.2015.08.021

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] The genetics underlying acquired long QT syndrome: impact for genetic screening.2016

    • 著者名/発表者名
      Itoh H, Crotti L, Aiba T, Spazzolini C, Denjoy I, Fressart V, Hayashi K, Nakajima T, Ohno S, Makiyama T, Wu J, Hasegawa K, Mastantuono E, Dagradi F, Pedrazzini M, Yamagishi M, Berthet M, Murakami Y, Shimizu W, Guicheney P, Schwartz PJ, Horie M.
    • 雑誌名

      European Heart Journal

      巻: 37 (18) 号: 18 ページ: 1456-1464

    • DOI

      10.1093/eurheartj/ehv695

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] LMNA cardiomyopathy detected in Japanese arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy cohort.2016

    • 著者名/発表者名
      Kato K, Takahashi N, Fujii Y, Umehara A, Nishiuchi S, Makiyama T, Ohno S, Horie M
    • 雑誌名

      J Cardiol

      巻: 印刷中 号: 4 ページ: 346-51

    • DOI

      10.1016/j.jjcc.2015.10.013

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Novel SCN10A variants associated with Brugada syndrome2016

    • 著者名/発表者名
      Fukuyama M, Ohno S, Makiyama T, Horie M
    • 雑誌名

      Europace.

      巻: 印刷中 号: 3 ページ: 520-529

    • DOI

      10.1093/cvr/cvv042

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Genotype-dependent differences in age of manifestation and arrhythmia complications in short QT syndrome.2015

    • 著者名/発表者名
      Harrell DT, Ashihara T, Ishikawa T, et al.
    • 雑誌名

      International Journal of Cardiology.

      巻: 190 ページ: 393-402

    • DOI

      10.1016/j.ijcard.2015.04.090

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Functional Characterization of Rare Variants Implicated in Susceptibility to Lone Atrial Fibrillation.2015

    • 著者名/発表者名
      Hayashi K, Konno T, Tada H, Tani S, Liu L, Fujino N, Nohara A, Hodatsu A, Tsuda T, Tanaka Y, Kawashiri MA, Ino H, Makita N, Yamagishi M.
    • 雑誌名

      Circ Arrhythm Electrophysiol.

      巻: 8 号: 5 ページ: 1095-1104

    • DOI

      10.1161/circep.114.002519

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] A novel mutation in alpha-myosin heavy chain gene is associated with sick sinus syndrome2015

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Jou CJ, Nogami A, Kowase S, Arrington CB, Barnett SM, Harrell DT, Arimura T, Tsuji Y, Kimura A, Makita N
    • 雑誌名

      Circ Arrhythm Electrophysiol

      巻: 8 号: 2 ページ: 400-108

    • DOI

      10.1161/circep.114.002534

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Molecular Mechanisms Underlying Urate-Induced Enhancement of Kv1.5 Channel Expression in HL-1 Atrial Myocytes2015

    • 著者名/発表者名
      Maharani N, Ting YK, Cheng J, Hasegawa A, Kurata Y, Li P, Nakayama Y, Ninomiya H, Ikeda N, Morikawa K, Yamamoto K, Makita N, Yamashita T, Shirayoshi Y, Hisatome I.
    • 雑誌名

      Circulation Journal

      巻: 79 号: 12 ページ: 2659-2668

    • DOI

      10.1253/circj.CJ-15-0416

    • NAID

      130005110934

    • ISSN
      1346-9843, 1347-4820
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
  • [雑誌論文] Fibrosis, Connexin-43, and Conduction Abnormalities in the Brugada Syndrome2015

    • 著者名/発表者名
      Nademanee K, Raju H, de Noronha SV, Papadakis M, Robinson L, Rothery S, Makita N, Kowase S, Boonmee N, Vitayakritsirikul V, Ratanarapee S, Sharma S, van der Wal AC, Christiansen M, Tan HL, Wilde AA, Nogami A, Sheppard MN, Veerakul G, Behr ER
    • 雑誌名

      J Am Coll Cardiol

      巻: 66(18) 号: 18 ページ: 1976-1986

    • DOI

      10.1016/j.jacc.2015.08.862

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / 国際共著
  • [雑誌論文] Relationships Between Clinical Characteristics and Decreased Plakoglobin and Connexin 43 Expressions in Myocardial Biopsies From Patients With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy2015

    • 著者名/発表者名
      Yoshida T, Kawano H, Kusumoto S, Fukae S, Koga S, Ikeda S, Koide Y, Abe K, Hayashi T, Maemura K.
    • 雑誌名

      International Heart Journal

      巻: 56 号: 6 ページ: 626-631

    • DOI

      10.1536/ihj.15-144

    • NAID

      130005113062

    • ISSN
      1349-2365, 1349-3299
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Effective Management of Atrioventricular Interval for Paroxysmal Atrial Fibrillation That Developed After DDDR Pacemaker Implantation in a Sick Sinus Syndrome Patient2015

    • 著者名/発表者名
      Tasaki H, Ashizawa N, Nagao S, Fukushima K, Furukawa R, Fukae S, Maemura K.
    • 雑誌名

      International Heart Journal

      巻: 56 号: 5 ページ: 558-563

    • DOI

      10.1536/ihj.15-008

    • NAID

      130005102113

    • ISSN
      1349-2365, 1349-3299
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Asymmetry of parental origin in Long QT syndrome. Preferential maternal transmission of KCNQ1 variants linked to channel dysfunction.2015

    • 著者名/発表者名
      Itoh H, Berthet M, Fressart V, Denjoy I, Maugenre S, Klug D, Mizusawa Y, Makiyama T, Hofman N, Shimizu W, Wilde AAM, Schulze-Bahr E, Horie M, Tezenas du Montcel S, Guicheney P.
    • 雑誌名

      European Journal of Human Genetics

      巻: - 号: 8 ページ: 1160-6

    • DOI

      10.1038/ejhg.2015.257

    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
  • [学会発表] 不整脈症候群で心臓が構造的に正常な患者における心筋症の原因遺伝子変異の特定2018

    • 著者名/発表者名
      八木原伸江, 渡部裕, 蒔田直昌, 堀江稔, 清水渉, 大野聖子, 長谷川奏恵, 相庭武司, 田中敏博, 角田達彦, 重水大智, 徹 南野
    • 学会等名
      第82回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] CaMKII as a target for novel therapy to treat lethal ventricular tachyarrhythmias.2018

    • 著者名/発表者名
      辻幸臣, 蒔田直昌
    • 学会等名
      第57回日本生体医工学学会大会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] CALM2関連性QT延長症候群iPSCモデルにおいて、l-cis-diltiazemは遅延したL型calciumチャネルの不活性化をさらに強める2018

    • 著者名/発表者名
      横井文香, 牧山武, 山本雄大, 張田健志, Yimin Wuriyanghai, 早野護, 西内英, 糀谷泰彦, 廣瀬紗也子, 高景山, 大野聖子, 豊田太, 吉田善紀, 蒔田直昌, 堀江稔, 木村剛
    • 学会等名
      第82回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] Torsadogenic Action Of Late Na+ Current In Experimental Electrical Storm2018

    • 著者名/発表者名
      Yamazaki M., Tsuji Y. , Niwa R., Tomii N., Arafune T., Honjo H., Dobrev D., Nattel S., Kodama I., Sakuma I., Makita N.
    • 学会等名
      The 39th Heart Rhythm Society Scientific Sessions
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Single Cell Electrophysiological Analysis of Human iPS Cell-Derived Cardiomyocytes Generated from Long-QT Syndrome Patients Carrying a CALM2 Mutation Using a Membrane Voltage Imaging System2018

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Y., Makiyama T, Wuriyanghai Y., Kohjitani H., Hirose S., Gao J, Kashiwa A., Kimura T., Ishikawa T., Motomura H., Makita N, Ohno S., Chonabayashi K., Yoshida Y., Suda K., Horie M
    • 学会等名
      The 11th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] The inactivation of L-type Ca2+ Channel was impaired in Human iPS Cell Model of Long-QT Syndrome with CALM2-D134H Mutation.2018

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Y., Makiyama T., Harita T., Hayano M., Nishiuchi S., Wuriyanghai Y., Kohjitani H., Hirose S., Yokoi F., Ishikawa T., Ohno S., Chonabayashi K., Suda K., Yoshida Y., Horie M., Makita N., Kimura T.
    • 学会等名
      第82回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] Duration Predicts Events In Caucasians With E1784K-SCN5A: The E1784K International Consortium2018

    • 著者名/発表者名
      Wijeyeratne Y. , Makita N. et al
    • 学会等名
      The 39th Heart Rhythm Society Scientific Sessions
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Mechanisms of Electrical Storm Associated With QT Prolongation: Successful Mapping of Torsades de Pointes in Rabbits2018

    • 著者名/発表者名
      Tsuji Y., Yamazaki M., Niwa R., Tomii N., Arafune T., Honjo H., Dobrev D., Nattel S., Kodama I., Sakuma I., Makita N
    • 学会等名
      American Heart Association Annual Scientific Sessions 2018
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] HCN4 Polymorphisms and Tachycardia Induced Cardiomyopathy2018

    • 著者名/発表者名
      Nakano Y., Ochi H., Onohara Y., Sairaku A., Tokuyama T., Motoda C., Matsumura H., Tomomori S., Amioka M., Hironobe N., Ohkubo Y., Okamura S., Makita N., Yoshida Y., Chayama K., Kihara Y.
    • 学会等名
      The 65th Annual Meeting of the Japan Heart Rhythm Society
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] Clinical Manifestations and Long-term Mortality in Lamin A/C Mutation Carriers from the Japanese Multicenter Registry2018

    • 著者名/発表者名
      Nakajima K., Aiba T., Makiyama T., Nishiuchi S., Ohno S., Doi T., Shizuta S., Onoue K., Yagihara N., Ishikawa T., Watanabe I., Oginosawa Y., Nogami A., Aonuma K., Saitoh Y., Kimura T., Makita N., Shimizu W., Horie M., Kusano K.
    • 学会等名
      The 65th Annual Meeting of the Japan Heart Rhythm Society
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] Genotype-Dependent Differences in Short QT Syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Makita N.
    • 学会等名
      The 11th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Atrial Conduction Defects Caused by a Connexin45 Mutation2018

    • 著者名/発表者名
      Makita N.
    • 学会等名
      The 11th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Novel Arrhythmia Syndrome Associated with Gap Junction Mutations2018

    • 著者名/発表者名
      Makita N.
    • 学会等名
      The 11th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Clinical and Genetic Basis of Calmodulinopathy2018

    • 著者名/発表者名
      Makita N.
    • 学会等名
      The 11th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Pathophysiology of Inherited Arrhythmias Associated with Ca Handling Abnormality2018

    • 著者名/発表者名
      Makita N.
    • 学会等名
      The 65th Annual Meeting of the Japan Heart Rhythm Society
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Mutation Hot-spot-based Risk Stratification In Long QT Syndrome Type 1: Data From A Nationwide Japanese LQT Registry2018

    • 著者名/発表者名
      Kashiwa A., Aiba T., Makimoto H., Yamagata K. , Keiko S. , Yagihara N., Watanabe H. , Ohno S., Hayashi K. , Sumitomo N., Yoshinaga M. , Morita H., Miyamoto Y. , Makita N. , Horie M., Yasuda S., Kusano K., Shimizu W. , The_Japanese_LQTS_registry_investigators.
    • 学会等名
      The 39th Heart Rhythm Society Scientific Sessions
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Cardiac Connexin Syndrome: A New Inherited Cardiac Conduction Disease Entity with Distinct Electrophysiological and Extracardiac Manifestations.2018

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T., Seki A., Hagiwara N., Makita N.
    • 学会等名
      第82回日本循環器学会学術大会
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] Rare Coding Variants in Genes Other Than SCN5A Are Minimal Genetic Burden on the Prognosis of Brugada Syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T., Mishima H., Ohno S., T. Aiba, Nakano Y., Aizawa Y., Nakajima T., Hayashi K., Murakoshi N., Yagihara N., Kimoto H., Makiyama T., Watanabe H., Morita H., Yoshiura K., Nogami A., Shimizu W., Horie M., Tanaka T., Makita N.
    • 学会等名
      The 65th Annual Meeting of the Japan Heart Rhythm Society
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [学会発表] Lack Of Genotype-phenotype Correlation In Brugada Syndrome And Sudden Arrhythmic Death Syndrome Families With Reported Pathogenic SCN1B Variants2018

    • 著者名/発表者名
      Gray B. , Hasdemir C. , Ingles J. , Aiba T., Makita N. , PROBST V. , Wilde A., Semsarian C. , Sy R., Behr E.
    • 学会等名
      The 39th Heart Rhythm Society Scientific Sessions
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Mutations in Desmin Gene Uncover Phenotypic Overlap between Progressive Cardiac Conduction Defect with Muscular Dystrophy and Cardiomyopathy2017

    • 著者名/発表者名
      木本浩貴, 石川泰輔, 町田紘子, 森田宏, 住友直方, 中村一文, 伊藤浩, バーク・ジュリアン, ショット・ジョンジャック, 蒔田直昌.
    • 学会等名
      第81回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Calmodulin Mutations Responsible for Long QT Syndrome and Functional Rescue using a CRISPR/Cas9 System2017

    • 著者名/発表者名
      蒔田直昌.
    • 学会等名
      第94回日本生理学会大会
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] ブルガダ症候群の予後予測を目指す変異心筋Naチャネルの機能解析2017

    • 著者名/発表者名
      下河舞子, 木本浩貴, 石川泰輔, 蒔田直昌.
    • 学会等名
      第68回西日本生理学会
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] lL-cis-Diltiazem Ameliorates Impaired Calcium Channel Inactivation in a Patient-Specific Stem Cell Model of Long-QT Syndrome with a Calmodulin Mutation2017

    • 著者名/発表者名
      Yokoi F, Makiyama T, Harita T, Yamamoto Y, Hayano M, Nishiuchi S, Kohjitani H, Wuriyanghai Y, Hirose S, Toyoda F, Yoshida Y, Makita N, Horie M, Kimura T.
    • 学会等名
      The 10th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Allele-specific ablation rescues electrophysiological abnormalities in a human iPS cell model of long-QT syndrome with a CALM2 mutation2017

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Y, Makiyama T, Harita T, Sasaki K, Wuriyanghai Y, Nishiuchi S, Kohjitani H, Hirose S, Ishikawa T, Motomura H, Ohno S, Yoshida Y, Horie M, Makita N, Kimura T.
    • 学会等名
      第81回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] CALM2-D134H Mutation Associated With Long-QT Syndrome Delayed Inactivation of L-type Ca2+ Currents in Human iPS Cells Derived Cardiomyocytes.2017

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Y, Makiyama T, Harita T, Hayano M, Nishiuchi S, Wuriyanghai Y, Kohjitani H, Hirose S, Yokoi F, Ishikawa T, Ohno S, Chonabayashi K, Suda K, Yoshida Y, Horie M, Makita N, Kimura T.
    • 学会等名
      American Heart Association Annual Scientific Session 2017
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] CALM2-D134H Mutation Associated with Long-QT Syndrome Prevents Inactivation of L-type Ca2+ Currents in Human iPS Cell Derived Cardiomyocytes.2017

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Y, Makiyama T, Harita T, Hayano M, Nishiuchi S, Wuriyanghai Y, Kohjitani H, Hirose S, Yokoi F, Ishikawa T, Ohno S, Chinabayashi K, Suda K, Yoshida Y, Horie M, Makita N, Kimura T.
    • 学会等名
      The 10th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Genotype-Phenotype Correlation of SCN5A Mutations for the Clinical and Electrocardiographic Characteristics of Probands with Brugada Syndrome: A Japanese Multicenter Registry2017

    • 著者名/発表者名
      Yamagata K, Horie M, Aiba T, Ogawa S, Aizawa Y, Ohe T, Yamagishi M, Makita N, Sakurada H, Tanaka T, Shimizu A, Hagiwara N, Kishi R, Nakano Y, Takagi M, Makiyama T, Ohno S, Fukuda K, Watanabe H, Morita H, Hayashi K, Fukushima-Kusano K, Kamakura S, Yasuda S, Ogawa H, Y. M, Kapplinger J, Ackerman M, Shimizu W.
    • 学会等名
      第81回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Gene-Based Risk Stratification for Cardiac Disorders in LMNA Mutation Carriers2017

    • 著者名/発表者名
      Nishiuchi S, Makiyama T, Aiba T, Nakajima K, Ishikawa T, Murakoshi N, Watanabe H, Ohno S, Doi T, Shizuta S, Minamino T, Saito Y, Oginosawa Y, Nogami A, Aonuma K, Kusano K, Makita N, Shimizu W, Horie M, Kimura T.
    • 学会等名
      The 10th Asia Pacific Heart Rhythm Sosiety Scientific Session
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Genetic-based risk stratification for cardiac disorders in LMNA mutation carriers2017

    • 著者名/発表者名
      Nishiuchi S, Aiba T, Nakajima K, Hirose S, Kohjitani H, Yamamoto Y, Harita T, Hayano M, Sasaki K, Ishikawa T, Onoue K, Saito Y, Kusano K, Makita N, Shimizu W, Horie M, Kimura T.
    • 学会等名
      第81回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Gene-Based Risk Stratification for Cardiac Disorders in LMNA Mutation Carriers in Japan2017

    • 著者名/発表者名
      Nishiuchi S, Aiba T, Makiyama T, Nakajima K, Yagihara N, Ishikawa T, Onoue K, Murakoshi N, Watanabe I, Ohkubo K, Watanabe H, Ohno S, Doi T, Shizuta S, Minamino T, Saito Y, Oginosawa Y, Nogami A, Aonuma K, Kusano K, Makita N, Shimizu W, Horie M, Kimura T.
    • 学会等名
      American Heart Association Annual Scientific Session 2017
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] De novo and Familial Connexin45 Mutant R75H Causes Progressive Atrioventricular Block Associated with Craniofacial and Dentodigital Dysmorphisms2017

    • 著者名/発表者名
      Makita N, Seki A, Ishikawa T, Dawmy X, Mishima H, Barc J, Sasaki R, Nishii K, Saito K, Urano M, Ohno S, Otsuki S, Kimoto H, Baruteau A, Aurelie T, Swanny F, St?phanie B, Parent P, Shibata Y, Perrin JJ, Le Marec H, Hagiwara N, Mercier S, Horie M, Probst V, Yoshiura K, Redon R, Schott J, J.
    • 学会等名
      Printemps de la Cardiologie Recherche Fondamentale et Clinique
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Brugada Syndrome: Basic and Clinical Updates, Advancement of Basic Research2017

    • 著者名/発表者名
      Makita N.
    • 学会等名
      13th Annual Congress European Cardiac Arrhythmia Society
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Genetic Mutation of Brugada Syndrome2017

    • 著者名/発表者名
      Makita N.
    • 学会等名
      Heart Rhythm Society Scientific Sessions
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Genetic and Biophysical Basis of Calmodulinopathy, and Functional Rescue by Genome-Editing in Patient-Derived iPS Cardiomyocytes2017

    • 著者名/発表者名
      Makita N.
    • 学会等名
      20th International Symposium on Calcium Binding Proteins and Calcium Function in Health and Disease
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Multinational genome-wide association study in long QT syndrome identifies a role for common genetic variation in disease susceptibility and points to a polygenic architecture in mutation-negative cases2017

    • 著者名/発表者名
      Lahrouchi N, Makita N, et al.
    • 学会等名
      Heart Rhythm Society Scientific Sessions
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Mutation in L-type Calcium Channel Cav1.3 (CACNA1D) Underlying a Consanguineous Family Associated with Congenital AV Block and Deaf-Blindness2017

    • 著者名/発表者名
      Kimoto H, Ishikawa T, Mishima H, Hasdemir C, Yoshiura K, Makita N.
    • 学会等名
      The 10th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Sick sinus syndrome caused by HCN4 mutations shows early onset and frequent association with atrial fibrillation and left ventricular non-compaction2017

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Ohno S, Murakami T, Yoshida K, Fukuoka T, Mishima H, Kimoto H, Aiba T, Nogami A, Sumitomo N, Shimizu W, Horigome H, Yoshiura KI, Horie M, Makita N.
    • 学会等名
      Heart Rhythm Society Scientific Sessions
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Genetics of Familial Atrial Fibrillation2017

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Makita N.
    • 学会等名
      第81回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Progressive Cardiac Conduction Defect and Sick Sinus Syndrome as Sodium Channelopathy2017

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T.
    • 学会等名
      The 10th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Mutation Spot-sensitive Clinical Features and Risk of Life-threatening Arrhythmia in Long QT Syndrome Type 1 in Japan2017

    • 著者名/発表者名
      Aiba T, Makimoto H, Yagihara N, Watanabe H, Ohno S, Hayashi K, Sumitomo N, Yoshinaga M, Morita H, Miyamoto Y, Makita N, Horie M, Yasuda S, Kusano K, Shimizu W.
    • 学会等名
      第81回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Electrophysiological Features of Patient-specific Human-induced Pluripotent Stem Cell-derived Cardiomyocytes Carrying the SCN5A-D1275N Mutation2016

    • 著者名/発表者名
      早野 護、牧山 武
    • 学会等名
      日本循環器学会
    • 発表場所
      仙台、仙台国際会議場
    • 年月日
      2016-03-18
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 歯牙骨格形成異常を合併する洞不全症候群に固定されたコネキシン45遺伝子変異と機能異常2016

    • 著者名/発表者名
      木本浩貴, 石川泰輔, 西井明子, 斎藤加代子, 三嶋博之, 大槻早紀, 辻幸臣, 吉浦孝一郎, 萩原誠久, 蒔田直昌.
    • 学会等名
      第67回西日本生理学会
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Naチャネル遺伝子のバリエーションと致死性不整脈の罹患性との関連2016

    • 著者名/発表者名
      蒔田直昌, 石川泰輔.
    • 学会等名
      第93回日本生理学会大会
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] 心臓刺激伝導系と心室の電気的興奮現象のマルチスケールシミュレーション研究2016

    • 著者名/発表者名
      稲田慎, ハーレルダニエル, 原口亮, 芦原貴司, 相庭武司, 山下富義, 柴田仁太郎, 池田隆徳, 三井和幸, 蒔田直昌, 本荘晴朗, ボエットマーク, 中沢一雄.
    • 学会等名
      第93回日本生理学会大会
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] ECG Screening of 1-month-old Infants May Prevent Out-of-hospital Cardiac Arrest in Infancy2016

    • 著者名/発表者名
      Yoshinaga M, Ohno S, Ushinohama H, Sato S, Miyamoto T, Tauchi N, Horigome H, Sumitomo N, Shiraishi H, Ichida F, Hata T, Nomura Y, Horie M, Makita N, Nagashima M.
    • 学会等名
      American Heat Association Scientific Meeting 2016
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] Modeling of long-QT syndrome associated with a calmodulin mutation using human induced pluripotent stem cells2016

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Y, Makiyama T, Harita T, Sasaki K, Hayano M, Nishiuchi S, Wuriyanghai Y, Kohjitani H, Hirose S, Cheng J, Ishikawa T, Ohno S, Yoshida Y, Horie M, Makita N, Kimura T.
    • 学会等名
      第63回日本不整脈心電学会学術大会
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Utility of QT dynamics for identyfying genetic testing candidates in children with borderline QT interval prolongation2016

    • 著者名/発表者名
      Takahashi K, Makita N, Shimizu W.
    • 学会等名
      第80回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Novel de novo Calmodulin Mutation in a Pre-school boy Experiencing Aborted Cardiac Arrest2016

    • 著者名/発表者名
      Takahashi K, Makita N.
    • 学会等名
      第63回日本不整脈心電学会学術大会
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Conditional knockout mice recapitulated two families with congenital AV block and sick sinus syndrome with a novel connexin 45 mutation.2016

    • 著者名/発表者名
      Nishii A, Ishikawa T, Daumy X, Urano M, Saito K, Baruteau A, Nishii K, Shibata Y, Kobayashi Y, Redon R, Schott JJ, Probst V, Hagiwara N, Makita N.
    • 学会等名
      第80回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Catheter Ablation of Brugada Syndrome:Further Evidence of Conduction Delay in the Right Ventricular Subepicardium as Mechanism of Brugada ECG and Ventricular Fibrillation2016

    • 著者名/発表者名
      Nakagawa H, Sakamoto Y, Yamashiro K, Takagi M, Kusano K, Noda T, Yamazaki M, Honjo H, Makita N, Tsuchiya T, Hoogeudiik MG, Nademanee K.
    • 学会等名
      第63回日本不整脈心電学会学術大会
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Common genetic variants at SCN5A, SCN10A, and HEY2 are associated with cardiac conduction disturbance in patients with Brugada syndrome2016

    • 著者名/発表者名
      Murakoshi N, Xu D, Nogami A, Makita N, Sekiguchi Y, Kurosaki K, Kowase S, Naruse Y, Aonuma K.
    • 学会等名
      第63回日本不整脈心電学会学術大会
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Overview of Genes Related to Cardiac Conduction2016

    • 著者名/発表者名
      Makita N.
    • 学会等名
      Korean Heart Rhythm Society 8th Annual Scientific Session
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Genetic Background of Inherited Bradyarrhythmia2016

    • 著者名/発表者名
      Makita N.
    • 学会等名
      Korean Heart Rhythm Society 8th Annual Scientific Session
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Dose-Sensitive Relationship of an SCN10A Pore Mutation and Enhancer SNPs Identified in a Brugada Syndrome Family with Different Expressivity2016

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Ohkubo K, Yamaguchi R, Harrell DT, Tsuji Y, Watanabe I, Makita N.
    • 学会等名
      第80回日本循環器学会学術集会
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Broader Genetic Spectrum of Familial Atrial Arrhythmias Involving Rare Variations in the Common Arrhythmia-Susceptible Genes2016

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa T, Mishima H, Ohno S, Harrell DT, Tsuji Y, Yoshiura K, Horie M, Makita N.
    • 学会等名
      第63回日本不整脈心電学会学術大会
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] Selective therapeutic targeting of ion channel rare variants predisposing to lone atrial fibrillation2016

    • 著者名/発表者名
      Hayashi K, Fujino N, Tsuda T, Tanaka Y, Ino H, Makita N, Yamagishi M.
    • 学会等名
      第63回日本不整脈心電学会学術大会
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
  • [学会発表] International Calmodulinopathy Registry (ICaMR)2016

    • 著者名/発表者名
      Crotti L, Makita N.
    • 学会等名
      American Heart Association's Scientific Sessions
    • 関連する報告書
      2016 実績報告書
    • 国際学会
  • [学会発表] 睡眠・サーカディアンリズムと循環器疾患~体内時計の視点から~2015

    • 著者名/発表者名
      前村浩二
    • 学会等名
      第25回日本循環薬理学会
    • 発表場所
      奈良市、東大寺総合文化センター
    • 年月日
      2015-12-04
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] SCN5A and ventricular arrhythmias2015

    • 著者名/発表者名
      Makita N
    • 学会等名
      Asian Pacific Heart Rhythm Society,
    • 発表場所
      Melbourne, Australia.
    • 年月日
      2015-11-22
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Cardiac Sodium Channel Mutation Associated With Epinephrine-Induced QT Prolongation and Sinus Node Dysfunction,2015

    • 著者名/発表者名
      陳 嘉容、牧山 武
    • 学会等名
      日本不整脈学会/日本心電学会
    • 発表場所
      京都、京都国際会議場
    • 年月日
      2015-07-28
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] New genes for Progressive Cardiac Conduction Disease.2015

    • 著者名/発表者名
      Makita N
    • 学会等名
      Heart Rhythm Society
    • 発表場所
      Boston, USA
    • 年月日
      2015-05-14
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 国際学会 / 招待講演
  • [学会発表] Structural and Electrophysiological Characteristic of Human Induced Pluripotent Stem Cell-derived Cardiomyocytes,2015

    • 著者名/発表者名
      牧山 武
    • 学会等名
      日本循環器学会
    • 発表場所
      大阪、大阪国際会議場
    • 年月日
      2015-04-24
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Genetic Backgrounds of Patients with Clinically Diagnosed Idiopathic Ventricular Fibrillation2015

    • 著者名/発表者名
      糀谷 泰彦、牧山 武
    • 学会等名
      日本循環器学会
    • 発表場所
      大阪、大阪国際会議場
    • 年月日
      2015-04-24
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 招待講演
  • [図書] 標準生理学 第9版2019

    • 著者名/発表者名
      蒔田直昌 (本間 研一 編)
    • 総ページ数
      1172
    • 出版者
      医学書院
    • ISBN
      9784260034296
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [図書] 循環器内科専門医バイブル2018

    • 著者名/発表者名
      辻幸臣・蒔田直昌(小室一成・平尾見三 編)
    • 総ページ数
      376
    • 出版者
      中山書店
    • ISBN
      9784521745855
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [図書] 循環器科の心電図: ECG for Cardiologists2018

    • 著者名/発表者名
      石川泰輔 蒔田直昌(村川裕二 編)
    • 総ページ数
      215
    • 出版者
      南江堂
    • ISBN
      9784524237913
    • 関連する報告書
      2017 実績報告書
  • [図書] 不整脈症候群-遺伝子変異から不整脈治療を捉えるー2015

    • 著者名/発表者名
      蒔田直昌
    • 総ページ数
      196
    • 出版者
      南江堂
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
  • [図書] 不整脈診療クリニカルクエスチョン2002015

    • 著者名/発表者名
      蒔田直昌
    • 総ページ数
      333
    • 出版者
      診断と治療社
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書

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公開日: 2015-04-16   更新日: 2020-03-30  

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